TEST DI INSTABILITA' SEGMENTARIA

DESCRIZIONE:

E' una manovra diagnostica articolare utilizzata per la spondilolistesi del rachide lombare.

PROCEDURA:

Con il paziente prono, con il corpo appoggiato sul lettino e i piedi al suolo, esercitare una leggera pressione sul tratto lombare della colonna vertebrale.

Successivamente chiedere al paziente di sollevare i piedi all' indietro.

PROCEDURA DI RACCOLTA DEI CAMPIONI BIOLOGICI

Le cause più frequenti in grado di determinare variazioni di un risultato di laboratorio sono legate a fattori di variabilità precedenti all' analisi.
Per eliminare, o quantomeno ridurre, queste variabili di confondimento è necessario che i valori di riferimento siano generati in condizioni quanto più possibile simili a quelle presenti nella pratica clinica.
Inoltre è fondamentale intervenire sulle variabili dovute ai vari fattori pre-analitici e che riguardano:
a) preparazione dei pazienti prima della raccolta dei campioni (digiuno, attività fisica, ecc.);
b) procedura di raccolta dei campioni (prelievo venoso, ecc.);
c) trattamento dei campioni nel periodo che va dalla loro raccolta alla fase analitica (procedure di centrifugazione, temperatura di conservazione, durata di conservazione, ecc.).

CITOCHINE

DEFINIZIONE:

Sono ormoni proteici prodotti dai monociti e dalle cellule T in grado di modulare la risposta immune e quella infiammatoria.

CARATTERISTICHE:

- la loro produzione avviene per neosintesi (non sono contenute in granuli preformati) in modo critico e autolimitantesi nel tempo

SINDROME DI POLAND

DEFINIZIONE:
La Sindrome di Poland (dal nome del chirurgo britannico Alfred Poland) è una malformazione congenita della parete toracica, caratterizzata da aplasia o ipoplasia monolaterale del muscolo grande e piccolo pettorale, associata o meno a brachidattilia e/o sindattilia del II, III e IV dito della mano omolaterale.
Spesso sono presenti anche altre alterazioni come ipoplasia o aplasia della II, III, IV costa, dello sterno, della mammella  omolaterale.

PROINSULINA PLASMATICA

DEFINIZIONE:

La proinsulina, prodotta dal pancreas, è il precursore dell' insulina. E' una catena polipeptidica singola di 86 aminoacidi caratterizzata da tre ponti disolfuro. 

Viene sintetizzata dalle cellule beta delle isole pancreatiche in forma inattiva (PM 9100), costituita dalle catene A e B connese da un polipeptide C, dal cui distacco origina l' insulina attiva.

La proinsulina rappresenta normalmentre il 10-15% (sempre meno del 20%) del totale dell' insulina immunoreattiva. 

Il suo dosaggio plasmatico è essenzialmente utilizzato per la diagnosi di insulinoma, di rare forme di iperglicemia e dell' ipoglicemia spontanea. 

VALORI NORMALI:
0,05-0,4 ng/ml 

LEUCEMIE

DEFINIZIONE:

Le leucemie sono processi neoplastici delle cellule emopoietiche, nelle quali si verifica una compromissione della loro maturazione e conseguentemente delle funzioni che esse esercitano.
Le condizioni che possono verificarsi durante il processo leucemico sono due:
1. proliferazione abnorme del clone neoplastico
2. blocco maturativo cellulare con conseguente accumulo midollare o passaggio in circolo di elementi immaturi

VITAMINE (valori ematici e urinari)

VITAMINA A - Retinolo

360-1200 μg/l (plasma)

VITAMINA B1 - Tiamina

1,5-5,5 μg/l (plasma)

100-200 μg/g di creatinina (urine)

SCINTIGRAFIA TIROIDEA

DEFINIZIONE:
La scintigrafia è un esame diagnostico utilizzato in medicina nucleare per lo studio della funzionalità tiroidea.
Viene normalmente eseguito mediante la somministrazione di un tracciante radioattivo, che genera in particolari cristalli dei fotoni di luce visibile che vengono captati da una gamma camera, trasformati in impulsi elettrici e trasformati in immagini analogiche visibili su schermo.

EMOGLOBINA GLICATA (HbA1C) SIERICA

DEFINIZIONE:
L' emoglobina glicata (o glicosilata) è un composto formato dall' unione del glucosio all' emoglobina.

Viene utilizzato come marker del compenso glicemico in quanto fornisce una stima della percentuale di glucosio degli ultimi tre mesi.

La percentuale di glicosilazione dell' emoglobina dipende da alcuni fattori, come l' età del globulo rosso e la concentrazione di glucosio nel sangue; il processo è molto lento, ragion per cui le variazioni giornaliere della glicemia non influenzano il valore finale.

VALORI NORMALI:
4,3-6,1%

SEGNO DI TINEL DEL PIEDE

DEFINIZIONE:
Si tratta di un test diagnostico volto a indagare la presenza di una Sindrome del Tunnel Tarsale.

PROCEDURA:
Esistono due diverse procedure per questo test:
1. Con il paziente prono ad arto inferiore flesso, percuotere l' area al di sotto del nervo tibiale con un martelletto per riflessi.
2. Con il paziente supino, afferrare e portare indietro il piede esercitando una pressione in corrispondenza della doccia retro-malleolare.

ERITROPOIETINA (EPO)

DEFINIZIONE:

L'eritropoietina è una glicoproteina prodotta dalle cellule peritubulari prossimali del rene e in misura minore da fegato (principale produttore nella vita fetale) e cervello.

La sua funzione è quella di aumentare la disponibilità di eritrociti ed emoglobina, stimolando le cellule progenitrici BFU-E (burst-forming units eritroid) e CFU-E (colony-forming units eritroid), presenti nel midollo osseo, aumentandone la mitosi e riducendone l' apoptosi.

DISCROMATOPSIE

DEFINIZIONE:
Le discromatopsie sono difetti della visione dei colori, detti anche daltonismi.
Sono distinte in acquisite o congenite; quest' ultime, più diffuse nella popolazione, sono legate ad un deficit dei coni retinici sensibili al rosso (protanomalia), al verde (deuteranomalia) o al blu (tritanomalia). In caso di cecità per i colori fondamentali, si parla di protanopia (cecità per il rosso), deuteranopia (cecità per il verde), tritanopia (cecità per il blu). Le forme congenite sono causate da un' anomalia genetica di tipo X-linked e colpiscono quindi esclusivamente il sesso maschile, mentre le donne sono portatrici sane.
Le discromatopsie acquisite sono causate da atrofie ottiche, degenerazioni maculari, retiniti pigmentarie, glaucoma, sclerosi multipla, traumi cranici, intossicazioni (nicotina, piombo, solfuro di carbonio, farmaci). 

CARBOSSIEMOGLOBINA (HbCO) PLASMATICA

DEFINIZIONE:
La carbossiemoglobina è un composto che si forma dall' unione dell' emoglobina con il monossido di carbonio (CO).

Rispetto all' ossigeno il CO ha un' affinità per l' emoglobina superiore di 200-300 volte, ragion per cui il composto formato è difficilmente dissociabile e può determinare una grave forma di ipossia (ipossia anemica) che può portare a coma e morte quando le concentrazioni  di carbossiemoglobina superano il 50%.

TEST DEL MANICOTTO

DEFINIZIONE:

Si tratta di un test diagnostico volto a indagare la presenza di una Sindrome del Tunnel Tarsale.

PROCEDURA:
Con il paziente supino, avvolgere il manicotto dello sfigmomanometro attorno alla caviglia fino a superare la pressione sistolica del soggetto. Mantenere il manicotto per 60-120 secondi.

SCINTIGRAFIA

DEFINIZIONE:
La scintigrafia è un esame diagnostico utilizzato in medicina nucleare per lo studio della funzionalità di alcuni organi (principalmente tiroide, cuore e polmoni) o per la ricerca di metastasi o ancora per valutare la circolazione sanguigna.
Viene normalmente eseguito mediante la somministrazione di un tracciante radioattivo, che genera in particolari cristalli dei fotoni di luce visibile che vengono captati da una gamma camera, trasformati in impulsi elettrici e trasformati in immagini analogiche visibili su schermo.

SINDROME DEL TUNNEL TARSALE

DESCRIZIONE:
La sindrome del tunnel tarsale è una neuropatia da intrappolamento.
Dal 1968 si distinguono:
SINDROME DEL TUNNEL TARSALE MEDIALE, causata dall' intrappolamento del nervo tibiale posteriore mentre decorre dietro il malleolo mediale per inserirsi nel piede lungo un canale osteofibroso detto appunto tunnel tarsale.
SINDROME DEL TUNNEL TARSALE ANTERIORE, causta dall' intrappolamento del nervo peroniero profondo (anche detto nervo tibiale anteriore), situato a livello del collo del piede, nel canale costituito dal piano osseo, retinacolo degli estensori e dei tendini dei muscoli estensori.

ACE (Angiotensin Converting Enzyme) SIERICO

DEFINIZIONE:
L' ACE, anche detto SACE (Serum Angiotensin Converting Enzyme), è un enzima di origine endoteliale che catalizza la conversione dell’angiotensina I in angiotensina II; promuove inoltre l'inattivazione della bradichinina. L'effetto finale è quindi di tipo ipertensivo, sia perchè l' angiotensina II è un potente vasocostrittore arterioso, sia perchè la bradichinina ha effetto vasodilatatore.
L'ACE è prodotto dall' epitelio di tutto l’organismo ma in particolare dall'endotelio dei capillari polmonari.
Si ritrova a concentrazioni elevate nei soggetti con meno di 20 anni, dopo i 20 anni le concentrazioni scendono e si stabilizzano ad un livello inferiore.
Viene utilizzato per la diagnosi di sarcoidosi, in quanto il suo aumento si riscontra nell' 85% dei casi di sarcoidosi in fase attiva.

VALORI NORMALI:
6,1-21,1 micromoli/litro.

SIGNIFICATO DELLE ALTERAZIONI:

SPIROMETRIA

DEFINIZIONE:
La  spirometria è un indagine di semplice e rapida esecuzione in grado di fornire misure dei volumi e dei flussi polmonari e quindi di studiare la funzione ventilatoria.
Da quando John Hutchinson nel 1846 mise a punto il primo apparecchio per l'esecuzione della spirometria, questo test di valutazione della funzionalità respiratoria si è rapidamente diffuso per la sua facilità di esecuzione da parte dei soggetti collaboranti e la sua estrema utilità pratica nella corretta valutazione e gestione del paziente con problemi respiratori.

NOCARDIOSI

DEFINIZIONE:

La nocardiosi è un’infezione suppurativa subacuta o cronica causata da un actinomicete del genere Nocardia, a localizzazione generalmente polmonare, meno frequentemente a livello cutaneo o sottocutaneo, raramente a livello renale o nervoso.
Sebbene non sia una malattia molto diffusa, sta acquisendo importanza tra i soggetti immunocompromessi.

REAZIONE DI SCHULTZ-CHARLTON

DEFINIZIONE:

E' un test diagnostico per la scarlattina.

Consiste nell' inoculazione di una piccola quantità di antitossina eritrogenica dello Streptococcus Pyogenes nel derma di un soggetto in cui sia evidente un esantema di sospetta origine scarlattiniforme.

Se il paziente è affetto da scarlattina si verifica la scomparsa dell' eritema dall' area di inoculazione, dovuta all' azione neutralizzante dell' antitossina sulla tossina.

TEST DI MAIGNE'

DESCRIZIONE:
E' una manovra diagnostica utilizzata per la valutazione della circolazione vertebro-basilare.

PROCEDURA:
Con il paziente disteso seduto, invitarlo a ruotare ed estendere il capo indietro, facendogli mantenere qusta posizione per 15-45 secondi. Ripetere il test in senso controlaterale.

LEGIONELLOSI

DEFINIZIONE:
La Legionellosi, anche detta malattia dei legionari, è una forma di polmonite causata da un batterio gram-negativo aerobio del genere legionella.
Deve il suo nome a un' epidemia che colpì nel 1976 un gruppo di veterani della American Legion e che causò 34 morti su 221 soggetti contagiati nel corso di una riunione presso un albergo a Philadelphia.

ACIDO 5-OH-INDOLACETICO (5-HIAA)

DEFINIZIONE:

E' il principale metabolita della serotonina, un ormone che deriva dal triptofano.

E' normalmente presente nelle urine, ma in piccole quantità, un suo notevole aumento si riscontra nei tumori carcinoidi, per cui viene usato per la diagnosi e il monitoraggio di queste patologie.

VALORI NORMALI:

2-8 mg nelle 24 ore. 10-40 micromoli/die.

SIGNIFICATO DELLE ALTERAZIONI:

LEUCOENCEFALOPATIA MULTIFOCALE PROGRESSIVA

DEFINIZIONE:

La Leucoencefalopatia Multifocale Progressiva (PML, Progressive Multifocal Leukoencephalopathy) è una condizione patologica subacuta demielinizzante, causata dal virus JC, che si manifesta generalmente in soggetti immunocompromessi.
Fa parte delle patologie cosiddette "Slow Infections", cioè caratterizzate da un lungo periodo di incubazione.

ACIDO CITRICO URINARIO

DESCRIZIONE:

È un inibitore della cristallizzazione calcica e della crescita cristallina. 

Quindi una sua diminuzione nelle urine può essere considerata un fattore di rischio per la formazione di calcoli renali.

I suoi livelli dipensono dall' introduzione con la dieta.

VALORI NORMALI:

Superiori a 320 mg nelle 24 ore. (320-1240 mg/24h)

SIGNIFICATO DELLE ALTERAZIONI:

TEST DI BRAGARD

DESCRIZIONE:

E' una manovra diagnostica utilizzata per la radicolopatia del nervo sciatico.

PROCEDURA:

Dopo aver posto il paziente in posizione supina, sollevare l' arto inferiore affetto fino a provocare dolore. Successivamente abbassare lievemente la gamba e dorsiflettere il piede.

ANEMIA APLASTICA

DEFINIZIONE:
L’anemia aplastica, anche detta panmieloftisi, è una pancitopenia del sangue periferico caratterizzata da ipocellularità del midollo osseo, per un deficit primitivo o secondario dei progenitori ematopoietici.

EZIOPATOGENESI:
In condizioni normali nell’organismo è presente un pool di cellule staminali in grado di replicarsi per dar vita agli elementi ematici; queste cellule, in condizioni di necessità vengono reclutate e vanno incontro a processi di autoreplicazione o differenziazione, rappresentando quindi un’importante riserva per l’organismo.

TEST DI LASEGUE

DESCRIZIONE:

E' una manovra diagnostica utilizzata per la radicolopatia del nervo sciatico.

PROCEDURA:

Con il paziente disteso supino, ad anca e ginocchio flessi, determinare un' estensione del ginocchio mantenendo flessa l'anca.

HVA (acido omovanilico) URINARIO

DEFINIZIONE:

L' acido omovanilico è il principale catabolita della dopamina che, per azione delle MAO (monoaminossidasi) viene trasformata in acido diidrossifenilacetico (DOPAC), il quale a sua volta è trasformato in acido omovanilico (HVA) dalle COMT (catecol-O-metiltransferasi).
Il suo dosaggio è indicato nel sospetto di neuroblastoma, che risulta aumentato insieme a acido vanilmandelico (VMA), cistationina, noradrenalina e metanefrina.
Nel siero il neuroblastoma determina aumento di dopamina-β-idrossilasi.

SEGNO DEL CEDIMENTO

DESCRIZIONE:

E' una manovra diagnostica utilizzata per la radicolopatia del nervo sciatico.

PROCEDURA:

Con il paziente disteso supino, portare verso l' alto la gamba estesa.

ACONDROPLASIA

DEFINIZIONE:

L' acondroplasia è una displasia ereditaria di tipo autosomico dominante, caratterizzata da una deficitaria proliferazione della cartilagine di accrescimento delle ossa lunghe.
E' la forma più comune di nanismo su base non endocrina.

EMOCROMO

DEFINIZIONE:
L' emocromo (o esame emocromocitometrico) è un' indagine di laboratorio utilizzato per valutare la quantità di cellule presenti nel sangue periferico.

Analizza gli componenti corpuscolari del sangue che per convenzione si dividono in:
SERIE ROSSA: costituita dagli eritrociti, dall' emoglobina in essi contenuta e dalle piastrine.
La valutazione degli elementi di questa serie fornisce elementi utili  sulla funzionalità del trasporto di ossigeno, mediante la composizione corretta dei globuli rossi (forma, volume, contenuto di emoglobina) e sulla coagulazione, mediante l' analisi del numero e della forma delle piastrine)
SERIE BIANCA: composta dai granulociti (neutrofili, eosinofili, basofili), dai monociti e dai linfociti.
La valutazione degli elementi di questa serie fornisce elementi utili  sulla funzionalità dei meccanismi di difesa dell'organismo.

TEST DI TRAZIONE DEL NERVO FEMORALE

DESCRIZIONE:

E' una manovra diagnostica utilizzata per la radicolopatia del nervo femorale e delle radici L2-L4.

PROCEDURA:

Far sdraiare il paziente in decubito laterale sul lato sano con anca e ginocchio flessi. Afferrare l' arto sofferente ed estendere l' anca ad arto esteso. Successivamente flettere anche il ginocchio per aumentare la trazione sul nervo femorale.

METILFENIDATO (RITALIN)

E’ un farmaco psicostimolante e nootropo.
E' soggetto a prescrizione medica.

INDICAZIONI:
Trattamento sintomatico dei disturbi da disattenzione legati alla sindrome da Deficit di Attenzione e Iperattività (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder, ADHD) a partire dai sei anni di età.
In virtù dei molteplici effetti collaterali, deve essere utilizzato solo dopo consulto medico plurispecialistico in associazione con terapie psicologiche e supporto educativo-sociale, valutando attentamente caso per caso e preferibilmente quando altre terapie alternative abbiano fallito.

FORMULAZIONE COMMERCIALE:
Principio attivo: metilfenidato cloridrato (Ritalin – Novartis Farma Spa).
Altre componenti: ammonio metacrilato copolimero, ossido di ferro nero (capsule da 10 e 40 mg), gelatina, acido metacrilico copolimero, polietilene glicole, ossido di ferro rosso (capsule da 10 e 40 mg), sfere di zucchero, talco, biossido di titanio, citrato di trietile e ossido di ferro giallo (capsule da 10, 30, e 40 mg).

ADHD

DEFINIZIONE:

La Sindrome da Deficit di Attenzione ed Iperattività (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder, ADHD) viene definita dalla controversa Associazione Americana di Psichiatria (American Psychiatric Association, APA) come una malattia cronica dell’infanzia caratterizzata da disturbi dello sviluppo, alterato livello di attività, bassa tolleranza alla frustrazione, impulsività, scarso controllo del comportamento, tendenza alla distrazione e incapacità di mantenere l’attenzione e la concentrazione.

In realtà, e questo appare chiaro dalla definizione precedente, più che una malattia è appunto una Sindrome, cioè un insieme di sintomi e segni clinici che, in quanto tali, non permettono la certezza della diagnosi. Manca cioè un fattore biologico o genetico rilevabile e misurabile con il quale poter diagnosticare il disturbo “aldilà di ogni ragionevole dubbio”.

INFLUENZA A

DEFINIZIONE:
L'Influenza A è una malattia infettiva, contagiosa, ad andamento acuto ed eziologia virale.

EZIOPATOGENESI:
L'influenza A è causata dall' influenzavirus di tipo A, un virus ad RNA della famiglia degli Orthomyxoviridae.
Di questa famiglia fanno parte tre gruppi di virus influenzali in grado di infettare i vertebrati, il tipo A, il tipo B e il tipo C, che si distinguono tra loro per le differenze antigeniche delle loro nucleoproteine e della proteina della matrice cellulare. All'interno dei tre gruppi principali, una ulteriore classificazione viene effettuata in relazione alle caratteristiche delle loro glicoproteine HA (emoagglutinine) ed NA (neuroaminidasi), presenti sull'envelope del virus e abbreviate rispettivamente in H e N. Si conoscono almeno 16 sierotipi di H e 9 di N, che ricombinandosi danno luogo a diverse varianti virali

OSELTAMIVIR (TAMIFLU)

E’ un farmaco antivirale diretto usato nel trattamento o nella profilassi dell’influenza di tipo A e B negli adulti e nei bambini di più di un anno di età.
E' soggetto a prescrizione medica.

NOTE:
L’oseltamivir è un farmaco risultato efficace nel trattamento dell’Influenza di tipo A, in particolare delle sue isoforme H5N1 (influenza “aviaria”) e H1N1 (influenza “suina”), di cui si è molto parlato, più per una sopravvalutazione del problema da parte dei media che per un reale pericolo.
Il timore di una pandemia, che tale poi non è stata, ha convinto molti governi a fare ingenti scorte del farmaco, che è quindi risultato uno dei più grandi affari per le case farmaceutiche degli ultimi anni. Qualche sospetto ha destato però il fatto che, dopo il boom seguito alla psicosi per l’influenza cosiddetta aviaria, un nuovo allarme, stavolta per una nuova isoforma trasmessa dai suini, abbia regalato una seconda giovinezza al farmaco proprio nel periodo in cui le vendite erano drasticamente calate.