DISTROFIA MUSCOLARE DI STEINERT

DEFINIZIONE:
La distrofia muscolare di Steinert (anche detta Distrofia Miotonica) è una sindrome neuromuscolare ereditaria a carattere autosomico dominante, caratterizzata da quadri clinici di gravità differente che comprendono, oltre alla miotonia, anche cataratta, atrofia testicolare, sterilità, turbe della conduzione atrio-ventricolare, cardiomiopatie, calvizie, distiroidismo, stitichezza, deficit intellettivo.

TRANSCOBALAMINE SIERICHE

DEFINIZIONE:
Le transcobalamine sono proteine vettrici leganti la vitamina B12.
Se ne conoscono tre isoforme:
transcobalamina I (α-globulina) - è una glicoproteina di peso molecolare di 60000 con funzione di deposito, poichè lega fino al 90% della vitamina, rilasciandone solo lo 0,5% alle cellule. E' prodotta dai granulociti.

MANOVRA DI MANNKOPF

DEFINIZIONE:
E' un test diagnostico utilizzato per valutare la simulazione di una malattia da parte del paziente.

PRIST (Paper Radio Immuno-Sorbent Test)

DEFINIZIONE:
E' un test radioimmunologico utilizzato per valutare i livelli sierici totali di IgE.
Il test trova la sua utilità nella diagnosi di atopia nel nonato, di mieloma IgE e Dinfrme di Buckley.

ANGIOMATOSI BACILLARE

DEFINIZIONE: L' angiomatosi bacillare (anche detta angiomatosi batterica o angiomatosi epitelioide) è un' infezione provocata dal coccobacillo gram negativo bartonella henselae o più raramente da bartonella quintana.

MALATTIA DA GRAFFIO DI GATTO

DEFINIZIONE:
La malattia da graffio di gatto (CSD, Cat Scratch Desease), anche detta linforeticulosi benigna, è un' infezione provocata dal coccobacillo gram negativo bartonella henselae, generalmente secondaria a un graffio o un morso di gatto (da cui il nome). La gravità della patologia è fortemente correlata con l' integrità del sistema immunitario del soggetto.
Fa parte delle patologie appartenenti al gruppo delle bartonellosi.