SINDROME DI NOONAN

DEFINIZIONE:
Anche detta Sindrome di Turner maschile, pseudo Turner o Sindrome di Ullrich, la Sindrome di Noonan è una patologia caratterizzata da ipogonadismo, bassa statura e collo palmato.
A differenza della sindrome di Turner propriamente detta, può interessare entrambi i sessi.
Deve il suo nome alla Dottoressa Jacqueline Noonan, che per prima la descrisse nel 1963.

EZIOPATOGENESI:
Le cause della patologie non sono state ancora ben chiarite: in una percentuale non irrilevante di casi la Sindrome di Noonan presenta carattere familiare, con trasmissione autosomica dominante, spesso presente nei familiari con caratteristiche sfumate.