Dottor Aus

SINDROME DI NOONAN

2011-08-11T06:36:00.002+02:00

DEFINIZIONE:
Anche detta Sindrome di Turner maschile, pseudo Turner o Sindrome di Ullrich, la Sindrome di Noonan è una patologia caratterizzata da ipogonadismo, bassa statura e collo palmato.
A differenza della sindrome di Turner propriamente detta, può interessare entrambi i sessi.
Deve il suo nome alla Dottoressa Jacqueline Noonan, che per prima la descrisse nel 1963.

EZIOPATOGENESI:
Le cause della patologie non sono state ancora ben chiarite: in una percentuale non irrilevante di casi la Sindrome di Noonan presenta carattere familiare, con trasmissione autosomica dominante, spesso presente nei familiari con caratteristiche sfumate.
Nei casi "non familiari" è stata ipotizzata la presenza di una mutazione genetica.
Nel 2001 è stato scoperto un difetto del gene PTPN11, localizzato nel cromosoma 12 e coinvolto nei processi di sviluppo embrionale, che sembra responsabile di alcune alterazioni tipiche della malattia, come quelle relative alle valvole cardiache.

SINTOMATOLOGIA:
I soggetti colpiti presentano segni molto simili a quelli rilevati nella Sindrome di Turner, come bassa statura e collo palmato (pterigium colli).
Differente è invece la caratteristica facies (detta antimongoloide), caratterizzata da ipertelorismo oculare (aumentata distanza tra gli occhi) e ipoplasia della mandibola, rima palpebrale tendente verso il basso e padiglioni auricolari impiantati in basso e prominenti.
L' ipogonadismo è di entità variabile, con differenziazione corretta di gonadi e genitali secondo il sesso cromosomico.
I maschi frequentemente presentano criptorchidismo, spesso associato a carenza androgenica in età puberale.
Nelle femmine la malattia si manifesta in modo più lieve, con ritardo puberale ma generalmente con sviluppo completo dei caratteri sessuali secondari e cicli ovulatori in alcuni casi.
Un' altra caratteristica della Sindrome è il ritardo mentale, seppur di entità molto variabile, da un' intelligenza appena subnormale fino a gravi carenze psichiche.
Nel 50-70 % dei casi si associano anche malformazioni cardiache del cuore destro, spesso rappresentate da stenosi polmonare; meno frequenti sono cardiomiopatia ipertrofica, difetto interatriale (DIA), difetto interventricolare (DIV), pervietà del Dotto di Botallo.
Frequente è anche il riscontro di alterazioni scheletriche, quali scoliosi, cifosi, scapole alate, ecc.
Più raramente la Sindrome di Noonan è accompagnata da linfedema, neurofibromatosi, alterazioni della coagulazione (piastrinopenia, malattia di Von Willebrand) e malformazioni urogenitali.

DIAGNOSI:
La diagnosi di sindrome di Noonan è principalmente clinica ed è basata sulla caratteristica facies, sulla presenza di bassa statura, anomalie scheletriche e ipogonadismo. Il cariotipo normale ed eventualmente la comparsa della patologia nel sesso maschile permettono la diagnosi differenziale con la Sindrome di Turner.
Fatta la diagnosi è utile l'impiego dell' ecocardiografia per lo studio delle alterazioni cardiache, così come una radiografia della mano sinistra permette di valutare l' età ossea (ritardata rispetto ai soggetti normali).
Secondo alcuni autori, la diagnosi prenatale è possibile e si basa sul riscontro ecografico di un anasarca (edema intestiziale diffuso), di un polidramnios (aumento patologico della quantità di liquido amniotico) e/o di un igroma cistico (linfangioma formato da grosse cisti multiloculate).

DECORSO E PROGNOSI:
La sopravvivenza media dei malati di Sindrome di Noonan di solito non si discosta da quella della popolazione normale.
Tuttavia, come detto, alcuni soggetti possono presentare una concomitante cardiopatia, la cui gravità condiziona la prognosi.

TERAPIA:
Purtroppo è solamente sintomatica ed è mirata alla correzione dei difetti valvolari che rappresentano la principale causa di morte nei pazienti affetti.

PROVA DEI TRE BICCHIERI (DI GUYON)

2011-07-25T06:00:00.006+02:00

DEFINIZIONE:
E' un test diagnostico utilizzato in corso di ematuria (emissione di sangue con le urine) per la diagnosi della sede di sanguinamento.

PROCEDURA:
Il paziente viene invitato ad urinare in tre differenti recipienti.

RAZIONALE:
I casi possibili sono tre:
1) sangue presente solo nel primo recipiente - è indicativo di lesione uretrale, in quanto il passaggio dell'urina successiva comporterà una diluizione dell' ematuria tale da impedirne il rilevamento.
2) sangue presente solo nel primo e nell'ultimo recipiente - è indicativo di sanguinamento vescicale, in quanto all' inizio della minzione fuoriesce l' urina del fondo della vescica ed alla fine quella del trigono dove potrebbe essersi verificato un ristagno.
3) sangue presente in tutti e tre i recipienti - è indicativo di un' ematuria cosiddetta "alta", ovvero di origine renale.

L' aceto riduce i livelli di grasso corporeo, trigliceridi e zuccheri

2011-07-23T11:22:00.001+02:00

Recenti ricerche effettuate sia sui topi che sugli esseri umani dimostrano un ruolo importante del consumo di aceto nel ridurre i livelli di glucosio e trigliceridi.
Secondo uno studio pubblicato sulla prestigiosa rivista European Journal of Clinical Nutrition, che ha esaminato gli effetti di un pasto ad allto indice glicemico in soggetti diabetici, l' aceto sarebbe in grado di ridurre i livelli di glucosio circolante.

Un altro studio, stavolta effettuato su topi sottoposti a una dieta ad alto contenuto di grassi, dimostra anche che l'acido acetico, il componente attivo dell' aceto, aumenta l'ossidazione di acidi grassi e proteine termogeniche, come UCP-2, e previene l'accumulo di grasso corporeo.
I dati più interessanti però giungono da una ricerca pubblicata sulla rivista Bioscience, Biotechnology and Biochemistry, che ha preso in esame un campione di 175 pazienti obesi, ai quali sono state somministrate diverse dosi di aceto di mele, senza ulteriori cambiamenti nella dieta o incremento dell' attività fisica.
Il campione è stato suddiviso in tre gruppi, di cui uno ha ricevuto una bassa dose di aceto (un cucchiaio da tavola, pari a 15 ml, in 500 ml di acqua, pari a due tazze di acqua), un altro una dose elevata (30 ml di aceto in 500 ml di acqua), mentre a un terzo gruppo (placebo) è stata somministarta una bevanda con lo stesso sapore, ma non contenente aceto di mele.
I soggetti hanno bevuto 1 tazza della miscela dopo la colazione, e un'altra tazza dopo cena. Dopo 4 settimane, i livelli di grasso corporeo sono diminuiti significativamente in entrambi i gruppi (alte e basse dosi), con un maggiore decremento nei soggetti che avevano ricevuto alte dosi. Dopo 8 settimane, sono stati registrati una riduzione della circonferenza vita, del peso corporeo, della massa grassa e dei livelli di trigliceridi.
Lo studio, nel quale non sono stati riportati effetti collaterali, suggerisce inoltre che gli effetti benefici dipendono anche dalla costanza nell' assunzione della miscela di aceto.

BIBLIOGRAFIA:
Liatis S, Grammatikou S, Poulia KA, Perrea D, Makrilakis K, Diakoumopoulou E and Katsilambros N - Vinegar reduces postprandial hyperglycaemia in patients with type II diabetes when added to a high, but not to a low, glycaemic index meal - European Journal of Clinical Nutrition 64, 727-732 (July 2010) | doi:10.1038/ejcn.2010.89
Kondo T, Kishi M, Fushimi T and Kaga T - Acetic Acid Upregulates the Expression of Genes for Fatty Acid Oxidation Enzymes in Liver To Suppress Body Fat Accumulation - J. Agric. Food Chem., 2009, 57 (13), pp 5982–5986.
Kondo T, Kishi M, Fushimi T, Ugafin S and Kaga T - Vinegar intake reduces body weight, body fat mass and serum triglyceride levels in obese japanese subjects - Bioscience, Biotechnology and Biochemistry, 73 (8), 1837-1843, 2009.

SEGNO DEL PIEDE DI ROSSOLIMO

2011-07-15T06:10:00.010+02:00

DEFINIZIONE:
Si tratta di un test volto ad indagare l' esistenza di riflessi patologici, indicativi di patologie della via piramidale.

PROCEDURA:
Con il paziente supino percuotere con un martelletto per riflessi neurologico la pinata del pide, in corrispondenza delle teste metatarsali.

RAZIONALE:
La positività al test è data dalla flessione completa delle dita del piede da parte del paziente ed è indicativa di patologia della via piramidale.

NOTE:
Il riflesso è normale nei bambini di età compresa tra i 2 mesi e i 3 anni.

SEGNO DI BABINSKI

2011-07-10T06:08:00.000+02:00

DEFINIZIONE:
Si tratta di un test molto conosciuto, volto ad indagare l' esistenza di riflessi patologici, indicativo di una lesione del sistema motorio corticospinale.

PROCEDURA:
Con il paziente in posizione supina, passare un oggetto a punta smussa sulla pianta del piede, iniziando dal calcagno fino ad arrivare all' alluce, descrivendo un semicerchio.

RAZIONALE:
La positività al test è data dalla dorsiflessione dell' alluce e dalla divaricazione delle dita rimanenti ed indicativo di lesione del sistema motorio corticospinale.

NOTE:
Il riflesso è normale nei neonati fino ai 16 mesi di vita.

SEGNO DEL POLSO DI CHADDOCK

2011-07-01T06:07:00.001+02:00

DEFINIZIONE:
Si tratta di un test volto ad indagare l' esistenza di riflessi patologici, indicativi di patologie della via piramidale.

PROCEDURA:
Con il paziente seduto, afferrarne il polso ed esercitare una pressione sul tendine del muscolo palmare lungo.

RAZIONALE:
La positività al test è data dalla flessione del polso e dall' estensione completa delle dita da parte del paziente ed è indicativa di patologia della via piramidale.

FORMULA DI ARNETH

2011-06-30T06:04:00.001+02:00

DEFINIZIONE:
Si tratta di una classificazione dei granulociti neutrofili secondo il numero di lobature del nucleo.
I neutrofili infatti hanno un nucleo costituito da masse di cromatina unite da filamenti; nel soggetto normale essi sono divisi secondo le seguenti percentuali:

- 0-5%: nucleo a ferro di cavallo
- 35%: nucleo con due lobi
- 41%: nucleo con tre lobi
- 17%: nucleo con quattro lobi
- 2%: nucleo con cinque lobi

la rappresentazione grafica di questo aspetto viene detta schema di Arneth.
Nello SCHEMA DI ARNETH sull’asse delle ascisse viene posto il numero di lobi del nucleo del neutrofilo, mentre sulle ordinate il numero di neutrofili del campione esaminato.
Lo spostamento della curva a sinistra sta a significare una produzione massiva di nuovi leucociti da parte del midollo osseo (come avviene in corso di infezione o di leucemia), mentre lo spostamento a destra può essere segno di anemia perniciosa, carenza di acido folico, uremia, o leucemia mieloide.

DEVIAZIONE A DESTRA
(Aumento della percentuale di granulociti con nucleo molto lobato)
CAUSE:
- anemia da carenza di vitamina B12
- anemia sideropenica
- anemia da carenza di acido folico
- terapia con antifolici
- leucemia mieloide
- nefropatia
- epatopatia

DEVIAZIONE A SINISTRA
(Aumento della percentuale di granulociti con nucleo poco lobato)
CAUSE:
- leucemia
- infezioni acute
- emorragia

SEGNO DELLA MANO DI ROSSOLIMO

2011-06-27T06:05:00.004+02:00

DEFINIZIONE:
Si tratta di un test volto ad indagare l' esistenza di riflessi patologici, indicativi di patologie della via piramidale.

PROCEDURA:
Con il paziente a mano aperta, percuoterne la superficie palmare con un martelletto per riflessi neurologico, a livello dell' articolazione metacarpo-falangea.

RAZIONALE:
La positività al test è data dalla flessione completa delle dita da parte del paziente ed è indicativa di patologia della via piramidale.

COMA

2011-06-25T19:51:00.002+02:00

DEFINIZIONE:

E' uno stato di sopore profondo caratterizzato dalla perdita dello stato di coscienza.

SINTOMATOLOGIA:

Il soggetto si presenta immobile, i riflessi fisiologici sono assenti, mentre compaiono quelli patologici (es. il riflesso di Babinski).

Le funzioni vegetative sono per lo più integre.

EZIOLOGIA:

Il coma può essere secondario a diverse patologie, di cui le principali si riferiscono a disordini del sistema nervoso.

Si distinguono:

COMA SECONDARIO A LESIONI INTRACRANICHE - sono la principale causa di coma e possono essere di natura neoplastica, vascolare, infiammatoria o traumatica.

COMA SECONDARIO A CAUSE EXTRACRANICHE - si tratta di alterazioni metaboliche delle funzioni encefaliche in conseguenza di patologie metaboliche o lesioni endogene.

Si distinguono quindi:

- Coma da traumi cranioencefalici
- Coma da insulti cerebrali
- Coma uremico
- Coma iperglicemico
- Coma ipoglicemico
- Coma epatico
- Coma tossico da intossicazione endogena

DIAGNOSI:

Nell' approccio al paziente comatoso riveste particolare importanza l'anamnesi, per la quale è però necessaria la presenza di testimoni, amici o parenti dell' ammalato che possano fornire al medico ad esempio le modalità di insorgenza; in caso di convulsioni sarà importante conoscere la storia clinica del paziente (ipertensione, diabete, nefropatie, eapatopatie), così come possono rivestire importanza l'eventuale assunzione di sostanze tossiche (alcool, droghe, farmaci) o il riscontro di pregressi traumi cranici.

L' esame obiettivo prevede poi la valutazione di alcune condizioni:

- esame del volto (cianosi, pallore, ittero)

- odore dell' alito (alcolico, uremico, ecc)

- temperatura (colpo di calore, intossicazione da CO, alcool, coma diabetico)

- esame delle pupille (midriatiche sono segno prognostico negativo)

- pressione arteriosa

- polso

- respiro

- esame neurologico

Trattandosi di un' urgenza medica vanno contemporaneamente predisposte alcune indagini di laboratorio (glicemia, azotemia, emogasanalisi).

La diagnosi di coma va poi integrata con quella di grado:

COMA DI I GRADO - COMA VIGILE

il paziente è in stato soporoso, ma risponde agli stimoli verbali e dolorifici. Il controllo degli sfinteri e il tono muscolare sono conservati.

COMA DI II GRADO - COMA MEDIO o PROPRIAMENTE DETTO

il paziente reagisce solo agli stimoli nocicettivi, gli sfinteri collassanome e i riflessi cefalici si affievoliscono.

COMA DI III GRADO - COMA PROFONDO

il paziente non manifesta alcuna reattività, i riflessi cefalici sono aboliti, la muscolatura è flaccida.

COMA DI IV GRADO - COMA DEPASSE'

sono abolite le funzioni vegetative e i riflessi, le pupille sono midriatiche, la sopravvivenza è impossibile senza respirazione assistita.

PROGNOSI:

La durata del coma può essere estremamente variabile. Si distinguono una forma acuta, che si risolve solitamente entro una decina di giorni, e forme croniche della durata anche di anni.

SINDROME MIASTENIFORME DI EATON-LAMBERT

2011-01-30T16:01:00.001+01:00

DEFINIZIONE:

È una sindrome paraneoplastica, spesso associata al carcinoma bronchiale “a piccole cellule” (più raramente a neoplasie della mammella, prostata, stomaco). caratterizzata clinicamente da ipostenia muscolare.
Può precedere l’evidenziazione del tumore anche di 1-2 anni.

EZIOPATOGENESI:
La patogenesi, di origine autoimmune, consiste in un blocco presinaptico della placca neuromuscolare, secondario all’insufficiente liberazione di acetilcolina dai terminali assonici, a sua volta causato dalla produzione di autoanticorpi diretti contro i canali del calcio voltaggio-dipendenti (VGCC, Voltage-Gated Calcium Channel).

SINTOMATOLOGIA:
La Sindrome di Eaton-Lambert clinicamente è caratterizzata da ipostenia e ipotrofia dei muscoli cingolari ad insorgenza tardiva (di solito dopo il 5° decennio). Raramente si osserva l’interessamento dei muscoli innervati dai nervi cranici; mentre spesso si associano a parestesie agli arti, algie muscolari, assenza dei riflessi osteotendinei.
In alcuni casi inoltre l’ipostenia muscolare tende a regredire durante la ripetizione di sforzi massimali, in altri solo con esercizio fisico leggero.

DIAGNOSI:
L’esame elettromiografico tipicamente mostra un iniziale potenziale d’azione muscolare di ampiezza ridotta e una risposta incrementale con stimolazioni ripetitive ad elevata frequenza (fenomeno della facilitazione alla stimolazione).

TERAPIA:
Buoni risultati terapeutici sono stati ottenuti con la somministrazione di cloridrato di guanidina o di immunosoppressivi.
Plasmaferesi e infusione di imunoglobuline possono comportare un rapido miglioramento, ma hanno effetto transitorio.

FOBIE

2011-01-23T22:28:00.003+01:00

DEFINIZIONE:
E' un timore o una repulsione irrazionale e persistente verso oggetti o specifiche situazioni che, normalmente, non dovrebbero provocare timore.

CARATTERISTICHE:
- è sproporzionata rispetto al reale pericolo dell’oggetto o della situazione;
- non può essere controllata con l'uso della ragione;
- supera la capacità di controllo del soggetto;
- produce l’evitamento sistematico dell’oggetto o della situazione temuta;
- permane per un periodo prolungato di tempo senza risolversi o attenuarsi;
- comporta un certo grado di disadattamento per l’interessato;
- viene riconosciuta come irragionevole e che non è dovuta ad effettiva pericolosità dell’oggetto o della situazione temuta.

vedi l' elenco delle fobie:
FOBIE PER NOME
FOBIE PER OGGETTO O SITUAZIONE

FOBIE per oggetto o situazione

2011-01-23T22:24:00.007+01:00

13: triscaidecafobia

4 (tradizione orientale): tetrafobia

666: hexakosioihexekontahexafobia

Abusi sessuali: agrafobia

Accumulare beni (bisogno di): disposofobia

Acidità: acerofobia

Acqua: idrofobia

Addormentarsi: clinofobia o ipnofobia

Aglio: alliumfobia

Alba: eosofobia

Alberi: dendrofobia

Altezza: acrofobia o altofobia o batofobia

Ammalarsi di una specifica malattia: monopatofobia

Ammalarsi: ipocondria o patofobia o nosofobia

Amnesia: amnesifobia

Amputazioni: apotemnofobia

Andare a letto: clinofobia o ipnofobia

Andare a scuola: didascaleinofobia o fobia scolare

Angoli dei palazzi: gonofobia

Animali che strisciano: erpetofobia

Animali selvatici: agrizoofobia

Animali: zoofobia

Api: apifobia o melissofobia

Aria contaminata: aerofobia

Arrossire: eritrofobia

Asimmetria: asimmetrofobia

Atto sessuale: coitofobia

Attraversare la strada: agyrofobia

Aurora: aurorafobia

Avere più fobie contemporaneamente: polifobia

Ballo: chorofobia

Bambini: pedofobia

Bambole: automatonofobia o pediofobia

Barba: pogonofobia

Barboni: obofobia

Basofobia (o basifobia): paura di cadere

Batteri: bacterio fobia

Belle donne: calliginefobia o venustrafobia

Bere: dipsofobia

Bianco:leucofobia

Biciclette: ciclofobia

Bolscevichi: bolscefobia

Boschi: xylofobia

Briboli: bribolofobia

Brutto: cacofobia

Buio: scotofobia o acluofobia o achluofobia o nictofobia o noctifobia

Buone notizie:eufobia

Burattini: automatonofobia

Burro di arachidi (attaccato al palato): arachibutyrofobia

Cadere (dalle scale): climacofobia

Cadere: basifobia o basofobia

Calore: termo fobia

Calvizie (diventare calvi): falacrofobia

Cambiare luogo: tropofobia

Camminare: ambulofobia

Cancro: cancerofobia o carcinofobia o carcinomafobia

Cani: cinofobia

Capelli: chaetofobia o tricofobia

Carne: carnofobia

Case: domatofobia o oicofobia

Cata: papirofobia

Cavalli: equinofobia o ippofobia

Cecità: scotomafobia

Cenare: deipnofobia

Chiese: ecclesiofobia

Cibo: cibofobia o sitofobia

Cielo: uranofobia

Cimiteri: coimetrofobia

Cinesi: sinofobia

Clown: coulrofobia

Colore bianco:leucofobia

Colore giallo: xantofobia

Colore nero: melanofobia

Colore rosso: ereutofobia

Colori: cromatofobia o cromo fobia

Comete: cometofobia

Commettere un peccato imperdonabile: enissofobia o enosiofobia

Conoscenza: epistemofobia

Contatto fisico: afefobia o fobia sociale

Corde: cnidofobia

Correnti d’aria: ancraofobia o anemofobia

Cose doppie: diplofobia

Cose grandi: megalofobia

Cose nuove: cainofobia o cainotofobia o cenofobia o cenotofobia

Cose piccole: micro fobia

Cose simmetriche: simmetrofobia

Critiche: rabdofobia

Croci: staurofobia

Decisioni: decidofobia

Defecazioni dolorosa: defecaloesiofobia

Deglutire (e soffocarsi): anginofobia

Dei: teofobia o zeusofobia

Demoni: daemonofobia

Denaro: chrometofobia o crematofobia

Dentista: dentofobia o odontofobia

Diabete: daibetofobia

Diavolo: satanofobia

Dimenticare: athazagorafobia

Diventare ciechi: scotomafobia

Diversità: eterofobia

Divinità: teofobia o zeusofobia

Dolore: agliofobia o algofobia o odinofobia

Donne (belle): calliginefobia o venustrafobia

Donne: ginofobia

Ebrei: judeofobia

Elettricità: electrofobia

Escrementi: coprofobia o scotofobia

Esplosioni atomiche: atomosofobia

Essere avvelenati: toxofobia

Essere criticati: rabdofobia

Essere dimenticati: athazagorafobia

Essere graffiati: amycofobia

Essere guardati: scopofobia

Essere ingessato: anquilofobia

Essere puniti: mastigofobia

Essere ridicolizzati: catagelofobia

Essere rinchiusi: cleithrofobia

Essere scoordinati: ataxofobia

Essere sepolti vivi: tafofobia

Essere sgradevoli: autodismorfofobia

Essere soffocati dalle feci: coproasfissiofobia

Essere soffocato: pnigerofobia o pnigofobia

Essere sporchi: automisofobia

Essere stuprati: contreltofobia

Essere toccati: chiraptofobia

Estranei: xenofobia

Falene: mottefobia

Fallire: atychifobia

Fame (e non trovare cibo): angrofobia

Fantasmi: phasmofobia

Ferirsi: traumatofobia

Fiori: antofobia o antrofobia

Fiumi: potamofobia

Flauti: aulofobia

Fobia (svilupparne una): fobofobia

Folla: demofobia o enochlofobia

Folletti: bogyfobia

Follia: agateofobia o dementofobia

Formiche: mirmecofobia

Francesi: francofobia o gallofobia

Freddo: cheimatofobia o criofobia o cheimofobia o frigofobia

Frutti di mare: ostraconofobia

Fulmini: astrafobia o ceraunofobia o keraunofobia

Funghi: micofobia

Fuoco: arsonfobia o pirofobia

Gatti: ailurofobia o elurofobia o felinofobia o gatofobia o galeofobia

Genitali femminili: eurotofobia

Gente: antropofobia

Germi (di essere contaminati): microbiofobia o misofobia

Germi: verminofobia

Ghiaccio: pagofobia

Giallo: xantofobia

Ginocchia: genufobia

Giochi amorosi: malaxofobia

Giovani: efebofobia

Giudici: dichefobia

Gravità: barofobia

Guardare in alto: anablefobia

Guidare l' automobile: amaxofobia

Idee nuove: cainofobia o cainotofobia o cenofobia o cenotofobia

Immagini sacre: agiofobia

Imperfezioni: atelofobia

Incidenti stradali: dystychifobia

Inferno: adefobia o stygiofobia

Infinito: apeirofobia

Inglesi: anglofobia

Ingrassare: obesobofobia o pocrescofobia

Innamorarsi: filofobia

Inondazioni: antlofobia

Insetti che causano prurito: acarofobia

Insetti: entomofobia o insectofobia

Invecchiare: gerascofobia o gerontofobia

Italiani: italo fobia

Laghi: limnofobia

Lapidi: placofobia

Lavarsi: ablutofobia

Lavoro: ergasiofobia o ergofobia

Lebbra: leprofobia

Legno: xylofobia

Libertà: eleuterofobia

Libri: bibliofobia

Lingue straniere: xenoglossofobia

Luce: fotofobia

Luna: selenofobia

Luoghi (specifici): topofobia

Luoghi alti e aperti: aeroacrofobia

Luogo (cambiare): tropofobia

Macchine: meccanofobia

Malattia (averne una): ipocondria o patofobia o nosofobia

Malattia al cervello (avere): meningitofobia

Malattie articolari: anchilofobia

Malattie cardiache: cardiofobia

Malattie della pelle: dermatopatofobia o dermatosiofobia

Malattie mentali (averne): mania fobia

Malattie neoplastiche: cancerofobia o carcinofobia o carcinomafobia

Malattie renali: albuminurofobia

Malattie veneree: cyprianofobia o cyprifobia o cypridofobia o cyprinofobia

Mangiare: fagofobia

Mare: talassofobia

Maschi: androfobia

Medici: iatrofobia

Medicinali: farmaco fobia

Mestruazioni: menofobia

Metalli: metallofobia

Microbi (di essere contaminati): microbiofobia o misofobia

Microbi: bacillofobia

Morte: necrofobia o tanatofobia

Morti: necrofobia

Musica: melofobia

Neoplasia: cancerofobia o carcinofobia o carcinomafobia

Nero: melanofobia

Non piacere: autodismorfofobia

Non sposarsi: anuptafobia

Novità: cainofobia o cainotofobia o cenofobia o cenotofobia o neofobia

Nudità: gimnofobia o nudofobia

Numeri: arithmofobia

Numero 13: triscaidecafobia

Numero 4 (tradizione orientale): tetrafobia

Numero 666: hexakosioihexekontahexafobia

Nuvole: nefofobia

Occhi: ommetafobia

Odori corporei: bromidrofobia o bromidrosifobia

Odori: osmofobia

Oggetti acuminati: aicmofobia o belonefobia

Oggetti alla destra del corpo: dextrofobia

Oggetti antropomorfi (bambole, statue, burattini): automatonofobia

Oggetti spigolosi: spigolofobia

Ombra: sciofobia

Omosessualità: omofobia

Onde: cimofobia o cymofobia

Operazioni chirurgiche: tomofobia

Opinioni diverse dalle proprie: allodoxafobia

Oro: aurofobia

Orologi a pendolo: pendofobia

Orologi: cronometrofobia

Oscurità: scotofobia o acluofobia o achluofobia o nictofobia o noctifobia

Ospedali: nosocomefobia

Parassiti: parassitofobia

Parlare in pubblico: glosso fobia

Parlare: laliofobia

Parole lunghe: sesquipedalofobia

Parole(specifiche): logofobia

Parole: verbofobia

Pazzia: agateofobia o dementofobia

Peccare: amartofobia

Pelle di animali: dorafobia

Pelo di animali: dorafobia

Persone con amputazioni: apotemnofobia

Pesci: ittiofobia

Piacere che prova un soggetto fobico nel ricercare situazioni che lo spaventano: counterfobia

Piacere fisico: edonofobia

Piante: batonofobia

Pidocchi: pediculo fobia

Piedi: podofobia

Pioggia: ombrofobia o pulviofobia

Polli: alectorofobia

Polvere: acatartofobia o rupofobia o amatofobia

Ponti: gefirofobia

Povertà: peniafobia

Precipizi: cremnofobia

Prendere decisioni: decidofobia

Processi: dichefobia

Profondità: batofobia

Proiettili: ballistofobia

Prostitute: cyprianofobia o cyprifobia o cypridofobia o cyprinofobia

Provocare danni col proprio operato: ergasiofobia o ergofobia

Punizioni: mastigofobia

Rabbia (malattia): idrofobofobia

Rabbia: colerofobia

Radiazioni: radiofobia

Ragazze giovani: partenofobia

Ragni: aracnofobia

Rane: batracofobia o ranidafobia

Rapporti sociali: socio fobia

Ratti: zemmifobia

Religione: teofobia

Ricchezza: plutofobia

Ricevere critiche: enissofobia o enosiofobia

Ricordi: mnemofobia

Rimanere in casa da soli: ecofobia

Rospi: bufonofobia

Rosso: ereutofobia

Rovine: atefobia

Rubare: cleptofobia

Rumore: acusticofobia

Saltare: catapedafobia

Sangue: emofobia

Sanguinare dal naso: epistaxiofobia

Santi: agiofobia

Sapori (specifico): geumafobia

Sbagliare: amartofobia

Scogli sommersi: scopulofobia

Scrivere: grafofobia o scriptofobia

Scuola (andare a ): didascaleinofobia o fobia scolare

Sé stessi: autofobia

Sedersi: catisofobia

Sentire dolore con la defecazione: defecaloesiofobia

Sentirsi deboli: astenofobia

Serpenti: ofidiofobia

Sesso (fare sesso): coitofobia

Sesso opposto: eterofobia

Sessualità: erotofobia o sessuofobia

Siccità: xerofobia

Soffocare (deglutendo): anginofobia

Soffocare: pnigerofobia o pnigofobia

Sogni: oneirofobia

Sole: eliofobia

Solitudine: autofobia o eremofobia o monofobia

Sostanze chimiche: chemofobia

Spauracchi: bogyfobia

Spazi aperti: agorafobia

Spazi chiusi: claustrofobia

Spazi stretti: senofobia

Specchi: eisoptrofobia o spettrofobia

Spilli: enetofobia

Spogliarsi di fronte a qualcuno: disabiliofobia

Sporco: acatartofobia o rupofobia o amatofobia

Sposarsi: gamofobia

Squali: elasmofobia

Statue: automatonofobia

Stelle: astrofobia o siderofobia

Stitichezza: coprastasofobia

Stranieri: xenofobia

Stupro: contreltofobia

Suoni acuti e improvvisi: fonofobia

Svenire: astenofobia

Tagli: tomofobia

Tecnologia: cyberfobia

Tecnologia: tecnofobia

Telefonino (che non prenda il segnale): nomofobia

Tempeste: lilapsofobia

Tempo: cronofobia

Temporali: brontofobia

Topi: murofobia o musofobia

Tori: taurofobia

Transessuali: transfobia

Transgender: transfobia

Treni: dromofobia

Triboli: bribolofobia

Tuoni: astrafobia o ceraunofobia o keraunofobia

Tutto: panofobia o pantofobia

Uccelli: ornitofobia

Umidità: igrofobia

Urinare in pubblico:paruresis o urofobia

Urtare persone che sbucano dai palazzi: gonofobia

Vaccinazioni: vaccino fobia

Velocità: tacofobia

Vento: ancraofobia o anemofobia

Verdure: lachanofobia

Vergini: partenofobia

Vermi (o esserne infestati): elmintofobia o scolecifobia

Vespe: sfecsofobia

Vetro: cristallo fobia

Viaggiare in treno: siderodromofobia

Vino: enofobia

Viscido: blennofobia

Visione distorta della propria immagine corporea: dismorfofobia

Volare: aviatofobia o aviofobia

Vomitare (a causa del mal d’aria): aeronausifobia

Vomitare: ematofobia

Vortici: dinofobia

FOBIE per nome

2011-01-23T22:22:00.001+01:00

Ablutofobia: paura di lavarsi
Acarofobia: paura degli insetti che causano prurito
Acatartofobia (o rupofobia o amatofobia): paura dello sporco, della polvere e di ciò che non è igienico
Acerofobia: paura dell'acidità
Achluofobia (o scotofobia o acluofobia o nictofobia o noctifobia): paura dell'oscurità
Acluofobia (o scotofobia o achluofobia o nictofobia o noctifobia): paura dell'oscurità
Acrofobia (o altofobia o batofobia): paura dell' altezza
Acusticofobia: paura dei rumori
Adefobia (o stygiofobia): paura dell’ inferno
Aeroacrofobia: paura di posti alti e aperti
Aerofobia: paura dell' aria contaminata
Aeronausifobia: paura di vomitare a causa del mar d'aria
Afefobia (o fobia sociale): paura del contatto fisico
Agateofobia (o dementofobia): paura della pazzia
Agiofobia: paura dei santi, delle immagini sacre
Agliofobia (o algofobia o odinofobia): paura del dolore
Agorafobia: paura degli spazi aperti
Agrafobia: paura degli abusi sessuali
Agrizoofobia: paura degli animali selvatici
Agyrofobia: paura di attraversare la strada
Aicmofobia (o belonefobia): paura degli oggetti acuminati
Ailurofobia (o elurofobia o felinofobia o gatofobia o galeofobia): paura dei gatti
Albuminurofobia: paura delle malattie renali
Alectorofobia: paura dei polli
Algofobia (o agliofobia o odinofobia): paura del dolore
Alliumfobia: avversione per l'aglio
Allodoxafobia: paura delle opinioni diverse dalle proprie
Altofobia (o acrofobia o batofobia): paura dell' altezza
Amartofobia: paura di sbagliare o di peccare
Amatofobia (o acatartofobia o rupofobia): paura dello sporco, della polvere e di ciò che non è igienico
Amaxofobia: paura di guidare l' automobile
Ambulofobia: paura di camminare
Amnesifobia: paura di soffrire di amnesia
Amycofobia: paura di essere graffiato
Anablefobia: paura di guardare in alto
Anchilofobia: paura di soffrire di alterazioni articolari
Ancraofobia (o anemofobia): paura del vento, delle correnti d'aria
Androfobia: paura verso l' universo maschile
Anemofobia (o ancraofobia): paura del vento, delle correnti d'aria
Anginofobia: paura di deglutire e soffocarsi
Anglofobia: paura verso tutto ciò che è inglese
Angrofobia: paura di avere fame e non trovare cibo
Anquilofobia: paura di essere ingessato
Antlofobia: paura delle inondazioni
Antofobia (o antrofobia): paura dei fiori
Antrofobia (o antofobia): paura dei fiori
Antropofobia: paura della gente
Anuptafobia: paura di non sposarsi
Apeirofobia: paura dell'infinito
Apifobia (o melissofobia): paura delle api
Apotemnofobia: paura delle persone con amputazioni
Arachibutyrofobia: paura del burro di arachidi attaccato al palato
Aracnofobia: paura dei ragni
Arithmofobia: paura dei numeri
Arsonfobia (o pirofobia): paura del fuoco
Asimmetrofobia: fastidio verso le cose asimmetriche
Astenofobia: paura di svenire o di sentirsi deboli
Astrafobia (o ceraunofobia o keraunofobia): paura dei tuoni e dei fulmini.
Astrofobia (o siderofobia): paura delle stelle
Ataxofobia: paura di non essere coordinati
Atefobia: paura delle rovine
Atelofobia: paura dell'imperfezione
Athazagorafobia: paura di essere dimenticati o di dimenticare
Atomosofobia: paura delle esplosioni atomiche
Atychifobia: paura di fallire
Aulofobia: paura dei flauti
Aurofobia: disgusto per l’oro
Aurorafobia: paura dell'aurora
Autodismorfofobia: paura di essere sgradevoli
Autofobia (o eremofobia o monofobia): paura di essere soli o paura di se stessi
Automatonofobia: paura verso gli oggetti antropomorfi (bambole, statue, burattini)
Automisofobia: paura di essere sporchi
Aviatofobia (o aviofobia): paura di volare
Aviofobia (o aviatofobia): paura di volare
Bacillofobia: paura dei microbi
Bacteriofobia: paura dei batteri.
Ballistofobia: paura dei proiettili
Barofobia: paura della gravità
Basifobia (o basofobia): paura di cadere
Basofobia (o basifobia): paura di cadere
Batofobia: paura della profondità e delle altezze.
Batonofobia: paura delle piante
Batracofobia (o ranidafobia): paura per le rane
Belonefobia: (o aicmofobia): paura degli oggetti acuminati
Bibliofobia: paura dei libri
Blennofobia: paura verso le cose viscide
Bogyfobia: paura dei folletti o degli spauracchi
Bolscefobia: paura dei Bolscevichi
Bribolofobia: paura dei briboli (o triboli)
Bromidrofobia (o bromidrosifobia): disgusto per gli odori corporei
Bromidrosifobia (o bromidrofobia): disgusto per gli odori corporei
Brontofobia: paura dei temporali
Bufonofobia: paura dei rospi
Cacofobia: paura delle cose brutte
Cainofobia (o cainotofobia o cenofobia o cenotofobia o neofobia): paura di cose o idee nuove
Cainotofobia (o cainofobia o cenofobia o cenotofobia o neofobia): paura di cose o idee nuove
Calliginefobia (o venustrafobia): paura delle belle donne
Cancerofobia (o carcinofobia o carcinomafobia): paura di ammalarsi di cancro
Carcinofobia (o cancerofobia o carcinomafobia): paura di ammalarsi di cancro
Carcinomafobia (o cancerofobia o carcinofobia): paura di ammalarsi di cancro
Cardiofobia: paura delle malattie cardiache
Carnofobia: paura della carne
Catagelofobia: paura di essere ridicolizzati
Catapedafobia: paura di saltare
Catisofobia: paura di sedersi
Cenofobia (o cainotofobia o cainofobia o cenotofobia o neofobia): paura di cose o idee nuove
Cenotofobia (o cainotofobia o cenofobia o cainofobia o neofobia): paura di cose o idee nuove
Ceraunofobia (o astrafobia o keraunofobia): paura dei fulmini o dei tuoni
Chaetofobia (o tricofobia): paura dei capelli
Cheimatofobia (o criofobia o cheimofobia o frigofobia): paura del freddo
Cheimofobia (o criofobia o cheimatofobia o frigofobia): paura del freddo
Chemofobia: paura delle sostanze chimiche
Chiraptofobia: paura di essere toccati.
Chorofobia: avversione per il ballo
Chrometofobia (o crematofobia): paura del denaro
Cibofobia (o sitofobia): paura del cibo
Cimofobia (o cymofobia): paura delle onde del mare
Ciclofobia: paura delle biciclette
Cinofobia: paura dei cani
Claustrofobia: paura degli spazi chiusi
Cleithrofobia: paura di essere rinchiusi
Cleptofobia: paura di rubare
Climacofobia: paura di cadere dalle scale
Clinofobia (o ipnofobia): paura di andare a letto (di addormentarsi)
Cnidofobia: paura delle corde
Coimetrofobia: paura dei cimiteri
Coitofobia: paura dell' atto sessuale
Colerofobia: paura della rabbia
Cometofobia: paura delle comete
Contreltofobia: paura di essere stuprati
Coprastasofobia: paura della stitichezza
Coprofobia (o scatofobia): paura degli escrementi
Coproasfissiofobia: paura di essere soffocati dalle feci
Counterfobia: il piacere che prova un soggetto fobico nel ricercare situazioni che lo spaventano
Coulrofobia: paura dei clown
Crematofobia (o chrometofobia): paura del denaro
Cremnofobia: paura dei precipizi
Criofobia (o cheimatofobia o cheimofobia o frigofobia): paura del freddo
Cristallofobia: paura del vetro
Cromatofobia (o cromofobia): paura dei colori
Cromofobia (o cromatofobia): paura dei colori
Cronofobia: paura del tempo
Cronometrofobia: paura degli orologi
Cyberfobia: paura della tecnologia
Cymofobia (o cimofobia): paura delle onde
Cyprianofobia (o cyprifobia o cypridofobia o cyprinofobia): paura delle prostitute o delle malattie veneree
Cypridofobia (o cyprifobia o cyprianofobia o cyprinofobia): paura delle prostitute o delle malattie veneree
Cyprifobia (o cypridofobia o cyprianofobia o cyprinofobia): paura delle prostitute o delle malattie veneree
Cyprinofobia (o cyprifobia o cyprianofobia o cypridofobia): paura delle prostitute o delle malattie veneree
Daemonofobia: paura dei demoni
Decidofobia: paura di prendere decisioni
Defecaloesiofobia: paura di sentire dolore con la defecazione
Deipnofobia: paura di cenare
Dementofobia (o agateofobia): paura della follia
Demofobia (o enochlofobia): paura della folla
Dendrofobia: paura degli alberi
Dentofobia (o odontofobia): paura del dentista
Dermatopatofobia (o dermatosiofobia): paura delle malattie della pelle
Dermatosiofobia (o dermatopatofobia): paura delle malattie della pelle
Dextrofobia: paura degli oggetti alla destra del corpo
Daibetofobia: paura di avere il diabete
Dichefobia: paura dei giudici o dei processi
Didascaleinofobia (o fobia scolare): paura di andare a scuola
Dinofobia: paura dei vortici
Diplofobia: paura delle cose doppie
Dipsofobia: paura di bere
Disabiliofobia: paura di spogliarsi di fronte a qualcuno
Dismorfofobia: visione distorta della propria immagine corporea
Disposofobia: bisogno di accumulare beni
Domatofobia (o oicofobia): paura delle case
Dorafobia: paura del pelo o della pelle degli animali
Dromofobia: paura dei treni
Dystychifobia: paura di subire un incidente stradale
Ecclesiofobia: paura delle chiese
Ecofobia: paura di rimanere in casa da soli
Edonofobia: paura di provare piacere fisico
Efebofobia: paura dei giovani
Eisoptrofobia (o spettrofobia): paura degli specchi
Elasmofobia: paura degli squali
Electrofobia: paura dell'elettricità
Eleuterofobia: paura della libertà
Eliofobia: paura del sole
Elmintofobia (o scolecifobia): paura dei vermi o di esserne infestati
Elurofobia (o ailurofobia o felinofobia o gatofobia o galeofobia): paura dei gatti
Emetofobia: paura di vomitare
Emofobia: paura del sangue
Enetofobia: paura degli spilli
Enissofobia (o enosiofobia): paura di aver commesso un peccato imperdonabile o di ricevere critiche
Enochlofobia (o demofobia): paura della folla
Enofobia: paura del vino
Enosiofobia (o enissofobia): paura di aver commesso un peccato imperdonabile o di ricevere critiche
Entomofobia (o insectofobia): paura degli insetti
Eosofobia: paura dell'alba
Epistaxiofobia: paura di perdere sangue dal naso
Epistemofobia: paura della conoscenza
Equinofobia (o ippofobia): paura dei cavalli
Eremofobia (o autofobia o monofobia): paura della solitudine
Ereutofobia: paura del colore rosso
Ergasiofobia (o ergofobia): paura del lavoro o di provocare danni col proprio operato
Ergofobia (o ergasiofobia): paura del lavoro o di provocare danni col proprio operato
Eritrofobia: paura di arrossire
Erotofobia (o sessuofobia): paura della sessualità
Erpetofobia: paura degli animali che strisciano
Eterofobia: paura verso chi è diverso da sé o del sesso opposto
Eufobia: paura di sentire buone notizie
Eurotofobia: paura dei genitali femminili
Fagofobia: paura di mangiare
Falacrofobia: paura di diventare calvi
Farmacofobia: paura dei medicinali
Felinofobia (o elurofobia o ailurofobia o gatofobia o galeofobia): paura dei gatti
Filofobia: paura di innamorarsi
Fobia sociale (o afefobia): paura del contatto fisico
Fobia scolare (o didascaleinofobia): paura di andare a scuola
Fobofobia: paura di sviluppare una fobia
Fonofobia: paura dei suoni acuti e improvvisi
Fotofobia: paura della luce
Francofobia (o gallofobia): paura verso tutto ciò che è francese
Galeofobia (o elurofobia o ailurofobia o gatofobia o felinofobia): paura dei gatti
Gallofobia (o francofobia): paura verso tutto ciò che è francese
Gamofobia: paura di sposarsi
Gatofobia (o elurofobia o ailurofobia o felinofobia o galeofobia): paura dei gatti
Gefirofobia: paura dei ponti
Genufobia: paura delle ginocchia
Gerascofobia (o gerontofobia): paura di invecchiare
Gerontofobia (o gerascofobia): paura di invecchiare
Geumafobia: paura di determinati sapori
Gimnofobia (o nudofobia): paura della nudità
Ginofobia: paura delle donne
Glossofobia: paura di parlare in pubblico
Gonofobia: paura degli angoli dei palazzi o di urtare persone che sbucano dai palazzi
Grafofobia (o scriptofobia): paura di scrivere
Hexakosioihexekontahexafobia: paura del numero 666
Iatrofobia: paura dei medici
Idrofobia: paura dell' acqua
Idrofobofobia: paura della rabbia
Igrofobia: paura dell’umidità
Insectofobia (o entomofobia): paura degli insetti
Ipnofobia (o clinofobia): paura di andare a letto (di addormentarsi)
Ipocondria (o patofobia o nosofobia): paura di avere una malattia
Ippofobia (o equinofobia): paura dei cavalli
Italofobia: paura di tutto ciò che riguarda l’Italia
Ittiofobia: paura dei pesci
Judeofobia: paura degli ebrei
Keraunofobia: (o astrafobia o ceraunofobia): paura dei tuoni e dei fulmini.
Lachanofobia: paura delle verdure
Laliofobia: paura di parlare
Leprofobia: paura della lebbra
Leucofobia: paura del colore bianco
Lilapsofobia: paura delle tempeste
Limnofobia: paura dei laghi
Logofobia: paura di determinate parole
Malaxofobia: paura dei giochi amorosi
Maniafobia: paura di avere una malattia mentale
Mastigofobia: paura di essere puniti
Meccanofobia: paura delle macchine
Megalofobia: paura delle cose grandi
Melanofobia: paura del colore nero
Melissofobia (o apifobia): paura delle api
Melofobia: paura della musica
Meningitofobia: paura di avere una malattia al cervello
Menofobia: paura delle mestruazioni
Metallofobia: paura dei metalli
Microbiofobia (o misofobia): paura dei microbi, dei germi (di essere contaminati)
Micofobia: paura dei funghi
Microfobia: paura delle cose piccole
Mirmecofobia: paura delle formiche
Misofobia (o microbiofobia): paura dei microbi, dei germi (di essere contaminati)
Mnemofobia: paura dei ricordi
Monofobia (o autofobia o eremofobia): paura della solitudine
Monopatofobia: paura di ammalarsi di una singola e particolare malattia
Mottefobia: paura delle falene
Murofobia (o musofobia): paura dei topi
Musofobia (o murofobia): paura dei topi
Necrofobia: paura della morte o dei morti
Nefofobia: paura delle nuvole
Neofobia (o cainofobia o cainotofobia o cenofobia o cenotofobia): paura di tutto quello che è nuovo
Nictofobia (o noctifobia o scotofobia o acluofobia o achluofobia): paura dell'oscurità
Noctifobia (o nictofobia o scotofobia o acluofobia o achluofobia): paura dell'oscurità
Nomofobia: paura che non prenda il telefonino
Nosocomefobia: paura degli ospedali
Nosofobia (o ipocondria o patofobia): paura di ammalarsi
Nudofobia: (o gimnofobia): paura della nudità
Obesobofobia (o pocrescofobia): paura di ingrassare
Obofobia: paura dei barboni
Odinofobia (o agliofobia o algofobia): paura del dolore
Odontofobia (o dentofobia): paura del dentista
Ofidiofobia: paura dei serpenti
Oicofobia (o oikofobia o domatofobia): paura delle case
Oikofobia (o oicofobia o domatofobia): paura delle case
Ombrofobia (o pulviofobia): paura della pioggia
Ommetafobia: paura degli occhi
Omofobia: paura dell' omosessualità
Oneirofobia: paura dei sogni
Ornitofobia: paura degli uccelli
Osmofobia: paura degli odori
Ostraconofobia: paura dei frutti di mare
Pagofobia: paura del ghiaccio
Panofobia (o pantofobia): paura di tutto
Pantofobia (o panofobia): paura di tutto
Papirofobia: paura della carta
Parassitofobia: paura dei parassiti
Partenofobia: paura delle vergini o delle ragazze giovani
Paruresis (o urofobia): paura di urinare in pubblico
Patofobia (o ipocondria o nosofobia): paura di avere una malattia
Pediculofobia: paura dei pidocchi
Pediofobia: paura delle bambole
Pedofobia: paura dei bambini
Pendofobia: paura degli orologi a pendolo
Peniafobia: paura della povertà
Phasmofobia: paura dei fantasmi
Pirofobia (o arsonfobia): paura del fuoco
Placofobia: paura delle lapidi
Plutofobia: paura della ricchezza
Pulviofobia (o ombrofobia): paura della pioggia
Pnigerofobia (o pnigofobia): paura di soffocare o essere soffocato
Pnigofobia (o pnigerofobia): paura di soffocare o essere soffocato
Pocrescofobia (o obesobofobia): paura di ingrassare
Podofobia: paura dei piedi
Pogonofobia: paura delle barbe
Polifobia: presenza contemporanea di più fobie
Potamofobia: paura dei fiumi
Rabdofobia: paura di essere severamente criticato
Radiofobia: paura delle radiazioni
Ranidafobia (o batracofobia): paura delle rane
Rupofobia (o acatartofobia o amatofobia): paura dello sporco, della polvere e di ciò che non è igienico
Satanofobia: paura del diavolo
Scatofobia (o coprofobia): paura degli escrementi
Scotofobia (nictofobia o achluofobia o noctifobia): paura del buio
Sciofobia: paura delle ombre
Scolecifobia (o elmintofobia): paura dei vermi o di esserne infestati
Scopofobia: paura di essere guardati
Scopulofobia: paura degli scogli sommersi dal mare
Scotofobia (o achluofobia o acluofobia o nictofobia o noctifobia): paura dell'oscurità
Scotomafobia: paura di diventare ciechi
Scriptofobia (o grafofobia): paura di scrivere
Selenofobia: paura della Luna
Sesquipedalofobia: paura delle parole lunghe
Sessuofobia (o erotofobia): paura della sessualità
Sfecsofobia: paura delle vespe
Siderodromofobia: paura di viaggiare in treno
Siderofobia (o astrofobia): paura delle stelle
Simmetrofobia: paura delle cose simmetriche
Sinofobia: paura verso tutto ciò che è cinese
Sitofobia (o cibofobia): paura del cibo
Sociofobia: paura dei rapporti sociali
Spettrofobia (o eisoptrofobia): paura degli specchi
Spigolofobia: paura degli oggetti spigolosi
Staurofobia: paura delle croci
Stenofobia: paura degli spazi stretti
Stygiofobia (o adefobia): paura dell'inferno
Tacofobia: paura della velocità
Tafofobia: paura di essere sepolti vivi
Talassofobia: paura del mare
Tanatofobia: paura della morte
Taurofobia: paura dei tori
Tecnofobia: paura della tecnologia
Teofobia: paura della religione, delle divinità in generale
Termofobia: paura del calore
Tetrafobia: paura del numero 4 (tradizione orientale)
Tomofobia: paura dei tagli, delle operazioni chirurgiche
Topofobia: paura di determinati luoghi
Toxofobia: paura di essere avvelenati
Transfobia: paura verso i transgender
Traumatofobia: paura di ferirsi
Tricofobia (o chaetofobia): paura dei capelli
Triscaidecafobia: paura del numero 13
Tropofobia: paura di cambiare luogo
Uranofobia: paura del cielo
Urofobia (paruresis): paura di urinare in pubblico
Vaccinofobia: paura delle vaccinazioni
Venustrafobia (o calliginefobia): paura delle belle donne
Verbofobia: paura delle parole
Verminofobia: paura dei germi
Xantofobia: paura del colore giallo
Xenofobia: paura di ciò che è estraneo, straniero
Xenoglossofobia: paura delle lingue straniere
Xerofobia: paura della siccità
Xylofobia: paura del legno o dei boschi
Zemmifobia: paura dei ratti
Zeusofobia: paura degli dei
Zoofobia: paura degli animali in genere

OSSIURIASI

2010-12-20T10:06:00.002+01:00

DEFINIZIONE:
L' ossiuriasi è una parassitosi intestinale a distribuzione ubiquitaria, causata dal nematode Enterobius Vemicularis, particolarmente diffusa tra i bambini.

EZIOPATOGENESI:
Come detto, l' agente eziologico è l' enterobius vermicularis, comunemente chiamato ossiuro, un nematode della famiglia delle Oxyuridae, delle dimensioni di pochi milimetri, che vive nell' intestino dei mammiferi.
La femmina non depone le uova nell' intestino, ma migra nelle ore notturne verso l' orifizio anale dell' ospite e le deposita (oltre 10.000) sulla mucosa e perianale. Quindi muore.

La trasmissione può avvenire secondo due meccanismi:
DIRETTO - l' ospite, in seguito al forte prurito, si gratta le zone interessate contaminando le mani. Il successivo contatto con la bocca (ricordiamo che spesso sono colpiti i bambini) determina l' ingestione delle uova.
INDIRETTO - tramite indumenti intimi e biancheria, sulle quali le uova possono mantenere la propria capacità infettante per oltre 2 settimane.

Dopo l' ingestione delle uova, la schiusura avviene a livello duodenale, da cui gli individui migrano fino al duodeno e all' ileo. Dopo 20-40 giorni dall' ingestione, i vermi ormai adulti migrano nuovamente verso gli orifizi perianali per la deposizione di nuove uova.

SINTOMATOLOGIA:
Il sintomo principale è dato da un prurito intenso, causato dall' infiammazione della regione perianale che può portare alla comparsa di lesioni da grattamento.
Nelle donne è frequente la migrazione nella zona vaginale e perivaginale, causa di prurito vulvare.

DIAGNOSI:
A casusa della scarsa efficacia delle tecniche di coproparassitologia (dimostrazione della presenza di uova o microorganismi nelle feci) il test diagnostico dirimente è lo scotch test, che consite nell' applicazione di nastro adesivo nelle zone anali e perianali con successiva dimostrazione al microscopio.

TERAPIA:
Pirantel pamoato, mebendazolo o pirvinio pamoato, in compresse o sciroppi in un' unica sommistrazione hanno dimostrato una buona efficacia terapeutica. Per ottenere la completa eradicazione, la terapia andrebbe ripetuto dopo 2 settimane.
In funzione dell' elevata contagiosità, il trattamento andrebbe esteso ai componenti della famiglia.

SCOTCH TEST

2010-12-18T09:09:00.004+01:00

DEFINIZIONE:
E' un semplice test diagnostico utilizzato per dimostrare la presenza degli ossiuri (enterobius vermicularis) all' interno dell' organismo.

PROCEDURA:
Il test si effettua mediante l' applicazione di nastro adesivo trasparente (chiamato comunemente scotch) nelle zone anali e perianali.
Il nastro viene posto su un abbassalingua, tenendo la parte adesiva verso l' esterno e successivamente posto su un vetrino da microscopio, con il quale vene analizzato.
Deve essere posta particolare attenzione a che non si formino pieghe sul nastro durante l' applicazione sul vetrino, poichè questo renderebbe impossibile la lettura al microscopio.
La positività del test è data dal riscontro degli ossiuri.

RAZIONALE:
La femmina gravida di Enterobius vermicularis depone le proprie uova in prossimità dell' orifizio anale dell' ospite, principalmente durante le ore notturne.
Si preferisce l' impiego di questo test poichè altre tecniche di analisi (come ad es. la ricerca nelle feci) forniscono risultati positivi soltanto in una percentuale molto bassa di casi.

NOTE:
Il test viene di solito ripetuto per circa tre volte, poichè un singolo esame può portare una falsa negatività.

FLUSSO EMATICO RENALE

2010-12-11T06:40:00.016+01:00

DEFINIZIONE:
Il flusso ematico renale è la quantità di sangue che attraversa il rene nell' unità di tempo di un minuto.
Considerando un valore normale medio di circa 1200 ml / min, per un totale di circa 1700 litri / giorno, il volume di sangue presente in un individuo adulto passa in media circa 340 volte al giorno attraverso i reni, allo scopo di mettere tali organi in grado di operare la propria funzione regolatrice del volume e della composizione del sangue e dei liquidi corporei.
Il calcolo del flusso si basa sul Principio di Fick, determinando la clearence di quelle sostanze filtrate e secrete in quantità tale che tutta o quasi la sostanza che arriva ai reni venga eliminata con le urine. Normalmente viene utilizzato il paraaminoippurato di sodio (PAI) che ha un indice di estrazione renale del 91% circa.
La formula per il calcolo del Flusso Ematico Renale è la seguente:

FER = FPR x 1/1 - HCT

In realtà il flusso plasmatico renale (FPR) andrebbe calcolato con la formula FPR= CI PAI/E PAI, tuttavia sia in funzione dell' elevato indice di estrazione del PAI (91%) nonchè a causa della difficoltà della sua determinazione (sarebbe necessario il cateterismo della vena renale) si preferisce nella pratica clinica identificare il FPR soltanto con la clearence del PAI, senza considerare il suo indice di estrazione.
Fisiologicamente il FPR ha valori di 600-650 ml/min.

VALORI NORMALI:
uomo
1030-1520 ml/min
donna
910-1170 ml/min

SIGNIFICATO DELLE ALTERAZIONI:
AUMENTO:
- Febbre
- Gravidanza
- Monorene
- Terapia massiva vasodilatatrice

DIMINUZIONE:
- Cirrosi
- Disidratazione
- Epatite
- Insufficienza epatica
- Ittero ostruttivo
- Ostruzione dell' arteria renale
- Rene policistico
- Shock ipovolemico, eemorragico, cardiogeno
- Tubercolosi
- Tumori del rene

CREATINFOSFOCHINASI (CPK o CK) SIERICA

2010-12-10T06:28:00.015+01:00

DEFINIZIONE:
E' un enzima endocellulare che catalizza lo scambio di fosfati tra creatinina e ATP, intervenendo nel metabolismo energetico cellulare.
E' contenuta prevalentemente nel tessuto muscolare scheletrico e in minor quantità nel tessuto cerebrale. Il riscontro di un incremento della concentrazione sierica è però di origine muscolare, in quanto l' enzima cerebrale attraversa difficilmente la barriera ematoencefalica.
E' costituita da tre isoenzimi: MM (principalmente muscolare), MB (principalmente miocardico) e BB (principalmente cerebrale). Nel muscolo scheletrico infatti è presente il 90% di MM e 10% di MB, nel miocardio invece troviamo un 60% di MM e 40% di MB.
L' isoenzima di principale importanza diagnostica è la CPK-MB, che essendo contenuta soprattutto a livello miocardico e solo in minima parte nella muscolatura liscia viscerale e nei muscoli scheletrici, permette la diagnosi e il monitoraggio dell' infarto miocardico acuto, aumentando a partire dalla quarta-sesta ora dalla comparsa della sintomatologia con un picco tra la sedicesima e la quarantesima ora. I valori tornano normali entro le 48 ore.

VALORI NORMALI:
CPK TOTALE
10-70 UI/l
0,17-1,17 μKat

CPK MB
<2% CPK-TOT
<10-70 UI/l
<0,17-1,17 μKat

CPK MM
>94-96%

SIGNIFICATO DELLE ALTERAZIONI:
CPK TOTALE e CPK MM
AUMENTO MOLTO ELEVATO (5 volte o superiore rispetto alla norma):
- Dermatomiosite
- Distrofia Muscolare di Duchenne
- Infarto Miocardico Acuto
- Polimiosite
AUMENTO ELEVATO (da 2 a 4 volte superiore alla norma):
- Alcolismo
- Angina di Prinzmetal
- Atrofia muscolare neurogena
- Convulsioni
- Delirium tremens
- Edema polmonare
- Embolia polmonare
- Esercizio fisico
- Febbre
- Infarto cerebrale
- Infarto Miocardico Acuto
- Iniezioni intramuscoalri
- Interventi chirurgici
- Ipertermia maligna
- Ipotiroidismo
- Miastenia
- Miocardite
- Miopatia alcolica
- Rianimazione cardiopolmonare
- Sindrome di Reye
- Tetano
- Tifo
- Trauma cerebrale
- Trauma muscolare
- Tumore intestino
- Tumore polmone
- Tumore prostata

CPK MB
AUMENTO:
- Angina di Prinzmetal
- Aritmie
- Defibrillazione cardiaca
- Infarto Miocardico Acuto
- Ipertermia
- Ipotermia
- Miocardite

PARAMIOTONIA CONGENITA DI VON EULEMBERG

2010-12-08T12:27:00.003+01:00

DEFINIZIONE:
La Paramiotonia congenita di Von Eulemberg è una rara sindrome miotonica ereditaria a carattere autosomico dominante, caratterizzata dall' associazione di miotonia e astenia muscolare (spesso scatenata dal freddo e dall' esercizio fisico).
E' una malattia rara, la cui incidenza è stimata in meno di un caso per 100.000 abitanti.

EZIOPATOGENESI:
La paramiotonia congenita viene trasmessa con carattere autosomico dominante, probabilmente per una mutazione allelica del gene SCN4A (sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha subunit), localizzato sul braccio lungo del cromosoma 17 e che codifica per i canali del sodio della membrana muscolare.
Si conoscono almeno 13 mutazioni del gene SCN4A in grado di causare paramiotonia congenita, ognuna delle quali determina la sostituzione di un singolo aminoacido nella proteina SCN4A, alterando la struttura e la funzione dei canali del sodio nelle cellule muscolari scheletriche. L' alterazione genetica più comune riguarda la sostituzione dell' arginina con uno dei numerosi altri aminoacidi della proteina in posizione 1448.
Le mutazioni ritardano la chiusura dei canali realizzati con la proteina SCN4A e, una volta che i canali sono chiusi, li inducono ad aprirsi di nuovo, ma troppo in fretta. Questi cambiamenti aumentano il flusso di ioni sodio nelle cellule muscolari scheletriche, condizione che scatena contrazioni muscolari prolungate, che stanno alla base degli episodi di rigidità muscolare (miotonia), caratteristica della paramiotonia congenita. Inoltre, gli effetti delle mutazioni SCN4A possono essere esasperati da freddo, condizione che può contribuire a spiegare perché i segni e i sintomi della malattia possono essere indotti dall' esposizione al freddo.

SINTOMATOLOGIA:
La sintomatologia caratteristica della paramiotonia congenita è data dall' associazione di astenia muscolare e miotonia, spesso quest' ultima scatenata dal freddo (più raramente dal caldo).
Classicamente la miotonia può essere paradossale, essendo evocata anche dall' esercizio fisico, che tra l' altro peggiora ulteriormente la sintomatologia se si prolunga.
L' astenia può essere diffusa o limitata soltanto ad alcune parti del corpo, tipicamente i muscoli prossimali degli arti, le palpebre e la lingua. Una volta che si è manifestata, l' astenia perdura anche per diverse ore, nonostante che la parte del corpo la cui esposizione al freddo abbia scatenato la sintomatologia sia stata successivamente riscaldata.

DIAGNOSI:
Il sospetto diagnostico è essenzialmente correlato alla sintomatologia caratteristica, scatenata dall' esposizione ad agenti fisici o dall' esercizio fisico.
I livelli di CK sono generalmente al di sopra della norma, così come, il potassio sierico, la cui concentrazione, secondo studi sperimentali, sembra correlata allo sviluppo degli attacchi.
L' esame EMG mostra alterazioni a carico di tutti i distretti muscolari, anche a temperature normali.
Non sono presenti invece alterazioni istologiche, mentre con il microscopio eleettronico è possibile il riscontro di aggregati tubulari nelle fibre muscolari.
In casi cronici può svilupparsi necrosi delle fibre muscolari.

TERAPIA:
Nelle forme lievi, caratterizzata da attacchi miotonici di lievi entità e durata, può essere evitato il trattamento farmacologico.
Nelle forme più gravi si può ricorrere all' utilizzo di anestetici locali e antiaritmici, in grado di stabilizzare la membrana cellulare; tuttavia questi farmaci sono gravati da effetti collaterali, in particolare sulla conduzione cardiaca, che ne sconsigliano l' uso prolungato.
La difenil-idantoina, meglio tollerata e con minori effetti collaterali, rappresenta la terapia di prima scelta.
Ottimi risultati sono stati ottenuti inoltre con la somministrazione di mexiletina, in grado di
ridurre l'eccitabilità delle membrane e quindi la rigidità muscolare.
L' astenia può essere contrastata con infusioni endovenose di gluconato di calcio o in alternativa con glucosio singolarmente o in associazione con insulina e idroclorotiazide. L' uso di diuretici, in particolare, ha il suo razionale nell' azione ipokaliemizzante, che sembra prevenire gli attacchi.

TEST DI BRUDZINSKI

2010-12-01T06:48:00.023+01:00

DEFINIZIONE:

E' un test diagnostico utilizzato per porre diagnosi di meningite ma è positivo anche in caso di irritazione di una radice nervosa, come nei pazienti affetti da radicolopatia de nervo sciatico.

PROCEDURA:

Con il paziente in posizione supina, esercitare una flessione del collo verso il torace.

La positività al test si ottiene se il paziente flette le ginocchia.

RAZIONALE:

La manovra di flessione del collo determina una trazione sul midollo spinale e sul sacco durale, trazione che viene ridotta dalla flessione delle ginocchia.

TEST DI MAGNUSON

2010-11-27T06:09:00.006+01:00

DEFINIZIONE:

E' un test diagnostico utilizzato per valutare la simulazione di una malattia da parte del paziente.

PROCEDURA:

Dopo aver posto il paziente in posizione assisa, chiedergli di indicare il punto esatto in cui avverte dolore.

Successivamente fargli eseguire dei test di varia natura, anche irrilevanti per la diagnosi della patologia riferita, in modo da distrarre il paziente.

Infine chiedergli nuovamente di indicare il punto esatto in cui avverte dolore.

RAZIONALE:

Qualora il paziente alle due richieste indichi esattamente lo stesso punto, vuol dire che avverte realmente dolore nella zona riferita, in cas contrario ci si trova di fronte a un simulatore.

Una soluzione per le allergie stagionali: il vaccino sublinguale.. Siamo sicuri?

2010-11-24T06:39:00.022+01:00

L' allergia da pollini è una delle patologie più diffuse e fastidiose nelle società occidentali, nonchè una delle cause più comuni di asma, rinite e rinocongiuntivite allergica.
Attualmente l' unico rimedio che mira a combattere le cause di questa patologia consiste nell' immunoterapia, attraverso la vaccinazione per via sottocutanea, ma che purtroppo è spesso gravato da reazioni allergiche cutanee.

Recentemente, è stata introdotta nel mercato farmaceutico una valida alternativa, rappresentata dal vaccino sublinguale, che in diversi studi ha dimostrato caratteristiche ottimali per il trattamento dei pazienti con allergie stagionali nonchè sicurezza ed efficacia superiori al trattamento tradizionale per via sottocutanea.

A sostenerlo è un equipe di studiosi italo-francese che ha pubblicato uno studio sulla rivista scientifica Drug Design, Development and Therapy, nel quale sono state valutate le caratteristiche di uno specifico prodotto per il trattamento delle allergie stagionali, lo Staloral, prodotto dalla Stallergenes, un' azienda francese specializzata nella cura di queste patologie.

In sostanza, i ricercatori hanno analizzato diverse pubblicazioni sull' argomento, concludendo che la vaccinazione sublinguale rappresenta una valida alternativa al classico vaccino sottocutaneo, sebbene siano necessarie dosi molto superiori rispetto al trattamento tradizionale, in virtù della diversa modalità di somministrazione.

Rimane però una perplessità: come segnalato dagli autori della ricerca, esiste un conflitto di interesse; tranne uno, infatti, i ricercatori sono tutti dipendenti della Stallergenes, la casa farmaceutica produttrice del vaccino...

C'è da fidarsi?

BIBLIOGRAFIA:
Frati F, Scurati S, Puccinelli P, Marie D, Cecile H, Capecce M, Marcucci F, Incorvaia C - Development of a sublingual allergy vaccine for grass pollinosis - Drug Design, Development and Therapy - 4: 99-105 - 2010.

PREGNANDIOLO URINARIO

2010-11-23T06:34:00.003+01:00

DEFINIZIONE:
Il pregnandiolo è il principale catabolita urinario del progesterone.
La sua determinazione nelle urine viene utilizzata principalmente nelle gravidanze a rischio come indice di crescita placentare e di vitalità del feto.

VALORI NORMALI:
uomo
< 2 aa: <0,1 mg/24 h
>2 aa: <9 aa: <0,5 mg/24 h
10-15 aa: 0,1-1,2 mg/24 h
adulto: 0,1-9 mg/24 h

donna
fase pre-ovulatoria: 0,5-1 mg/24 h (1,5-3 μmol/24 h)
fase luteinica: <5 mg/24 h (15 μmol/24 h)
gravidanza >30 settimane: 15-80 mg/24 h (45-240 μmol/24 h)
menopausa: 0,5-0,8 mg/24 h (1,5-2,4 μmol/24 h)

SIGNIFICATO DELLE ALTERAZIONI:
AUMENTO
- Assunzione di ACTH
- Cisti lutee
- Corionepitelioma
- Deficit di 11-β-idrossilasi
- Deficit di 17-β-idrossilasi
- Gravidanza
- Iperplasia adrenocorticale
- Neoplasie ovariche
- Ovulazione
- Pubertà precoce

DIMINUZIONE:
- Aborto o minaccia di aborto
- Amenorrea
- Assunzione di estroprogestinici
- Gestosi
- Insufficienza ovarica
- Morte intrauterina

NOTE:
Per i dosaggi va effettuata la raccolta delle urine nelle 24 ore.
Una volta si utilizzava anche per valutare l' avvenuta ovulazione, ma per questo scopo è ormai in disuso e si preferisce il dosaggio del progesterone (per cui non è necessaria la raccolta nelle 24 ore).

BARTONELLOSI

2010-11-22T13:27:00.016+01:00

DEFINIZIONE:
Le bartonellosi sono un gruppo di patologie infettive causate da coccobacilli gram negativi del genere bartonella, i quali, penentrati nell' organismo, attaccano gli eritrociti e le cellule endoteliali, determinando emolisi e neoproliferazione vascolare.
Un tempo le bartonelle appartenevano al genere Ricketsiales.
Gli agenti eziologici più comuni sono bartonella bacilliformis, bartonella quintana, bartonella henselae.

FORME CLINICHE:

- angiomatosi bacillare (comprendente la peliosi bacillare)
- febbre delle trincee
- febbre di Oroya
- malattia da graffio di gatto (o linforeticulosi benigna)

TERAPIA:
La doxicilina rappresenta la terapia di scelta per le bartonellosi, in alternativa alla quale possono essere utilizzati i macrolidi (eritromicina, azitromicina, claritromicina).
Nelle forme complicate (endocardite da bartonella henselae) viene preferita la somministrazione di gentamicina o ceftriaxone.

MALATTIA DI THOMSEN

2010-11-08T07:46:00.001+01:00

DEFINIZIONE:
La malattia di Thomsen, anche detta Miotonia congenita, è una sindrome miotonica ereditaria trasmessa con carattere autosomico dominante o recessivo.
La forma a trasmissione dominante, detta Miotonia Levior, presenta una sintomatologia più lieve e un' età di insorgenza tardiva rispetto alla forma recessiva (Malattia di Thomsen propriamente detta).

EZIOPATOGENESI:
La causa della patologia sembra riferirsi ad una alterazione dei canali per il cloro, per cui l' alterazione genetica implicata andrebbe ricercata nei geni che codicano per questi canali.

SINTOMATOLOGIA:
Generalmente l' esordio della malattia avviene tra i 6 e gli 8 anni, anche se più raramente può esordire già nei primi mesi di vita.
Il fenomeno miotonico è spesso diffuso, può manifestarsi in tutti i distretti muscolari ed è più pronunciato dopo un periodo di inattività. Talvolta il paziente riferisce una esacerbazione della sintomatologia dopo esposizione a basse temperature (anche se il dato è controverso) e una riduzione della miotonia dopo il movimento.
All' esame obiettivo è caratteristico il riscontro di una notevole ipertrofia delle masse muscolari, alla quale però non corrisponde una buona performance.
Nella forma recessiva, più grave, il coinvolgimento miotonico riguarda tutti i distretti muscolari, ma è agli arti inferiori che si osserva il deficit maggiore con un' ipostenia che ostacola la deambulazione. Contrazioni decise o l' immobilità muscolare slatentizzano la patologia, determinando, a seconda del distretto interessato, cadute, temporanea paresi facciale, disartria, strabismo.
Fortunatamente il miocardio non è interessato dalla patologia, così come la muscolatura liscia. E' inoltre assente alcun deficit intellettivo.
In entrambe le forme non vi sono manifestazioni extramuscolari.

DIAGNOSI DIFFERENZIALE:
Va posta con diverse patologie in cui è presente miotonia: paramiotonia congenita, sindrome crampo-fascicolazione, sindrome da attività muscolare persistente, paralisi periodica iperkaliemica, miochimia, sindrome di Schwartz-Jampel, contratture da deficit di fosforilasi o di fosfofruttokinasi, miotonia da farmaci (statine, beta-bloccanti e diuretici).

DIAGNOSI:
La diagnosi di Malattia di Thomsen è prettamente clinica, in quanto sia l' elettromiografia che la biopsia delle fibre muscolari non sono dirimenti.
Spesso è diagnostica la percussione, che in alcuni casi evoca la miotonia.

PROGNOSI:
La prognosi è buona, in quanto nessuno dei muscoli interessati dal fenomeno è fondamentale per la vita.

TERAPIA:
La terapia consiste nella somministrazione di farmaci per la correzione della la miotonia, quali la chinina solfato, la procainamide e la mexiletina.

TEST AL TENSILON

2010-11-03T14:18:00.000+01:00

DEFINIZIONE:
E' un test farmacologico utilizzato per la diagnosi di miastenia gravis.

RAZIONALE:
Il tensilon (cloruro di endrofonio) è un farmaco anticolinesterasico caratterizzato da rapidità di azione e bassa emivita che, somministrato per via endovenosa, è in grado di determinare nel paziente miastenico un netto miglioramento del deficit muscolare che si manifesta in maniera rapida (generalmennte entro un minuto) ed in breve tempo regredisce (circa 10-15 minuti).

SIGNIFICATO DELLE ALTERAZIONI:
La positività al test si riscontra solo in caso di miastenia gravis, mentre si ottiene una reazione negativa nelle sindromi miasteniformi e in tutte le altre patologie neuromuscolari.

MUCORMICOSI

2010-11-01T13:46:00.001+01:00

DEFINIZIONE:

La mucormicosi è una rara infezione opportunistica provocata da muffe dell’ordine Mucorales (Absidia, Rhizopus e Mucor), presenti nel terreno, nei materiali organici in decomposizione e negli alimenti avariati.
Le muffe responsabili della patologia presentano scarse invasività e patogenicità, ragion per cui non destano preoccupazione in soggetti normali; tuttavia possono acquisire una notevole rilevanza clinica in soggetti gravemente defedati (trapiantati, leucemici, ustionati), nei quali determinano manifestazioni cliniche anche gravi.

EZIOPATOGENESI:
La specie di maggior riscontro nell' uomo è la Rhizopus Orizae, che determina infezione principalmente per inalazione delle spore per via aerea. Quindi il fungo tende a invadere il circolo ematico, provocando, in soggetti predisposti, necrosi ischemica ed emorragica e metastatizzando successivamente i tessuti vicini. Nei soggetti normali i neutrofili e i macrofagi limitano fortemente lo sviluppo della malattia.
Non sono conosciuti casi di trasmissione interumana.

SINTOMATOLOGIA:
Le manifestazioni cliniche possono interessare l’apparato respiratorio, gastroenterico, cutaneo; i Mucorales
hanno un particolare tropismo per l’endotelio vascolare, causando trombosi, infarti e rapida necrosi tissutale.
La forma clinica più frequente è la mucormicosi rinocerebrale, patologia rapidamente fatale se non trattata, nella quale l’infezione, a partenza dai
seni paranasali, coinvolge poi il volto, il palato, l’orbita e l’encefalo. Il paziente presenta febbricola, secrezione nasale siero ematica, dolore ed emicrania. Successivamente possono comparire febbre, necrosi cutanea ed edema congiuntivale per estensione del processo infiammatorio. Se viene coinvolta l' arteria retinica può verificarsi una trombosi in grado di determinare la perdita del visus.
Se vengono coinvolti i seni cavernosi può invece aversi una trombosi con ascessi cerebrali localizzati al lobo frontale.

DIAGNOSI:
La diagnosi si basa sulla dimostrazione microscopica dei miceti nel materiale ottenuto dalle lesioni necrotiche.

DECORSO E PROGNOSI:
La prognosi è sempre grave, ma particolarmente in soggetti affetti da diabete mellito, immunocompromissione, emopatie o in trattamento con chemioterapici.

TERAPIA:
Le possibilità terapeutiche, modeste, si fondano sul precoce impiego dell’amfotericina B e sulla rapida rimozione del tessuto necrotico.

DISTROFIA MUSCOLARE DI STEINERT

2010-10-29T08:48:00.000+02:00

DEFINIZIONE:
La distrofia muscolare di Steinert (anche detta Distrofia Miotonica) è una sindrome neuromuscolare ereditaria a carattere autosomico dominante, caratterizzata da quadri clinici di gravità differente che comprendono, oltre alla miotonia, anche cataratta, atrofia testicolare, sterilità, turbe della conduzione atrio-ventricolare, cardiomiopatie, calvizie, distiroidismo, stitichezza, deficit intellettivo.
E' il più frequente disordine di tipo miotonico.

EZIOPATOGENESI:
L'eziologia della patologia è di natura genetica, con trasmissione autosomica dominante.
La mutazione genetica alla base della patologia riguarda un gene localizzato sul braccio lungo del cromosoma 19 (in posizione 19q13.3), nel cui locus è stata individuata una tripletta di basi nucleotidiche (citosina, timina e guanina) che nei soggetti affetti può ripetersi anche migliaia di volte, contro le poche decine degli individui normali.

SINTOMATOLOGIA:
L'esordio della malattia avviene generalmente intorno ai 20-40 anni, sebbene anche forme congenite e infantili, più gravi ma meno comuni.
Dopo l'esordio, caratterizzato da astenia muscolare agli arti superiori e alle mani, frequentemente associata a difficoltà nella deambulazione, compaiono segni a localizzazione facciale: miotonia (alla lingua, ma anche alle mani), disartria, ptosi palpebrale e ipotonia della muscolatura con comparsa della tipica facies inespressiva. Il coinvolgimento della muscolatura laringea può determinare la caratteristica flebilità della voce.
La cataratta è quasi sempre presente, così come nell' uomo la calvizie. Moltoo frequenti sono anche l'atrofia testicolare (con ipo o azoospermia) e nella donna la dismenorrea.
In circa la metà dei casi sono presenti anche alterazioni cardiache, come ad esempio turbe della conduzione atrio-ventricolare o cardiomiopatie.
Rare segnalazioni riguardano anomalie craniche e deficit psichici.

DIAGNOSI:
La diagnosi viene posta già sulla baste dei caratteristici aspetti clinici ed è integrata dall' esame elettromiografico.
Il quadro istologico è anche' esso tipico, con atrofia delle fibre di tipo 1, centralizzazione nucleare, fibre ad anello e masse sarcoplasmatiche.
Utile può risultare anche una dettagliata analisi genetica.
Per le forme congenite è possibile ricercare la mutazione caratteristica della patologia già dalla decima settimana di gravidanza.

DECORSO E PROGNOSI:
Il decorso è variabile in funzione della variante patologica e la gravità della malattia è inversamente proporzionale con l' età di insorgenza.
Le forme congenite infatti rappresentano la condizione più severa, con grave ipotonia, alterazioni della respirazione e della deglutizione, talvolta accompagnate da deformità scheletriche (piede equino). Spesso il neonato va incontro a morte, ma se supera questa fase va incontro a un recupero del deficit motorio, sebbene permane il deficit cognitivo.
Nella forma dell' infanzia il decorso è simile alla distrofia dell' adolescenza e dell' età adulta, con l' aggravante del deficit intellettivo.
Infine, nelle forme dell' adolescenza e dell' età adulta, il decorso è lento ma progressivo.
Dopo circa 20 anni dall' esordio della malattia il paziente perde la capacità di deambulare. Le alterazioni cardiache o le frequenti infezioni polmonari portano a morte generalmente prima dei 60 anni.

TERAPIA:
Non esiste terapia medica efficace. L’uso di farmaci come il chinino e la procainamide, in grado di determinare benefici per la riduzione del fenomeno miotonico, è sconsigliata in funzione della coesistenza nel quadro clinico di turbe cardiache, che possono essere ulterirmente complicate da questi farmaci.
E' importante quindi considerare la giusta terapia caso per caso, con periodici controlli (oculistici, cardiologici, pneumologici, endocrinologici) e la successiva terapia sintomatica.

TRANSCOBALAMINE SIERICHE

2010-10-21T07:01:00.001+02:00

DEFINIZIONE:

Le transcobalamine sono proteine vettrici leganti la vitamina B12.
Se ne conoscono tre isoforme:
transcobalamina I (α-globulina) - è una glicoproteina di peso molecolare di 60000 con funzione di deposito, poichè lega fino al 90% della vitamina, rilasciandone solo lo 0,5% alle cellule. E' prodotta dai granulociti.
transcobalamina II (ß-globulina) - è una glicoproteina di peso molecolare di 38000 ed è la principale proteina vettrice, legando la maggior parte della vitamina assorbita per via intestinale e promuovendone l' ingresso cellulare. E' prodotta da epatociti, fibroblasti, macrofagi, cellule endoteliali, enterociti.
transcobalamina III - è una glicoproteina di peso molecolare di 60000 con funzione, sembra possa agire da deposito come la TC-I. E' prodotta dai granulociti.

VALORI NORMALI:
TC-II 25 ng/ml

SIGNIFICATO DELLE ALTERAZIONI:
AUMENTO:
- Leucocitosi
- Sindrome Mieloproliferativa

DIMINUZIONE:
- Anemia megaloblastica
- Defcit congenito

MANOVRA DI MANNKOPF

2010-10-19T06:53:00.026+02:00

DEFINIZIONE:

E' un test diagnostico utilizzato per valutare la simulazione di una malattia da parte del paziente.

PROCEDURA:

Con il paziente in posizione assisa, porre le dita sull' avambraccio del paziente e misurare la frequenza del polso radiale. Successivamente premere energicamente con le dita sul punto in cui il paziente riferisce dolore.

Quindi misurare nuovamente la frequenza del polso.

RAZIONALE:

In virtù delle connessioni simpatiche che regolano la frequenza cardiaca, uno stimolo doloroso comporta un' azione tachicardizzante e ipertensiva. Quindi, in un paziente che prova realmente dolore, si assiste ad una reazione inconscia e non controllabile che porta la frequenza cardiaca ad incrementarsi di almeno il 10%.

PRIST (Paper Radio Immuno-Sorbent Test)

2010-10-17T11:59:00.000+02:00

DEFINIZIONE:

E' un test radioimmunologico utilizzato per valutare i livelli sierici totali di IgE.
Il test trova la sua utilità nella diagnosi di atopia nel nonato, di mieloma IgE e Dinfrme di Buckley.

VALORI NORMALI:
200-300 ng /l (adulto)
100-150 UI/ml
0,5-2 UI/ml (neonato)

SIGNIFICATO DELLE ALTERAZIONI:

AUMENTO:
- allergia/atopia (asma, dermatite, sinusite, rinite, orticaria)
- allergie da farmaci o alimenti
- edema angioneurotico
- fumo
- polmoniti da ipersensibilità
- aspergillosi polmonare
- Sindrome di Wiskott-Aldrich
- Sindrome di Job-Bucklei
- displasie timiche
- pemfigo
- periarterite nodosa
- Morbo di Hodgkin
- mieloma IgE
- filariasi
- trichinosi
- echinococcosi

DIMINUZIONE:
- Atassia teleangectasica
- Deficit isolato di IgE
- Ipogammaglobulinemia congenita
- Ipogammaglobulinemia legata al sesso
- Ipogammaglobulinemie acquisite

ANGIOMATOSI BACILLARE

2010-10-04T10:19:00.001+02:00

DEFINIZIONE: L' angiomatosi bacillare (anche detta angiomatosi batterica o angiomatosi epitelioide) è un' infezione provocata dal coccobacillo gram negativo bartonella henselae o più raramente da bartonella quintana.
Tra le bartonellosi, ha assunto recentemente importanza in conseguenza della sua diffusione tra i soggetti affetti da Sindrome da Immunodeficienza Acquisita (AIDS), nei quali fu scoperta nei primi anni '80.
Nel 90% dei casi infatti rappresenta una coinfezione in soggetti HIV positivi, più raramente immunocompromessi per altre cause, mentre possibile ma molto rara è la diffusione in soggetti immunocompetenti.

SINTOMATOLOGIA:
Le manifestazioni cliniche sono generalmente rappresentate da neoformazioni proliferative vascolari che coinvolgono prevalentemente la cute e i linfonodi.
Le lesioni sono di tipo papuloso o papulo-eritematoso o nodulare polipoide, di color rosso scuro, di grandezza variabile, singole o multiple, talvolta ulceranti con tendenza al sanguinamento.
Più raramente la malattia si manifesta con la comparsa di aree iperpigmentate che evolvono verso la restitutio ad integrum, indipendentemente dalle condizioni di integrità del sistema immunitario del soggetto affetto.
La diffusione delle lesioni può coinvolgere anche gli organi interni, con proliferazione vascolare del parenchima epatico, splenico o linfonodale. Meno frequentemente il processo può arrivare a coinvolgere l' apparato muscolo scheletrico, quello gastrointestinale, quello respiratorio o il sistema nervoso. I danni sono proporzionali alla lesione occupante spazio.
Recentemente si preferisce considerare il coinvolgimento parenchimatoso come un' entità nosologica a sé stante, chiamata peliosi bacillare o peliosi epatica.

DIAGNOSI:
La diagnosi si basa sulla frequente associazione tra Sindrome da Immunodeficienza Acquisita o altre condizioni di immunocompromissione e sulle manifestazioni cliniche, considerando che la localizzazione cutanea è presente in circa il 50% dei casi, mentre febbre e interessamento linfonodale nel 20%.
La diagnosi di certezza si ottiene con la valutazione istologica delle lesioni, nelle quali è dimostrabile la proliferazione microvascolare delimitata da cellule endoteliali cuboidali.

DIAGNOSI DIFFERENZIALE:
Va posta con Sarcoma di Kaposi, verruca peruviana, angiosarcoma, emangioma, granuloma piogenico, linforeticulosi benigna, angiocheratoma.

DECORSO E PROGNOSI:
Raramente la patologia va incontro a remissione spontanea, ma solitamente è necessaria la terapia farmacologica per determinare la completa guarigione.
In corso di AIDS è frequente la recidiva.

TERAPIA:
Attualmente la terapia di scelta prevede la somministrazione di eritromicina a dosaggio medio-alto per circa un mese.
In caso di recidive, condizione che come detto è frequente in corso di AIDS, per la completa remissione sono necessari ulteriori cicli di eritromicina o in alternativa doxiciclina, chinolonici (norfloxacina, ciprofloxacina) o macrolidi (claritromicina, azitromicina).

MALATTIA DA GRAFFIO DI GATTO

2010-10-01T12:33:00.006+02:00

DEFINIZIONE:
La malattia da graffio di gatto (CSD, Cat Scratch Desease), anche detta linforeticulosi benigna, è un' infezione provocata dal coccobacillo gram negativo bartonella henselae, generalmente secondaria a un graffio o un morso di gatto (da cui il nome). La gravità della patologia è fortemente correlata con l' integrità del sistema immunitario del soggetto.
Fa parte delle patologie appartenenti al gruppo delle bartonellosi.

EZIOPATOGENESI:
L' agente eziologico è generalmente la bartonella henselae, molto più raramente può determinare la patologia la bartonella clarridgeiae.
Il contagio può avvenire in maniera diretta attraverso il morso o il graffio del gatto, che rappresenta il serbatoio di infezione, o indirettamente attraverso gli escrementi dei suoi parassiti (pulce).
Tuttavia, studi recenti riferiscono una possibile trasmissione attraverso un insetto vettore (moscerino, pulci, zecche) o il possibile ruolo di cani e roditori (sempre attraverso morsi o graffi).

SINTOMATOLOGIA:
Dopo circa 7 giorni di incubazione, la patologia si manifesta con una lesione papulosa, papulo-eritematosa o pustolosa in corrispondenza del morso o del graffio ricevuto; successivamente, dopo un periodo variabile da una a sette settimane, si manifesta una linfoadenopatia satellite, prossimale al territorio di inoculazione, accompagnata, in circa il 30% dei pazienti, da febbre.
La linfoadenopatia può persistere anche per alcuni mesi e raramente esita nella suppurazione.
Raramente è presente la localizzazione oculare, chiamata Sindrome di Parinaud e caratterizzata da uveite, retinite, linfoadenopatia preauricolare; altrettanto rare sono complicanze come la fistolizzazione linfonodale e la meningoencefalite, caratterizzata quest'ultima da obnubilamento del sensorio, convulsioni, afasia, emiplegia.
Altri sintomi che possono manifestarsi in corso di Linforeticulosi benigna sono artarlgia, endocardite, osteomielite.
Rara ma possibile la forma cosiddetta "disseminata" con interessamento viscerale, caratterizzata da polmonite, ascessi epatici e splenici e alterazioni muscolo-scheletriche.

DIAGNOSI:
Clinica e anamnesi orientano il medico verso questa diagnosi, anche perchè le alterazioni infiammatorie linfonodali sono piuttosto aspecifiche e raramente è possibile evidenziare la presenza dei bacilli.
Tuttavia, le tecniche sierologiche (EIA e IFAT) possiedono buone sensibilità e specificità.
In passato, per la diagnosi di Linforeticulosi benigna è stato utilizzato è stato lo skin test, che consisteva nella inoculazione di lisato di materiale linfonodale di pazienti infetti.

DIAGNOSI DIFFERENZIALE:
Va posta con Linfoma, Malattia di Lyme, Mononucleosi, Toxoplasmosi, tularemia.

DECORSO E PROGNOSI:
Nei soggetti immunocompetenti, l' infezione è in genere benigna, tanto da non richiedere l' intervento terapeutico.
Nei soggetti immunocompromessi, invece, può determinare gravi complicanze come batteriemia e interessamento del Sistema Nervoso Centrale.

TERAPIA:
Come detto, le forme lievi non richiedono l' impiego di terapia antibiotica.
Negli altri casi la terapia di scelta è rappresentata dalla doxiciclina o dalla azitromicina.

FEBBRE DELLE TRINCEE

2010-09-27T10:14:00.002+02:00

DEFINIZIONE:
La febbre delle trincee (anche detta febbre quintana, febbre volinica, febbre dei 5 giorni, febbre di Wolhynia, febbre tibialgica) è un' infezione provocata dal coccobacillo gram negativo bartonella quintana, trasmessa dal pidocchio umano (Pediculus humanus)
e favorita da condizioni di scarsa igiene e sovraffollamento, come tra i militari delle guerre mondiali (da cui il nome).
Fa parte delle patologie appartenenti al gruppo delle bartonellosi.

SINTOMATOLOGIA:
Il quadro clinico è piuttosto variegato, ma generalmente è sempre presente la componente febbrile, seppur variabile (episodio singolo, febbre persistente, alternarsi di febbre e periodi di remissione) che si manifesta dopo un periodo di incubazione di 15-25 gg.
Nella sua forma più comune, è caratteristica la ritmicità della sintomatologia, con accessi febbrili ad intervalli di cinque giorni.
Altre manifestazioni cliniche sono astenia, epatosplenomegalia, rash cutaneo, artralgia.

DIAGNOSI:
E' generalmente clinica, per le peculiari caratteristiche degli accessi febbrili, e anamnestica (condizioni di scarsa igiene).

DIAGNOSI DIFFERENZIALE:
Va posta con Malattia di Lyme, Tubercolosi, Linfoma.

DECORSO E PROGNOSI:
La prognosi è solitamente benigna, con remissione completa dopo terapia antibiotica.

TERAPIA:
La terapia di scelta è rappresentata dal trattamento con cloramfenicolo, mentre valide alternative sono doxiciclina, ceftriaxone e gentamicina.
Il trattamento va prolungato per alcuni giorni dopo la remissione della sintomatologia.

IMMAGINE TRATTA DA: http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/9/93/Blood_culture_negative_endocarditis.jpg

FEBBRE DI OROYA

2010-09-25T11:46:00.002+02:00

DEFINIZIONE:

La Febbre di Oroya è un' infezione provocata dal coccobacillo gram negativo bartonella bacilliformis, endemica in America Latina e trasmessa dalla puntura di un insetto vettore, un flebotomo del genere Lutzmoya.
Fa parte delle patologie appartenenti al gruppo delle bartonellosi.
SINTOMATOLOGIA:
Il periodo di incubazione è di crica 3 settimane, dopo le quali la malattia può manifestarsi con quadri clinici molto diversi:
FORMA LIEVE: ad esordio subdolo, caratterizzato dalla presenza di febbricola, guarisce spontaneamente.
FORMA GRAVE: ad esordio brusco, con febbre elevata, cefalea, brividi e alterazioni dello stato di coscienza fino al coma. Il quadro cllinico è quello di una sepsi severa, spesso associata a una grave anemia emolitica successiva all' invasione degli eritrociti da parte dellla bartonella; comuni manifestazioni sono anche la trombocitopenia, l' ittero, l' epatosplenomegalia, la linfoadenopatia diffusa e le artromialgie.
Caratteristica, seppur infrequente, è la cosiddetta verruca peruviana, una complicanza tardiva che si manifesta nei soggetti portatori convalescenti e costituita da neoproliferazioni vascolari verrucose di color rosso vivo, diffuse ma più frequenti al volto.

DIAGNOSI:
La diagnosi è clinica e viene posta facilmente in virtù delle caratteristiche della patologia e della peculiarità endemica (il flebotomo è diffuso solo nelle Ande e ad altitudini di 1000-3000 metri).
La conferma può venire dall' emocoltura, che nella maggior parte dei pazienti risulta positiva.

DIAGNOSI DIFFERENZIALE:
Va posta con Dengue, malaria e Tubercolosi.

DECORSO E PROGNOSI:
Se non adeguatamente trattata la febbre di Oroya porta a morte nella metà dei casi. Una minoranza di pazienti continua a presentare il batterio nel sangue durante il periodo di convalescenza, agendo probabilmente da portatore.

TERAPIA:
La terapia di scelta in corso di febbre di Oroya è rappresentata dall' impiego di doxiciclina.
Ulteriori strategie terapeutiche prevedono la somministrazione di cloramfenicolo o macrolidi (eritromicina, azitromicina, claritromicina).

SEGNO DI BIKELE

2010-09-18T15:01:00.000+02:00

DEFINIZIONE:

E' un test diagnostico per l' infiammazione del plesso brachiale.

PROCEDURA:

Con il paziente seduto, invitarlo a ad abdurre l' arto superiore a 90° e ad effettuare un' estensione massimale a gomito flesso.

Successivamente far estendere completamente l' arto superiore.

RAZIONALE:

La prima parte del test determina sul plesso barchiale un processo di distrazione, che viene ulteriormente accentuato dalla completa estensione dell' arto superiore.

La presenza di dolore può indicare una nevrite a carico del plesso brachiale o l' irritazione di una radice nervosa del plesso interessato.

ACTINOMICOSI

2010-09-13T09:51:00.011+02:00

DEFINIZIONE:

L’actinomicosi è una patologia infiammatoria a decorso cronico causata da actinomiceti (in particolare Actinomices israelii), microrganismi filamentosi anaerobi della famiglia delle Actinomycetaceae, normalmente presenti nel cavo orale

e che in condizioni particolari possono determinare lo sviluppo della malattia.
In funzione della localizzazione del microorganismo si distinguono tre forme cliniche: cervico-facciale, addominale e toracica.

EZIOPATOGENESI:

Generalmente la condizione predisponente all' infezione è rappresentata da una carie dentale, in quanto in grado di determinare un sensibile aumento della carica micotica, con penetrazione del microorganismo in seguito ad aspirazione.
Successivamente gli actinomiceti si raggruppano in colonie numerose che determinano il richiamo di granulociti neutrofili e macrofagi e quindi una intensa reazione infiammatoria, con tendenza all' ascessualizzazione.
Quindi, ad opera dei fibroblasti, le lesioni vanno incontro a processi fibrotici.
Non rara è la formazione di fistole, con diffusione del microorganismo e comparsa di lesioni in sedi distanti dall' infezione primaria.

SINTOMATOLOGIA:
L' esordio è subdolo e clinicamente modesto, con tosse produttiva con escrato giallastro, febbricola e calo ponderale.
L' esame obiettivo del paziente può risultare negativo o presentare un quadro aspecifico con ipofonesi plessica e rantoli all' ascultazione.
Non è raro l' interessamento mediastinico, con empiema e pericardite.

DIAGNOSI:
Sia la clinica che le indagini di laboratorio sono scarsamente indicativi, ragion per cui può essere d' aiuto l'esecuzione di un' indagine radiografica del torace, dalla quale sarà possibile evidenziare la presenza di infiltrati singoli o multipli, ben circoscritti, frequentemente accompagnati da lesioni cavitarie.
La diagnosi batteriologica dell' escreato è priva di significato poichè gli actinomiceti sono componenti della fisiologica flora del cavo orale.
Una biopsia transbronchiale per la ricerca del microorganismo nei tessuti infetti può essere dirimente, così come l' analisi microscopico e colturale delle secrezioni di una eventuale fistolizzazione.

DIAGNOSI DIFFERENZIALE:
Va posta con neoplasie polmonari o altre infezioni polmonari, come la tubercolosi o la nocardiosi.

TERAPIA:
I farmaci di scelta sono le penicilline, con somministrazione prolungata onde evitare il frequente rischio di recidive.
Decompressione o drenaggio per via chirurgica possono rendersi necessari in caso di marcato interessamento mediastinico.

IMMAGINE TRATTA DA: http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/9/98/Actinomycosis_PHIL_2856_lores.jpg

Inalazione accidentale di preservativo: un bizzarro caso clinico

2010-09-04T11:27:00.007+02:00

Chi dice che i ricercatori sono persone troppo serie e poco divertenti?

Dopo aver parlato, negli ultimi post, di argomenti forse troppo pesanti, cambiamo completamente registro e cerchiamo di strappare un sorriso.

Qualche giorno fa infatti, esplorando il portale per la ricerca scientifica PubMed, ci siamo imbattuti in un bizzarro articolo pubblicato un paio di anni fa sull' autorevole Indian Journal of Chest Disease and Allied Sciences, nel quale appunto veniva descritto il caso clinico di una giovane ragazza di 27 anni con qualche problemino respiratorio...
La ragazza si presentò al Jaswant Rai Speciality Hospital di Meerut, in India, lamentando tosse persistente produttiva e febbre da circa 6 mesi. Avendo già assunto antibiotici e antitubercolari per circa 4 mesi e non avendone tratto beneficio, si era affidata alle cure dei sanitari ospedalieri.
La radiografia del torace, cui subito venne sottoposta la giovane, mostrò un una massa non omogenea al lobo superiore destro, ragion per cui fu necessario un esame video broncoscopico, da cui emerse la presenza di una struttura simile a un sacchetto di plastica nel bronco del lobo superiore destro, estratta successivamente con il forcipe da biopsia e risultata appunto un preservativo...
Una dettagliata indagine anamnestica, conclude l'articolo, ha confermato l' inalazione accidentale del preservativo durante fellatio.

BIBLIOGRAFIA:
Arya CL, Gupta R, Arora VK - Accidental condom inhalation - Indian J Chest Dis Allied Sci - 46(1):55-8 - 2004.

Alert sui farmaci antitumorali, la neurotossicità da vincristina.

2010-08-30T07:12:00.020+02:00

La vincristina è un farmaco antitumorale estratto dalla pervinca rosea (Catharanthus roseus), utilizzato nella terapia di diverse neoplasie, in particolare del Morbo di Hodgkin, del Linfoma Non Hodgkin, della Leucemia Linfatica Acuta, del neuroblastoma e dei sarcomi.
Sfortunatamente, la sua azione è gravata da un' importante incidenza di neurotossicità, particolarmente quando i livelli ematici del farmaco raggiungono valori elevati.
Ciò può essere douto al meccanismo d'azione della vincristina, che si esercita tramite legame con la subunità beta (β-tubulina) dei microtubuli, i principali elementi citoscheletrici delle cellule eucariotiche ed elementi
Le reazioni di neurotossicità hanno particolare importanza e sembrano dovute a un effetto tossico degenerativo esercitato direttamente sugli assoni. Le reazioni descritte sono molteplici: convulsioni, parestesie, difficoltà alla deambulazione, atassia, perdita dei riflessi tendinei profondi, atrofie muscolari, paralisi flaccida dei piedi, paresi dei nervi cranici, paralisi della muscolatura (che può verificarsi in qualsiasi distretto, coinvolgendo quindi anche la muscolatura respiratoria).
Studi recenti indagano anche sul ruolo epatotossico della vincristina, con la possibilie formazione di un circolo enteroepatico del farmaco o dei suoi metaboliti.
Poichè gli effetti neurotossici della vincristina sono più frequenti quando il farmaco raggiunge elevati livelli ematici elevati è importante riconoscere subito i primi sintomi di questa condizione.Tra gli effetti più comuni troviamo grave stitichezza e dolori addominali, fino all' occlusione intestinale con possibile evoluzione in peritonite. Non vanno trascurate neanche le manifestazioni neurologiche e muscolari, ricordando che la muscolatura extraoculare e laringea sono i distretti più frequentemente interessati.

BIBLIOGRAFIA:
Ravula SK, Wang MS, McClain MA, Asress SA, Frazier B, Glass JD - Spatiotemporal Localization of Injury Potentials in DRG Neurons During Vincristine-Induced Axonal Degeneration - Neurosci Lett. - 415(1): 34–39 - 2007.
Upmanyu R, Dvivedi J, Saxena Y - Hepatotoxic effects of vincristine: an experimental study on albino rats - Indian J Physiol Pharmacol - 53(3):265-70 - 2009.
Kanbayashi Y, Hosokawa T, Okamoto K, Konishi H, Otsuji E, Yoshikawa T, Takagi T, Taniwaki M - Statistical identification of predictors for peripheral neuropathy associated with administration of bortezomib, taxanes, oxaliplatin or vincristine using ordered logistic regression analysis - Anticancer Drugs - 2010 Jul 31. [Epub ahead of print]
http://www.worstpills.org/includes/page.cfm?op_id=529
Immagine tratta da:
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Vincristine_small.png#file fondamentali per la mitosi. Questo legame blocca la mitosi delle cellule tumorali, ma può determinare anche il blocco della divisione delle cellule sane.

Il ruolo dei cannabinoidi nello sviluppo della steatosi epatica

2010-08-26T07:37:00.008+02:00

Un recente studio pubblicato sull' Association of American Physicians and Surgeons (AAPS) Journal ci informa della correlazione tra i cannabinoidi e la comparsa di steatosi epatica, il cui sviluppo sembra mediato dai recettori per i cannabinoidi CB1 e CB2.
Gli agenti steatogenetici, come l' etanolo o una dieta ricca di grassi, sembrano potenziare l' attività dei CB1, mediante un meccanismo di up-regulation sulla produzione di endocannabinoidi
(2-arachidonoilgliceolo e anandamide), un' azione tra l' altro indotta anche dall' obesità.
L' attivazione dei recettori CB1 è dovuta al potenziamento del fattore di trascrizione lipogenica SREBP-1c (sterol regulatory element-binding protein-1c) il quale induce i geni per gli enzimi coinvolti nella sintesi degli acidi grassi, quali l' Acetil-CoA carbossilasi (ACC, Acetyl-CoA Carboxylase) e l' Acido Grasso Sintetasi (FAS, Fatty Acid Synthase) ed è anche coinvolto nell’ inibizione della lipolisi e nell’ esterificazione degli acidi grassi in trigliceridi, esercitando una down-regulation sulla carnitina palmitoil transferasi 1.
Questo comporta sia un aumento della sintesi degli acidi grassi che una riduzione della loro beta-ossidazione, col risultato di favorire lo sviluppo del processo steatosico.
Inoltre, una dieta ricca di grassi, oltre a determinare l' attivazione dei recettori CB1, sembra esercitare lo stesso effetto anche sui CB2, già noti in letteratura come fattori promuoventi la steatosi, sia quella di origine non alcolica che quella dei soggetti affetti da epatite C, sebbene il meccanismo non sia ben chiaro.
Ulteriori studi inoltre segnalano che i recettori per i cannabinoidi determinano un accumulo di lipidi negli epatociti anche nei modelli in vitro e che il meccanismo di downregulation è reciproco. Inoltre la somministrazione di antagonisti dei CB1, sempre in vitro, ha parzialmente ridotto l'azione steatosizzante, aprendo nuovi scenari terapeutici.

BIBLIOGRAFIA:
Purohit V, Rapaka R, Shurtleff D - Role of cannabinoids in the development of fatty liver (steatosis) - AAPS Journal - 12(2):233-7 - 2010.
De Gottardi A, Spahr L, Ravier-Dall'antonia F, Hadengue A - Cannabinoid receptor 1 and 2 agonists increase lipid accumulation in hepatocytes - Liver Int. 2010 Jun 29. [Epub ahead of print].

Mallat A , S Lotersztajn - Endocannabinoids and their role in fatty liver disease - Dig Dis - 28 (1) :261-6 - 2010.

Irascibili a rischio infarto e ictus

2010-08-25T09:03:00.020+02:00

Che possedere un brutto carattere possa rappresentare un fattore di rischio per la propria salute è cosa arcinota. Basti pensare alle decine di detti popolari che incitano alla calma o più scientificamente all' incidenza di ipertensione tra i soggetti aggressivi.

A convalidare ulteriormente questa ipotesi ci ha pensato un gruppo di studiosi americani del National Institute of Aging di Baltimora, in collaborazione con il CNR di Cagliari e l' UOC di Geriatria dell' Istituto Nazionale Ricovero e Cura per Anziani di Roma, che si è recato addirittura in Sardegna per analizzare il rapporto tra aggressività e lo sviluppo di alterazioni cardiovascolari in un campione di oltre 5000 abitanti.
Ma perchè proprio la Sardegna? Sembra che in questa italica regione, in virtù dell' isolamento della sua popolazione, il DNA abbia mantenuto delle caratteristiche uniche, in parte riconducibili a generazioni precedenti, rappresentando quindi una popolazione genetica di riferimento in virtù dello scarso rimescolamento cui è stato sottoposto il proprio DNA.
I risultati di qesto studio, facente parte del "Sardinia Study of Aging", un progetto già iniziato alcuni anni fa dal National Institute of Aging, è stato recentemente pubblicato online sulla rivista scientifica Hypertension, mostrano una sorprendente correlazione tra i livelli di aggressività e l' ispessimento delle pareti intima e media delle arterie carotidee, esponendo i soggetti a un rischio aumentato di infarti ed ictus.
Ai 5614 abitanti oggetto di studio sono stati somministrati degli specifici questionari volti a indagare i tratti del proprio carattere e successivamente sono stati sottoposti ad esami ecografici per misurare lo spessore delle pareti carotidee. Già da questa prima analisi è stato possibile valutare come l' ispessimento delle pareti carotidee fosse strettamente correlato ai livelli di aggressività, con un rischio per malattie cardiovascolari incrementato, in alcuni casi, anche del 40 %.
Ricontrollando gli stessi pazienti a distanza di tre anni si è notata un' ulteriore progressione dell' iperplasia carotidea nei soggetti ad elevato indice di aggressività, a conferma dell' ipotesi iniziale.

BIBLIOGRAFIA:

Sutin AR, Scuteri A, Lakatta EG, Tarasov KV, Ferrucci L, Costa PT Jr, Schlessinger D, Uda M, Terracciano A. - Trait Antagonism and the Progression of Arterial Thickening. Women With Antagonistic Traits Have Similar Carotid Arterial Thickness as Men - Hypertension. 2010 Aug 16. [Epub ahead of print]

Le interazioni farmacologiche dei farmaci per la disfunzione erettile

2010-08-23T09:31:00.007+02:00

Un argomento sempre molto attuale nelle discussioni tra medico e paziente riguarda gli ausili farmacologici per favorire la potenza sessuale, anche se in realtà, come tutti i farmaci, vanno utilizzati solo in presenza di una patologia erettile.
In principio fu il Viagra (sildenafil), poi vennero anche Cialis (tadalafil) e Levitra (vardenafil); tutti e tre appartengono alla classe di farmaci degli inibitori della fosfodiesterasi-5 (PDE5i) e agiscono causando la dilatazione dei vasi sanguigni (vasodilatazione), aumentando il flusso di sangue verso il pene e determinando l' erezione.

In quanto destinati a soggetti con disfunzioni erettili, generalmente anziani, spesso alla somministrazione di queste sostanze si associano altri farmaci, ragion per cui è importante conoscere le interazioni tra i vari principi attivi.
A questo proposito ci viene in aiuto un interessante articolo pubblicato sul sito americano Worstpills che tratta appunto le interazioni tra gli inibitori della fosfodiesterasi-5 ed altri presidi farmaceutici, curiosamente ed erroneamente segnalato in home page col titolo "Influenza suina: importanti consigli da Worstpills.org".
Innanzitutto vengono trattati i farmaci ad azione vasodilatatrice, come i nitrati (isosorbide dinitrato, nitroglicerina), che non dovrebbero essere utilizzati in combinazione con i PDEi per il rischio di una eccessiva riduzione della pressione arteriosa. Un discorso simile vale anche per gli alfa-bloccanti, in particolare doxazosina (Cardura), prazosina (Minipress), terazosina (Itrin, Ezosina, Ibiprovir, Prostatil, Unoprost, Urodie), tamsulosin (Omnic, Pradif, FloMax) e alfuzosina (Mittoval, Uroxatral, Xatral), che oltre che per l' ipertensione vengono utilizzati per l' ipertrofia prostatica.
Un' altra importante classe di farmaci riguarda quelle sostanze in grado di interferire con l' enzima CYP3A4 che metabolizza i PDEi a livello epatico e intestinale: farmaci inibenti (come ketoconazolo, itraconazolo, amprenavir, atazanavir, calritromicina, diltiazem, fluconazolo, verapamil e ritonavir, ma anche il succo di pompelmo) possono determinare un aumento delle concentrazioni plasmatiche dei farmaci, con conseguente tossicità; privo di preoccupazioni per la salute è invece il caso contrario, quando cioè vengono assunti farmaci che potenziano l' attività del CYP3A4, sebbene così venga ridotta l' efficacia dei PDEi; tra gli appartenenti a quest' ultimo gruppo troviamo carbamazepina (Carbatrol, Tegretol), desametasone (Decadron, Megacort, Soldesam), modafinil (Provigil), fenobarbital (Comizial, Gardenale, Luminale), fenitoina (Aurantin, Dintoina, Metinal), primidone (Mysoline), rifampicina (Rifadin, Rifapiam).

I farmaci antiacidità aumentano il rischio fratture

2010-08-22T08:08:00.004+02:00

I pazienti di età superiore a 50 anni che assumono Inibitori della pompa protonica (IPP) da oltre un anno potrebbero avere un rischio aumentato di fratture dell'anca, del polso e della colonna vertebrale.
E' quanto riferisce il sito americano Worstpills citando i risultati di una review della Food and Drug Administration (FDA) su 7 studi epidemiologici sul tema.

I risultati, pubblicati il 25 maggio 2010, hanno portato l' Agenzia a concludere che gli inibitori di pompa protonica possono incrementare il rischio di fratture dell'anca, del polso e della colonna vertebrale, in special modo nei soggetti di età superiore ai 50 anni che hanno utilizzato alte dosi del farmaco o che lo hanno fatto per oltre un anno.

RINITE ALLERGICA

2010-08-21T12:05:00.001+02:00

DEFINIZIONE:
La rinite allergica è una patologia infiammatoria acuta a carico delle fosse nasali mediata da Immunoglobuline di tipo E, associata frequentemente a congiuntivite (rinocongiuntivite allergica) e caratterizzata da prurito, rinorrea e starnutazione.
L' entità della sintomatologia è funzione del numero di allergeni coinvolti e della loro concentrazione (tipici sono i picchi stagionali).

EZIOPATOGENESI:
Il meccanismo alla base del fenomeno è dovuto ad una reazione immunitaria diretta contro particolari elementi (allergeni), verso cui l' individuo ha sviluppato precedentemente una sensibilizzazione; tale reazione è mediata da IgE (ipersensibilità immediata, tipo I Classificazione di Gell e Coombs).
Le IgE (anche dette reagine) si legano mediante la regione corrispondente al frammento cristallizzabile (Fc), ad un recettore specifico presente sui mastociti, i quali, una volta stimolati, liberano nel' ambiente numerose sostanze attive (istamina, condroitin solfato E, triptasi, leucotriene B4, leucotriene C4, chimotriptasi, carbossipeptidasi, interleuchina-4, interleuchina-5, interleuchina-6, Tumour Necrosis Factor, eparina, prostaglandina D2, Platelet Activating Factor, ecc).
Queste sostanze, in particolar modo istamina, leucotrieni e prostaglandine, aumentano la permeabilità capillare, la secrezione mucosa e sierosa e l' accumulo locale di eosinofili, reazioni che sono alla base della patologia e che rendono la mucosa nasale più sensibile ad insulti successivi (fumo, sostanze irritanti, freddo, ulteriori allergeni).

SINTOMATOLOGIA:
I sintomi classici sono prurito, rinorrea e starnutazione. Spesso è presente congiuntivite (con prurito, lacrimazione e dolore oculare), mentre sintomi di sinusite o faringite sono più rari. Frequente è la cefalea, in caso di ostruzione nasale massiva. In casi più gravi, dipendenti da fattori legati al soggetto (suscettibilità individuale) e all' allergene (tipo e quantità della sostanza), alla reazione allerica si accompagna una patologia di tipo asmatico, con broncostruzione più o meno importante.
Nelle forme stagionali, periodi asintomatici si alternano con fasi di recrudescenza; nelle forme non stagionali, la sintomatologia è legata alla presenza dell' allergene.

ALLERGENI:
In relazione alle sostanze allergizzanti, distinguiamo FORME STAGIONALI e FORME PERENNI.
1. FORME STAGIONALI:
- ALLERGENI PRIMAVERILI: sono principalmente graminacee (pollinazione verso maggio-giugno), parietaria (pollinazione da marzo in poi, a seconda della latitudine) e plantaginacee (pollinazione verso aprile-maggio).
- ALLERGENI ESTIVI: sono principalmente composite e chenopodiacee (pollinazione da luglio a settembre).
- ALLERGENI INVERNALI: sono principalmente betullacee e corilacee (pollinazione verso febbraio-marzo), ma anche pinacee e cupressacee (pollinazione da dicembre a gennaio).
2. FORME PERENNI:
- ACARI: distinguiamo acari della polvere (dermatophagoides farinae, dermatophagoides pteronyssinus, euroglyphus maynei, dermatophagoides microceras) e i più rari acari delle derrate alimentari (glycyphagus domesticus, glycyphagus privatus, glycyphagus ornatus lepidoglyphus destruttor, tyrophagus putrescentiae).
- ALLERGENI ANIMALI: si trovano su peli, epitelio e liquidi biologici di cani, cavalli, conigli, gatti, topi, uccelli.
- MICOFITI: i principali sono alternaria, aspergillum, cladosporium e penicillum.

DIAGNOSI:
Si basa principalmente sull' analisi della sintomatologia e sull' anamnesi (esposizione ad allergeni, andamento stagionale).
Dai dati di laboratorio si evidenziano una ipereosinofilia ematica e un incremento delle IgE sieriche totali (PRIST) o specifiche per l' allergene (RAST).
Un valido esame per il riscontro di reazioni allergiche specifiche è dato dai test di provocazione cutanea (PRICK TEST).

DIAGNOSI DIFFERENZIALE:
Va fatta con la rinite vasomotoria, una condizione infiammatoria della mucosa nasale su base non allergica in cui sono assenti il prurito, la recrudescenza stagionale, l' ipereosinofilia e l' incremento dellle IgE.

TERAPIA:
Oltre ovviamente all' allontanamento dell' agente allergizzante, i presidi terapeutici utilizzati in corso di rinite di natura allergica sono di vari tipi:
- ANTISTAMINICI: soprattutto in caso di manifestazioni respiratorie, bloccano i recettori H1 dell' istamina, responsabili dela contrazione della muscolatura liscia bronchiale, dell' aumento della permeabilità vasale e della stimolazione dei recettori irritativi. Sono risultati molto utili nel ridurre prurito, starnutazione e rinorrea.
- CORTICOSTEROIDI: mediante l' azione vasocostrittrice antinfiammatoria bloccano gli effetti della liberazione dei mediatori mastocitari. Vanno evitati in caso di infezioni nasali non curate, tubercolosi polmonare, dopo recente intervento di chirurgia nasale. I corticosteroidi topici presentano solo rari effetti indesiderati locali (es. prurito e bruciore), mentre quelli sistemici, seppur molto efficaci, sono gravati da molti effetti collaterali e controindicazioni, che ne limitano l' impiego a casi importanti e per brevi periodi.
- SINTOMATICI: hanno attività antiinfiammatoria, i più attivi sono i FANS.
- DECONGESTIONANTI NASALI: somministrati generalmente in forma di spray o gocce, non vanno utilizzati per lunghi periodi. I lavaggi nasali, a base di acqua marina, non hanno invece effetti collaterali. Buona indicazione trova anche l' aerosolterapia.
- TERAPIA DESENSITIVIZZANTE: va effettuata dopo aer individuato l' allergene responsabile e consiste nella somministrazione, protratta e ripetuta, di dosi crescenti dell’allergene per via sottocutanea. Recentemente è stato presentato un vaccino per via orale. I dati clinici dimostrano che, in caso di efficacia, la riduzione o la risoluzione della sintomatologia ha una durata di circa 5 anni.

Dieta e esercizio fisico contro il cancro alla mammella, ancora troppe carenze informative.

2010-08-14T19:26:00.006+02:00

Secondo un articolo della rivista scientifica Breast Cancer esistono ancora troppe lacune in merito all' informazione sui comportamenti preventivi contro il cancro alla mammella.
E' noto da tempo infatti che una corretta attività fisica, associata a una dieta ricca di frutta e verdura, possono contribuire in modo determinante sull' incidenza delle patologie neoplastiche mammarie.

L' attività fisica infatti rinforza la risposta immunitaria e abbassa i livelli di estrogeni (implicati nella proliferazione tumorale) mentre frutta e verdura sono alimenti ricchi di vitamine e antiossidanti.
Per valutare la conoscenza di queste corrette pratiche, un gruppo di ricercatori dell' Università di Toledo (Ohio, USA), ha analizzato le risposte di un campione di 700 pazienti con pregresso carcinoma della mammella, cui veniva chiesto di esprimere un parere sulla correlazione tra la neplasia e corrette abitudini di vita.
I risultati dello studio dimostrano un' eccessiva disinformazione sul tema: circa un terzo degli intervistati si sono trovati in disaccordo con l' affermazione che "Impegnarsi in attività fisica riduce il rischio di recidiva del tumore al seno"; il 43% degli intervistati era in disaccordo sulla considerazione che mangiare 5 porzioni di frutta e verdura al giorno può ridurre il rischio di recidiva del tumore al seno; il 35% degli intervistati era in disaccordo con l'affermazione "Mantenere un peso corporeo sano per tutta la vita riduce il rischio di recidiva del tumore al seno".

BIBLIOGRAFIA:
Weiner JG, Jordan TR, Thompson AJ, Fink BN - Analysis of the Relationship Between Diet and Exercise Beliefs and Actual Behaviors Among Breast Cancer Survivors in Northwest Ohio - Breast Cancer (Auckl) 2010; 4: 5–13.

CORPI CHETONICI SIERICI

2010-08-13T21:38:00.003+02:00

DEFINIZIONE:

I corpi chetonici sono prodotti del catabolismo epatico degli acidi grassi presenti nel sangue in piccole quantità.

VALORI NORMALI:

0,45-2,7 mg/dl

77,5-465 micromoli/litro

SIGNIFICATO DELLE ALTERAZIONI:

AUMENTO:

- Diabete insulino-dipendente scompensato

- Digiuno protratto

- Febbre e vomito (nel bambino)

- Ipoglicemia funzionale con chetosi

- Intolleranza agli zuccheri (fruttosio, esosi)

- Alcolismo cronico

- Tireotossicosi

- Cachessia

TEST DEL FENICOTTERO

2010-08-04T11:56:00.004+02:00

DESCRIZIONE:

Detto anche "Test del Trampoliere" è una procedura diagnostica per lesioni dell' articolazione sacroiliaca.

PROCEDURA:

Il test si esegue facendo restare il paziente in equilibro su un piede e facendogli eseguire dei saltelli, aumentando il carico sulle articolazioni. Ripetere il test dal lato opposto.

RAZIONALE:

Il test sollecita il carico su anca, articolazione sacroiliaca e sinfisi pubica. La presenza di dolore può essere indicativa di borsite trocanterica o altro processo patologico (es. frattura articolare).

PRICK TEST

2010-08-01T11:53:00.006+02:00

DEFINIZIONE:
E' un test epicutaneo utilizzato per la diagnosi di allergopatia. Come dice il nome (to prick in inglese vuol dire pungere) consitono in somministrazioni di allergeni mediante puntura della superficie volare dell' avambraccio, alla ricerca di una reazione pomfoide rapportata a due controlli (soluzione fisiologica e istamina).

MODALITA' DI ESECUZIONE:
Dopo aver effettuato una accurata disinfezione della superficie da trattare (porzione volare dell' avambraccio), si pongono delle gocce di soluzione contenente l' allergene, avendo cura di segnare su un foglio gli allergeni corrispondenti alle zone di somministrazione . Generalmente in basso, vanno poi poste le gocce di soluzione di controllo contenenti fisiologica (controllo negativo) e istamina allo 0,1% (controllo positivo). Successivamente si eseguono piccole punture superficiali sopra le gocce di soluzione con dispositivi monouso dotati di punta acuminata.
Dopo 15-30 minuti si valuta la presenza di eritema o reazione pomfoide.
In caso di reazione positiva è in uso la tecnica di registrazione consistente nel delineare il contorno del pomfo con un pennarello, per poi applicare sulla zona interessata del nastro adesivo trasparente. La traccia grafica impressa sul nastro adesivo verrà poi riportata su un' apposita scheda per fornire la misura delle dimensioni della reazione pomfoide.

INTERPRETAZIONE DEI RISULTATI:
La risposta all' allergene viene giudicata positiva quando la sua inoculazione determina la formazione di un pomfo di almeno 3 mm.

CONTOINDICAZIONI ALL' ESECUZIONE DEL TEST:
- soggetti con lesioni cutanee nella zona di inoculazione.
- soggetti con dermografismo.
- soggetti in terapia con farmaci in grado di alterare la risposta al test, come antistaminici (consigliato wash-out di almeno 72 h) o steroidi (consigliato wash-out di almeno1 settimana).
- soggetti che assumono terapia desensitivizzante.
- soggetti di età inferiore ai 3 anni.

EFFETTI COLLATERALI:
Anche se piuttosto rari, variano dalle reazioni indesiderate locali a quelle anafilattiche sistemiche.

Il ginseng migliora la risposta immunitaria alla salmonellosi

2010-07-22T23:03:00.003+02:00

Che le cure "naturali" possano svolgere un ruolo importante nel preservare lo stato di salute è una credenza nota da tempo, ma oggi arriva una notizia dalla Corea del Sud ad avvalorare ulteriormente questa ipotesi.
Un gruppo di ricercatori di sei importanti istituti di medicina coreani, infatti, ha valutato l' efficacia su una popolazione murina del ginsan
(un polisaccaride estratto dal Panax ginseng) nella risposta anticorpale alla salmonella.
In pratica è stato scoperto che il ginsan modula l' espressione della ciclossigenasi a livello polmonare e nasale esercitando una down-regulation sulla reazione allergica, in particolare su topi affetti da asma.
Inoltre è stato dimostrato che la somministrazione di ginsan assciata alla vaccinazione orale migliora notevolmente la risposta anticorpale dell' organismo, suggerendone un possibile uso futuro come complemento per la vaccinazione.

BIBLIOGRAFIA:
Na SH, Lim YJ, Yun YS, Kweon MN, Lee HC - Ginsan Enhances Humoral Antibody Response to Orally Delivered Antigen - Immune Netw - 10(1): 5–14 - 2010.

PORPORA DI SCHÖNLEIN-HENOCH

2010-07-12T12:00:00.000+02:00

DEFINIZIONE:
La porpora di Schonlein-Henoch (HSP), anche detta porpora anafilattoide, è una vasculite sistemica con prevalente interessamento cutaneo che colpisce principalmente i bambini, caratterizzata dalla deposizione di immunocomplessi IgA.
E' la più comune vasculite sistemica in bambini di età compresa tra i 5 e 15 anni.

EZIOPATOGENESI:
Le cause della patologia non sono ancora chiare, ma in circa 2/3 dei casi è preceduta da un’ infezione delle vie aree superiori (spesso da streptococco).
Importanti correlazioni sono state rilevate con l' uso di farmaci (aspirina, penicilline, tetracicline, sulfamidici, diuretici tiazidici), le punture di insetti, l'esposizione al freddo o a sostanze chimiche.

SINTOMATOLOGIA:
La patologia è caratterizzata da una classica triade:
- porpora palpabile (generalmente localizzata sulle natiche e gli arti inferiori)
- artrite (di breve durata, solitamente localizzata alle caviglie e alle ginocchia)
- dolori addominali (causate da lesioni gastroenteriche che possono portare anche a emorragie, enteropatia protido disperdente o più raramente perforazione)
All' incirca nella metà dei casi può riscontrarsi anche un interessamento renale, generalmente di lieve entità, ma che raramente può determinare la comparsa di insufficienza renale cronica.

DIAGNOSI:
La diagnosi è essenzialmente clinica e si basa sul riscontro del classico rash cutaneo, generalmente localizzato agli arti inferiori e ai glutei, associato o meno a dolore addominale, artralgia ed ematuria.

DECORSO E PROGNOSI:
Generalmente la porpora di Schonlein-Henoch va incontro a risoluzione spontanea nel giro di 4-6 settimane.
Nelle forme più gravi, specialmente negli adulti, può essere necessaria la terapia medica (steroidi). Raramente persiste una condizione di insufficienza renale.

TERAPIA:
Nella maggior parte dei casi non è necessaria alcuna terapia. Eventualmente è possibile quella sintomatica: analgesici per il dolore, FANS per l' infiammazione.
Nei pazienti con gravi sintomi gastrointestinali o emorragie è indicato il trataento steroideo con prednisone.

SALMONELLOSI MINORI (ENTEROCOLITI DA SALMONELLE)

2010-07-07T14:09:00.002+02:00

DEFINIZIONE:

Le salmonellosi minori, anche dette enterocoliti da salmonelle, sono un gruppo di infezioni acute di origine alimentare, a diffusione ubiquitaria, causate da batteri del genere salmonella e caratterizzate da una sintomatologia comprendente diarrea, dolori addominali e febbre.

Insieme a febbre tifoide e paratifo fanno parte del gruppo di patologie denominate salmonellosi.
Possono colpire qualunque fascia di età, anche se le forme gravi si riscontrano generalmente in lattanti, anziani e immunocompromessi.

Il più importante serbatoio di infezione è rappresentato da animali domestici e di allevamento (in particolare pollame, ma anche bovini, ovini, maiali, cani e gatti), che presentano le salmonelle nel loro tubo digerente. Alimenti come uova, latte e carne sono quindi il principale veicolo di infezione, in relazione al trattamento: pastorizzazione ed ebollizione distruggono infatti le salmonelle, mentre salatura e insaccatura ne permettono la sopravvivenza.

EZIOPATOGENESI:
Ad eccezione di Salmonella typhi e paratyphi A, tutti i sierotipi di salmonella sono in grado di provocare enterocolite. I più diffusi sono: S. Wien, S. Typhimurium, S. Enteriditis, S. Choleraesuis, S. Dublin, S. Panama, S. Derby, S. Anatum, S. Oranienburg, S. Newport, S. Pullorum.
La trasmissione avviene per via fecale-orale: dopo aver oltrepassato la barriera gastrica, i microorganismi invadono le cellule epiteliali dell’intestino tenue e si moltiplicano a livello della lamina propria. L’ invasione della mucosa intestinale è la tappa obbligata che determina la patologia, senza la quale, anche in caso di ingestione di alimenti contaminati la sintomatologia non si verifica.
Con lo sviluppo dell' enterocolite la mucosa intestinale appare iperemica ed edematosa, con tendenza ad emorragie puntiformi. Si osserva inoltre iperplasia dei follicoli linfatici e dei linfonodi mesenterici.
La diarrea sembra causata dalla secrezione di interleuchina-8 da parte delle cellule epiteliali intestinali come risposta all' invasione delle salmonelle.
In funzione della loro diffusione, sembra plausibile che ogni giorno si possa entrare in contatto con le salmonelle, senza che questo determini necessariamte la comparsa di un' infezione. Più che alla carica batterica, sembra che questo sia dovuto alla virulenza del sierotipo coinvolto, oltre ovviamente all' integrità dei meccanismi di difesa dell' ospite.

SINTOMATOLOGIA:
Dopo un breve periodo di incubazione (12-48 ore) la malattia si manifesta con un esordio acuto, caratterizzato da diarrea di entità molto variabile (spesso mista a muco e sangue), dolori addominali, a volte vomito e tenesmo. Nei casi gravi si ha la comparsa di febbre intorno ai 38-39 °C.
Nelle forme con batteriemia (i ceppi più frequentemente associati sono salmonella Choleraesuis, Dublin e Virchow) può non esservi sintomatologia intestinale, mentre sono presenti i sintomi relativi alle varie localizzazioni; è una condizione più rara, tipica di lattanti, anziani e immunocompromessi, e può avere esito mortale.

DIAGNOSI:
Il sospetto diagnostico proviene dalla clinica e dall' anamnesi di ingestione di alimenti sospetti, mentre la diagnostica di laboratorio è generalmente negativa.
La conferma è data dalla ricerca della salmonella mediante coprocoltura, mentre l' emocoltura è utile solo in caso di batteriemia.

DIAGNOSI DIFFERENZIALE:
Va fatta con tutte le altre cause di diarrea acuta (shigella, escherichia coli, neoplasie intestinali).

DECORSO E PROGNOSI:
Nella maggior parte dei casi si arriva alla risoluzione in meno di una settimana, sebbene le manifestazioni intestinali possono perdurare anche per 15 giorni.
Nei lattanti, negli anziani e nei soggetti immunocompromessi in assenza di opportuna terapia la patologia può assumere caratteristiche di gravità fino all' esito fatale.

PROFILASSI:
Per ridurre l' incidenza di queste patologie la prevenzione riveste un ruolo fondamentale. Occorre quindi un' azione sui portatori mediante lo stretto controllo degli allevamenti e dei mangimi, oltre a un attento monitoraggio delle metodiche di trattamento e conservazione degli alimenti.

TERAPIA:
La terapia antibiotica non risulta indicata (è anzi sconsigliata) se non in caso di batteriemia, in quanto in grado di alterare la fisiologica flora batterica intestinale, prolungando il periodo di escrezione delle salmonelle, e di favorire la comparsa di ceppi antibiotico resistenti.
Il trattamento terapeutico di elezione è invece la correzione degli squilibri elettrolitici e dell’equilibrio acido-base, causate dala perdita di liquidi, attraverso un trattamento di reidratazione orale o endovenosa (in casi severi).
I farmaci in grado di inibire la motilità intestinale andrebbero evitati specie se in presenza di muco o sangue fecali, febbre e nei bambini e negli anziani.
In caso di batteriemia o localizzazioni extraintestinali, oltre che nei soggetti a rischio di ospedalizzazione, la terapia antimicrobica è invece indispensabile. Negli adulti il trattamento di scelta è rappresentato da un fluorchinolone o da una cefalosporina di terza generazione, con ampicillina, ceftriaxone e cefotaxime come valide alternative. Nei bambini si preferisce l' impiego di trimetoprim-sulfametossazolo, ampicillina, ceftriaxone o cefotaxime, per il timore di effetti collaterali (possibili lesioni articolari o tendinee) segnalati con l' uso di fluorchinolonici. Nei soggetti immunocompromessi (es. Infezione da HIV) con quadri severi è necessaria una terapia antimicrobica endovenosa per 1-2 settimane, seguita da 4 settimane di terapia orale con fluorchinolonici.

BIBLIOGRAFIA:
Crepaldi G, Baritussio A - Trattato di Medicina Interna - POLLON - 2005.
Rakel RE, Bope ET - Conn's Current Therapy - 56a edizione - MALESCI.
Rugarli C - Medicina interna sistematica, IV edizione – MASSON.

CORPI CHETONICI URINARI

2010-07-04T20:45:00.001+02:00

DEFINIZIONE:

I corpi chetonici sono prodotti del catabolismo epatico degli acidi grassi presenti nel sangue in piccole quantità e normalmente assenti nelle urine.

VALORI NORMALI:

assenti

SIGNIFICATO DELLE ALTERAZIONI:

AUMENTO:

- Diabete insulino-dipendente scompensato

- Digiuno protratto

- Febbre e vomito (nel bambino)

- Ipoglicemia funzionale con chetosi

- Intolleranza agli zuccheri (fruttosio, esosi)

- Alcolismo cronico

- Tireotossicosi

- Cachessia
- Glicogenosi tipo I
- Glicosuria renale
- Dieta iperlipidica
- Gravidanza

ANOMALIA DI EBSTEIN

2010-07-01T11:09:00.000+02:00

DEFINIZIONE:
L’ anomalia di Ebstein è una rara malformazione cardiaca (1% di tutti i difetti congeniti), caratterizzata dallo spostamento verso il basso della valvola tricuspide, che determina una riduzione della capacità del ventricolo destro.

EZIOPATOGENESI:
I lembi valvolari (settale e posteriore) non si formano dall'anello valvolare, bensì dalla parete del ventricolo destro distanti dalla giunzione atrioventricolare; questo comporta un aumento dell' ampiezza dell' atrio destro e una riduzione del ventricolo omolaterale (atrializzazione del ventricolo destro) e una conseguente insufficienza tricuspidale.

SINTOMATOLOGIA:
Dipende dalla gravità della patologia e dalla concomitante presenza di altre cardiopatie (come il difetto interatriale, in primis, o alterazioni della conduzione).
I sintomi principali sono dispnea da sforzo, facile affaticabilità, ipertensione polmonare.
Se presente il difetto interatriale, si crea un flusso destra-sinistra e il paziente si presenta cianotico.

DECORSO E PROGNOSI:
Varia in funzione della gravità della patologia e dalla concomitante presenza di altre cardiopatie.
La vita è pssibile anche fino un' età avanzata, ma necessita di terapia medica. In casi gravi può comparire scompenso cardiaco già nella vita intrauterina.

DIAGNOSI:
Oltre alla clinica, possono aversi importanti riferimenti diagnostici da alcuni esami strumentali:
ECG: presenza di onde P di tipo polmonare. E' possibile il riscontro di aritmie ipercinetiche sopraventricolari causate dalla distensione dell’atrio destro.
RX TORACE: si apprezza la dilatazione dell' atrio destro e la riduzione della vascolarizzazione polmonare.
ECOGRAFIA: permette la visione diretta dell' anomalia tricuspidale.

TERAPIA:
Nelle forme lievi, non associate ad altre cardiopatie, si ricorre alla terapia medica per lo scompenso cardiaco e le aritmie.
In forme più gravi può essere utile ricorrere alla chirugia effettuando una valvuloplastica o una sostituzione valvolare e, se presente, la chiusura del difetto interatriale.
I difetti di conduzione possono essere corretti anche mediante ablazione trancatetere, bruciando cioè i fasci di tessuto di conduzione responsabili dell' impuso anomalo.

BIBLIOGRAFIA:
Rugarli C - Medicina interna sistematica, IV edizione – MASSON.
Michael H Crawford, Diagnosi e terapia in cardiologia, Milano, McGraw-Hill, 2006.

TEST DI OBER

2010-06-22T15:12:00.003+02:00

DESCRIZIONE:

E' una procedura diagnostica per contrattura dell' anca.

PROCEDURA:

Il test si esegue ponendo il paziente in decubito laterale, abducendo la gamba e lasciandola cadere.
Ripetere il test dal lato opposto.

RAZIONALE:

Il tensore della fascia lata e la bandelletta ileotibiale sono deputati all' abduzione dell' anca. Una contrattura di queste due strutture impedirebbe di abbassare la gamba lentamente.

CORPI CHETONICI

2010-06-11T21:06:00.001+02:00

I corpi chetonici sono dei composti prodotti a partire dall' Acetil-CoA dal catabolismo epatico degli acidi grassi, attraverso un processo chiamato chetogenesi.

Questi composti sono: l'acetone, l'acido acetoacetico e l'acido beta-idrossibutirrico.

Dopo la formazione dei corpi chetonici a livello epatico, questi vengono immessi nel sangue in basse concentrazioni per essere successivamente eliminati attraverso i reni (soprattutto l’acido acetacetico e l’acido b-idrossibutirrico) o i polmoni ( soprattutto l’acetone).

La presenza in eccesso di corpi chetonici nel sangue è indicativa di alcuni eventi patologici e fisiologici, primi fra tutti il diabete mellito e il digiuno protratto.

Nel diabete, la carenza di insulina e l' eccesso di glucagone esaltano la lipolisi nel tessuto adiposo e vengono liberati nel sangue acidi grassi liberi che sono trasportati al fegato.

Nel digiuno protratto la gluconeogenesi porta alla sottrazione di intermedi al ciclo di Krebs, determinando un eccesso di acetil-CoA che da luogo alla produzione dei corpi chetonici.

PARATIFO

2010-06-01T12:39:00.003+02:00

DEFINIZIONE:

Si tratta di una condizione patologica simile alla febbre tifoide, ma di minor gravità, causata dal bacillo gram- Salmonella Paratyphi A, B e C.
Si differenzia dalla Salmonella Tiphy per la distibuzione geografica (più diffusa in Europa è il tipo B) e per la capacità di infettare oltre all' uomo anche alcune specie animali (solo Be C).
Fa parte del gruppo delle salmonellosi.

EZIOPATOGENESI:
E' sovrapponibile alla febbre tifoide, ma con complicanze, gravità e mortalità molto minori.
La trasmissione è di tipo oro-fecale ed è dovuta al contatto con acqua o alimenti contaminati da feci umane contenenti il batterio.
Una volta penetrata all' interno dell' organismo, la salmonella oltrepassa la barriera gastrica per giungere nel' intestino tenue, dove aderisce agli enterociti e alle cellule M. Attraverso le cellule epiteliali i batteri arrivano alla lamina propria, dove sembra cominci una prima fase moltiplicativa. Dopo aver oltrepassato la mucosa intestinale, i microrganismi giungono ai linfonodi regionali, dove in buona parte vengono fagocitati; i batteri superstiti raggiungono la circolazione sanguigna attraverso il dotto toracico, causando una batteriemia di breve durata, fino alla fagocitosi da parte delle cellule del sistema reticolo-endoteliale localizzate a livello epatico, splenico, midollare e linfonodale.
Anche la salmonella paratyphi possiede la capacità di sopravvivere e moltiplicarsi all’interno dei monociti-macrofagi, causando una batteriemia persistente. In questo modo i batteri possono raggiungere tutti gli organi, colonizzando in particolare colecisti, pareti intestinali e placche di Peyer.

SINTOMATOLOGIA:
Anche in questo caso è sovrapponibile ala febbre tifoide, con un periodo di incubazione compreso tra una e due settimane, dopo le quali cominciano i primi sintomi; il decorso della malattia viene classicamente suddiviso in 4 settenari, che rapresentano gli stadi patologici:
I   STADIO    - iperemia della mucosa intestinale e iperplasia delle placche di Peyer.
II STADIO    - necrosi del tessuto linfatico che può estendersi fino ala sottomucosa con formazione di escare necrotiche
III STADIO    - distacco delle escare e formazione di ulcere che possono determinare emorragie e peritoniti
IV STADIO    - cicatrizzazione delle ulcere e riepitelizzazione fino alla restitutio ad integrum
Clinicamente, l' esordio è rappresentato da una febbre continua con punte fino a 40 °C, preceduta o meno da diarrea, accompagnata da cefalea, dolori addominali, epistassi, tosse e talora stipsi.
Successivamente, oltre al perdurare della febbre, è caratteristica una diarrea semiliquida con feci "a purea di piselli"; compaiono inoltre alterazioni del sensorio (astenia, apatia, raramente allucinazioni) e può essere presente un esantema a torace, addome e dorso.
Talvolta completano il quadro bradicardia relativa, lingua a dardo, splenomegalia a consistenza molle, subittero, ronchi diffusi all' ascultazione toracica.

DIAGNOSI:
Anche in questo caso si basa sull' isolamento della salmonella da sangue (emocoltura) o feci (coprocoltura) e sulle prove sierologiche (sieroagglutinazione di Widal) che risulta positiva sia per la Salmonella Typhi che Paratyphi.

PROFILASSI:
Identica alla febbre tifoide: rispetto di norme igieniche e vaccinazione (vaccino con germi inattivati, vaccino con batteri vivi e attenuati, vaccino contenente l’ antigene Vi purificato).

TERAPIA:
Anche in questo caso è la stessa della febbre tifoide: fluorchinolinici o cefalosporine di terza e quarta generazione come prima scelta.

BIBLIOGRAFIA:
Crepaldi G, Baritussio A - Trattato di Medicina Interna - POLLON - 2005.
Holt KE, Parkhill J, Mazzoni CJ, Roumagnac P, Weill FX, Goodhead I, Rance R, Baker S, Maskell DJ, Wain J, Dolecek C, Achtman M, Dougan G - High-throughput sequencing provides insights into genome variation and evolution in Salmonella Typhi - Nat Genet. - 40(8): 987–993 - 2008.
Moroni M, Antinori S, Vullo V - Manuale di Malattie Infettive - 2009 - ELSEVIER.
Rakel RE, Bope ET - Conn's Current Therapy - 56a edizione - MALESCI.
Roumagnac P, Weill FX, Dolecek C, Baker S, Brisse S, Chinh NT, Hong Le TA, Acosta CJ, Farrar J, Dougan G, Achtman M - Evolutionary History of Salmonella Typhi - Science - 314(5803): 1301–1304 - 2006.
Rugarli C - Medicina interna sistematica, IV edizione – MASSON.
Sharma A, Qadri A - Vi polysaccharide of Salmonella typhi targets the prohibitin family of molecules in intestinal epithelial cells and suppresses early inflammatory responses - Proc Natl Acad Sci U S A. - 101(50): 17492–17497 - 2004.

Per maggiori informazioni vedi anche: FEBBRE TIFOIDE

VMA (Acido vanilmandelico) URINARIO

2010-05-24T18:59:00.048+02:00

DEFINIZIONE:

L' acido vanilmandelico è il principale catabolita di adrenalina e noradrenalina che, per azione delle MAO (monoaminossidasi) vengono trasformate rispettivamente in metanefrina e normetanefrina, che a loro volta vengono trasformate nell' acido vanilmandelico (VMA - vanillyl mandelic acid) dalle COMT (catecol-O-metiltransferasi).

Il dosaggio urinario nelle 24 ore dell' acido vanilmandelico viene impiegato nella diagnosi di feocromocitoma.

VALORI NORMALI:

1,8-7,1 mg/24 h

9,1-35,8 μmol/24 h

SIGNIFICATO DELLE ALTERAZIONI:

AUMENTO:

- Feocromocitoma e tumori cromaffini

- Farmaci (ASA, tetracicline, clonidina, clorpromazina, diuretici, felodipina, furosemide, gliceriltrinitrato, istamina, levodopa, pindololo, reserpina, acido nalixinico, fenossibenzamina, alfa-metil-DOPA, inibitori delle MAO, anfetamine)

- Alimenti (caffe, the, avocado, banane, kiwi, frutta secca, cioccolato, formaggi, cola, vaniglia)

DIMINUZIONE:

- Farmaci (clofibrato)

NOTE:

Nelle 72 ore precedentil' esame andrebbero evitati gli alimenti e i farmaci in grado di influenzare l' esito del test.

ECOCARDIOGRAFIA DOPPLER

2010-05-21T09:08:00.007+02:00

DEFINIZIONE:
L' ecocardiografia Doppler è un esame diagnostico che permette di visualizzare la funzionalità cardiaca attraverso l' utlizzo di ultrasuoni.
Oltre all' anatomia cardiaca e alla sua funzionalità, è possibile vedere anche il flusso sanguigno nei vasi. Attualmente gli ecografi più utilizzati permettono di visualizzare immagini a colori (Ecocolor Doppler).
Si tratta di un' indagine non invasiva, indolore, priva di effetti biologici e di fondamentale importanza diagnostica, che per le sue cartteristiche rappresenta un approccio fondamentale nel monitoraggio del paziente cardiopatico.

EFFETTO DOPPLER:
E' quel fenomeno, su cui si basa questa tecnica diagnostica, secondo cui gli ultrasuoni suoni emessi a una data frequenza vengono riflessi con frequenza diversa dopo l' impatto con oggetti (in questo caso globuli rossi, orifizi valvolari, cavità cardiache). La registrazione di queste frequenze viene poi convertita in modo da fornire un' immagine bidimensionale delle strutture studiate.

TEST DI CARRELL

2010-05-19T20:26:00.001+02:00

DEFINIZIONE:

Detto anche test all' isopropanololo, è utilizzato per la ricerca di emoglobina instabile.

Se l' emoglobina instabile è presente, immersa in soluzione alcolica a 37 °C precipita entro pochi minuti.

VALORI NORMALI:

test negativo.

SINDROME DI ALBRIGHT

2010-04-16T11:47:00.000+02:00

DEFINIZIONE:

La Sindrome di Albright, anche detta Displasia Fibrosa e Sindrome di Mc Cune-Albright-Sternberg, è una patologia dell' apparato scheletrico caratterizzata da osteite fibrosa, associata ad aree di iperpigmentazione e alterazioni endocrine.

EZIOPATOGENESI:
La causa è da ricercarsi in un' anomalia genetica non ereditaria del gene GNSA1 che codifica per la subunità alfa della proteina Gs (proteina Gs-alfa), mediatore del messaggio diversi ormoni proteici (PTH, TSH, FSH/LH, GHRH, ACTH, ecc.), che comporta importanti modificazioni strutturali in Gs-α, tali che questa va incontro a degradazione più lentamente, rimanendo attiva per un tempo maggiore e perpetuando l'azione ormonale.

VARIANTI:
In letteratura vengono descritte tre varianti della Displasia fibrosa: monostotica, polistotica e Sindrome di Albright propriamente detta.
FORMA MONOSTOTICA
E' la condizione più comune, di gravità variabile, decorrendo a volte asintomatica o determinando invece fratture patologiche.
Si manifesta tra i 20 e i 30 anni.
Le zone dell' appparato scheletrico più colpite sono il massiccio facciale e le coste, più raramente riguarda la tibia o il femore.
FORMA POLIOSTOTICA
Riguarda circa il 25 % dei casi.
Si manifesta nell' infanzia con deformità ossee o fratture patologiche.
SINDROME DI ALBRIGHT
E' la forma più comune nella donna.
Le manifestazioni cliniche sono di vario genere, comprendendo sia le classiche lesioni cutanee iperpigmentate che cefalea, convulsioni, ipoacusie, emorragie.
La alterazioni ossee consistono in deformità o fratture.

SINTOMATOLOGIA:
Oltre alle già citate alterazioni ossee, tipiche sono le areee iperpigmentate, descritte come chiazze marroni (color caffelatte) isolate e dai bordi irregolari.
Sono inoltre presenti delle alterazioni di natura endocrina, come pubertà precoce, disfunzioni dello sviluppo, distiroidismo, sindrome di Cushing, tumori ipofisari, ecc.

DIAGNOSI:
La presenza delle macchie caffelatte, talvolta associata con deformità ossee o fratture patologiche, deve orientare la diagnosi, che va confermata da indagini radiografiche e studio del genoma.

TERAPIA:
E' purtroppo solo sintomatica, volta a contrastare la pubertà precoce (medrossiprogesterone nelle femmine e ketoconazolo nei maschi) e la displasia (bifosfonati).
L' indicazione all' intervento chirurgico riguarda tumori, noduli o cisti a livello ipofissario o tiroideo.

FEBBRE TIFOIDE

2010-04-12T12:01:00.005+02:00

DEFINIZIONE:
La febbre tifoide (anche detta tifo) è un’infezione sistemica appartenente al gruppo delle salmonellosi, a trasmissione oro-fecale, causata dal bacillo gram- Salmonella typhi.
E' una patologia ubiquitaria, in virtù dell' elevato potere infettante della salmonella, caratterizzata da febbre, cefalea e alterazioni del sensorio.

EZIOPATOGENESI:
La salmonella typhi è in grado di colonizzare solo all' interno dell' organismo umano, per cui il maggior veicolo di infezione è rappresentato da malati e portatori; in quest' ultimi, in particolare, il batterio alberga nell’intestino o nella colecisti, per brevi periodi di tempo (portatori convalescenti) o per tutta la vita (portatori cronici).
La trasmissione è di tipo oro-fecale ed è dovuta al contatto con acqua o alimenti contaminati da feci umane contenenti il batterio.
Una volta penetrata all' interno dell' organismo, la salmonella oltrepassa la barriera gastrica per giungere nel' intestino tenue, dove aderisce agli enterociti e alle cellule M.
Attraverso le cellule epiteliali i batteri arrivano alla lamina propria, dove sembra cominci una prima fase moltiplicativa. Dopo aver oltrepassato la mucosa intestinale, i microrganismi giungono ai linfonodi regionali, dove in buona parte vengono fagocitati; i batteri superstiti raggiungono la circolazione sanguigna attraverso il dotto toracico, causando una batteriemia di breve durata, fino alla fagocitosi da parte delle cellule del sistema reticolo-endoteliale localizzate a livello epatico, splenico, midollare e linfonodale.
La salmonella typhi possiede però la capacità di sopravvivere e moltiplicarsi all’interno dei monociti-macrofagi, causando una batteriemia persistente. In questo modo i batteri possono raggiungere tutti gli organi, colonizzando in particolare colecisti, pareti intestinali e placche di Peyer. La sintomatologia classica della febbre tifoide compare proprio in questa fase: i monociti-macrofagi, contenenti salmonelle, vengono fagocitati, causando pancitopenia; la colecisti infetta determina da un lato colecistite e dall' altro una continua immissione di microorganismi a livello intestinale; le endotossine della salmonella, associate probabilmente al richiamo di citochine e altri fattori dell' infiammazione determinano la febbre; la diffusione multiorgano dei microorganismi spiega la sintomatologia varia e le frequenti complicanze.

SINTOMATOLOGIA:
Il periodo di incubazione è compreso tra una e due settimane, dopo le quali cominciano i primi sintomi; il decorso della malattia viene classicamente suddiviso in 4 settenari, che rapresentano gli stadi patologici:
I STADIO - iperemia della mucosa intestinale e iperplasia delle placche di Peyer.
II STADIO - necrosi del tessuto linfatico che può estendersi fino ala sottomucosa con formazione di escare necrotiche.
III STADIO - distacco delle escare e formazione di ulcere che possono determinare emorragie e peritoniti.
IV STADIO - cicatrizzazione delle ulcere e riepitelizzazione fino alla restitutio ad integrum

Clinicamente, l' esordio è rappresentato da una febbre continua con punte fino a 40 °C, preceduta o meno da diarrea, accompagnata da cefalea, dolori addominali, epistassi, tosse e talora stipsi.
Successivamente, oltre al perdurare della febbre, è caratteristica una diarrea semiliquida con feci "a purea di piselli"; compaiono inoltre alterazioni del sensorio (astenia, apatia, raramente allucinazioni) e in circa un quarto dei pazienti è presente un esantema a torace, addome e dorso.
Talvolta completano il quadro bradicardia relativa, lingua a dardo, splenomegalia a consistenza molle, subittero, ronchi diffusi all' ascultazione toracica.
Purtroppo gravi e a volte frequenti sono le possibili complicanze: sangue occulto nelle feci, perforazione intestinale, delirio e stupore fino al coma, meningite, encefalomielite, Sindrome di Guillain-Barrè, neuriti, emorragie, epatiti, miocarditi, polmoniti, ecc.
In assenza di compicanze, la malattia evolve verso la risoluzione nel giro di 3-4 settimane, seguite da un periodo generalmente lungo di convalescenza, a rischio però di ricadute o recidive.

DIAGNOSI:
Oltre alla clinica, depongono verso la diagnosi di febbre tifoide anche i referti di laboratorio, caratterizzati da leucopenia con neutropenia e modesto aumento degli indici di flogosi (VES, PCR e fibrinogeno) nelle fasi iniziali, seguite spesso da anemia normocromica normocitica, modesta proteinuria, piastrinopenia e aumento degli indici di necrosi epatica.
Per la conferma diagnostica è necessario l' isolamento della Salmonella Typhi in campioni biologici (sangue, feci, midollo osseo, urine). Il gold standard è rappresentato dalla coltura dell' aspirato midollare, mentre la coprocultura è l' esame più utilizzato per la ricerca dei portatori asintomatici.
Le indagini sierologogiche sono solitamente utilizzate dopo la seconda settimana di malattia, tra queste troviamo:
- Sieroagglutinazione di Widal: economico e molto diffuso, misura i livelli delle agglutinine degli antigeni O e H della salmonella, utili in titolazione separata (anticorpi anti-O, di classe IgM, indicano malattia in atto; anticorpi anti-H sono un segno di esposizione pregressa).
- Test Tubex: è un esame che in pochi minuti rileva la presenza di anticorpi IgM anti-O9.
- Typhi Dot: in tre ore rileva gli anticorpi Igm e IgG diretti contro uno specifico antigene di 50 kD della salmonela typhi.
- Typhi Dot-M: versione più recente del precedente che ricerca solo gli anticorpi IgM.

DIAGNOSI DIFFERENZIALE:
Va fatta con: brucellosi, la TBC miliare acuta, le rickettsiosi (tifo esantematico), malaria, epatite virale acuta, leptospirosi, polmoniti, linfomi (morbo di Hodgkin), altre infezioni da salmonella.

DECORSO E PROGNOSI:
Prima dell' avvento degli antibiotici, la febbre tifoide risultava mortale nel 10% dei casi. Oggi, oltre ad aver nettamente ridotto la mortalità (< 0,5%), la terapia antibiotica ha ridotto anche il decorso naturale della patologia, portando alla fase di convalescenza già dopo 7-8 giorni di terapia.
Sono state ridotte anche molte delle numerose complicanze, ma alcune, in particolare la perforazione intestinale (complicanza più grave) e l' enterorraggia (complicanza più frequente), rivestono ancora un ruolo importante. La colecistite rimane frequente tra i portatori cronici.

PROFILASSI:
E' basata sul rispetto di alcune norme igieniche, di tipo generale e personale, e sulla vaccinazione.
Innanzitutto è opportuno un accurato monitoraggio degli impianti di approviggionamento idrico, nonchè di quelli di smaltimento dei reflui fognari, ma anche un attento controllo sugli alimenti e un loro corretto trattamento. A queste norme generali andrebbero associate il riconoscimento e la sterilizzazione dei portatori e la profilassi individuale (evitare il consumo di molluschi e verdure crudi).
Riguardo alla vaccinazione sono attualmente disponibili tre tipi di vaccino:
1. vaccino con germi inattivati (vaccino TAB) - a somministrazione parenterale in due dosi a distanza di un mese l' una dall' altra, si preferisce non utilizzarlo per la presenza di effetti collaterali. Ha una durata di tre anni. E’ indicato solo in bambini con meno di 2 anni di età ad alto rischio di esposizione.
2. vaccino con batteri vivi e attenuati (Ty2la) - a somministrazione orale in 3 o 4 dosi da assumere a giorni alterni a un' ora di distanza dai pasti. E' indicato a partire dai 6 anni di età e fornisce una protezione che inizia 10 giorni dopo l' assunzione dell’ultima compressa e permane per 5 anni. E' sconsigliato negli immunocompromessi e in corso di antibioticoterapia.
3. vaccino contenente l’ antigene Vi purificato - a somministrazione intramuscolare in dose singola a partire dai 2 anni di età. Non ha controindicazioni. Fornisce una protezione che inizia 7 giorni dopo l' iniezione e permane per 3 anni.

TERAPIA:
Un' efficace strategia terapeutica si basa su tre cardini: terapia eziologica, trattamento di supporto e cura delle complicanze.
Nonostante l' efficacia di cloramfenicolo, amoxicillina, cotrimoxazolo e ampicillina, un tempo trattamento di elezione, oggi sono i fluorchinolonici (in particolare ciprofloxacina e ofloxacina) a rappresentare la terapia antibiotica di prima scelta per adulti e bambini, sia per la comparsa di ceppi di salmonella typhi resistenti alle vecchie terapie (molto più diffusi dei ceppi resistenti ai fluorchinolonici) che per gli effetti collaterali delle stesse. I fluorchinolonici producono una rapida risposta terapeutica con cessazione dei sintomi in 3-5 giorni; in caso di resistenza anche a queste sostanze trovano indicazione le cefalosporine di terza generazione (ceftriaxone, cefixima) o quarta generazione (cefepima).
Nella febbre tifoide severa la somministrazione andrebbe protratta per 10 giorni ed è consigliato il supporto di una terapia corticosteroidea (desametasone), specie se si sospetta la meningite tra le complicanze.
Spesso trovano utilità soluzioni reidratanti (soluzione glucosata o salina), antipiretici (ad esclusione di quelli ad effetto anticoagulante, come l' ASA), antidiarroci, antiemetici.
Trasfusioni e interventi chirurgici sono indicati in caso di emorragie massime e perforazione intestinale (in questo caso associare antibioticoterapia ad ampio spettro per i batteri intestinali).
Nei portatori cronici le terapie indicate prevedono la somminisrazione di fluorchinolonici e spesso la colecistectomia.

BIBLIOGRAFIA:
Crepaldi G, Baritussio A - Trattato di Medicina Interna - POLLON - 2005.
Holt KE, Parkhill J, Mazzoni CJ, Roumagnac P, Weill FX, Goodhead I, Rance R, Baker S, Maskell DJ, Wain J, Dolecek C, Achtman M, Dougan G - High-throughput sequencing provides insights into genome variation and evolution in Salmonella Typhi - Nat Genet. - 40(8): 987–993 - 2008.
Moroni M, Antinori S, Vullo V - Manuale di Malattie Infettive - 2009 - ELSEVIER.
Rakel RE, Bope ET - Conn's Current Therapy - 56a edizione - MALESCI.
Roumagnac P, Weill FX, Dolecek C, Baker S, Brisse S, Chinh NT, Hong Le TA, Acosta CJ, Farrar J, Dougan G, Achtman M - Evolutionary History of Salmonella Typhi - Science - 314(5803): 1301–1304 - 2006.
Rugarli C - Medicina interna sistematica, IV edizione – MASSON.
Sharma A, Qadri A - Vi polysaccharide of Salmonella typhi targets the prohibitin family of molecules in intestinal epithelial cells and suppresses early inflammatory responses - Proc Natl Acad Sci U S A. - 101(50): 17492–17497 - 2004.

REAZIONE DI WAALER-ROSE

2010-04-03T19:42:00.014+02:00

DEFINIZIONE:

E' una reazione di emoagglutinazione utilizzata nella diagnosi di artrite reumatoide.

Si esegue facendo reagire il siero del paziente con una soluzione realizzata mettendo in rapporto delle emazie di montone o un antisiero contenente anticorpi contro le stesse emazie, preparato nel coniglio. Il siero del paziente affetto da artrite reumatoide possiede degli anticorpi (fattore reumatoide) diretti contro le IgG analoghe a quelle del coniglio.

Il titolo è dato dalla massima diluizione del siero in cui è ancora presente l' agglutinazione.

VALORI NORMALI:
reazione negativa

NOTE:

Il test è piuttosto aspecifico in quanto può risultare positivo anche in caso di Sindrome di Sjogren, fibrosi polmonari e diverse patologie infettive (leishmaniosi, malattia di Osler, tubercolosi, lebbra, ecc.)

MALATTIA DI STILL

2010-04-01T17:55:00.002+02:00

DEFINIZIONE:

Con il termine di Malattia di Still (anche detta artrite reumatoide giovanile) si indica un gruppo di sindromi ad interessamento articolare che colpiscono generalmente soggetti di età inferiore ai 16 anni.
Si distinguono tre forme cliniche principali: a carattere sistemico (Malattia di Still propriamente detta), poliarticolare e pauciarticolare.

FORMA SISTEMICA
E' la condizione meno frequente, rappresentando circa un quinto dei casi.
E' più comune nei soggetti di sesso maschile, con un picco mediano di insorgenza intorno ai 5 anni.
SINTOMATOLOGIA: A differenza delle altre sindromi, le manifestazioni extrarticolari prevalgono per importanza su quelle articolari, con una presentazione clinica caratterizzata da febbre alta intermittente e rash maculare e/o papulare, spesso accompagnati da alterazioni cardiache (endocarditi, pericarditi) e polmonari (polmoniti, pleuriti). Frequenti sono anche la linfoadenopatia e l' epatosplenomegalia.
Dal punto di vista articolare, le manifestazioni variano da una semplice artralgia a una vera e propria artrite.
DIAGNOSI: Per la diagnosi, oltre alla sintomatologia caratteristica e all' anamnesi, sono d' aiuto gli esami di laboratorio che mostrano anemia e leucocitosi e negatività sia per Fattore Reumatoide (FR) che per anticorpi antinucleo (ANA).
PROGNOSI: E' la forma più grave, con prognosi sfavorevole in circa un quarto dei casi.

FORMA POLIARTICOLARE
E' la condizione più frequente, rappresentando circa la metà dei casi.
E' più comune nei soggetti di sesso femminile, con un picco mediano di insorgenza intorno ai 2 anni.
SINTOMATOLOGIA: E' prevalentemente articolare e riguarda almeno 4 articolazioni tra piccole e grandi. Meno frequentemente sono presenti febbre, noduli sottocutanei e ritardo nella crescita.
DIAGNOSI: Per la diagnosi, oltre alla sintomatologia e all' anamnesi, è possibile riscontrare agli esami di laboratorio positività (50% dei casi) per FR IgG o IgA e per anticorpi antinucleo (25% dei casi), mentre il FR IgM è di norma negativo.
PROGNOSI: Solitamente favorevole.

FORMA PAUCIARTICOLARE
E' una condizione abbastanza frequente, rappresentando circa il 30-40 % dei casi.
E' più comune nei soggetti di sesso femminile, con un picco mediano di insorgenza intorno ai 3 anni.
SINTOMATOLOGIA: Clinicamente è presente un interessamento mono o oligo articolare (generalmente ginocchio e caviglia), cui può essere associata iridociclite semplice o complicata (glaucoma, cheratopatia, cataratta, fino alla cecità).
DIAGNOSI: Per la diagnosi, oltre alla sintomatologia e all' anamnesi, è possibile riscontrare agli esami di laboratorio negatività per il Fattore Reumatoide, mentre gli anticorpi antinucleo sono presenti in percentuale variabile da un terzo alla metà dei casi, solitamente in associazione con l' iridociclite.
PROGNOSI: Generalmente favorevole, è correlata all' interessamento oculare.

TERAPIA:
Quando necessaria, si basa sull' impiego di corticosteroidi e antireumatici (methotrexate).

α-BDH (α-idrossibutirrato deidrogenasi) SIERICA

2010-03-25T18:11:00.005+01:00

DEFINIZIONE:

L' α-idrossibutirrato deidrogenasi è un enzima glicolitico che si trova a livello muscolare, miocardico ed epatico.

E' un isoenzima della lattico deidrogenasi (LDH) che catalizza la riduzione dell’α-ketobutirrato ad α-idrossibutirrato con concomitante ossidazione del NADH a NAD.

La sua determinazione è utilzzata nella diagnosi di infarto miocardico e di anemia emolitica e perniciosa, nelle quali risulta aumentato.

E' utile in particolare in caso di infarto miocardico, poichè rimane elevato fino al 14° giorno, a differenza dell' AST.

VALORI NORMALI:

bambino <180 UI/l

<3 μKat/l

adulto 50-140 UI/l

0,84-2,34 μKat/l

SIGNIFICATO DELLE ALTERAZIONI:

AUMENTO:
- Infarto miocardico

- Emolisi

- Anemia perniciosa

MALATTIA DI BRUTON

2010-03-24T18:02:00.001+01:00

DEFINIZIONE:

La Malattia di Bruton è una immunodeficienza primitiva, chiamata anche agammaglobulinemia legata al sesso o agammaglobulinemia X-linked, in quanto trasmessa con carattere recessivo associato al cromosoma X. Viene quindi trasmessa da soggetti di sesso femminile con status di portatrici ai figli maschi.

EZIOPATOGENESI:
E' una panipogammaglobulinemia congenita causata da una mutazione a carico del gene che codifica per una chinasi espressa nelle cellule pre-B, la Btk (Bruton Tyrosine Kinase), localizzato sul braccio lungo del cromosoma X; tale mutazione determina un’anomalia delle catene pesanti delle immunoglobuline citoplasmatiche che comporta l' incapacità per le cellule pre-B di differenziarsi in Linfociti B.
Il risultato è una insufficiente risposta anticorpale, con conseguente aumento della suscettibilità alle infezioni.

SINTOMATOLOGIA:
Grazie al corredo anticorpale fornito dalla madre, la Malattia di Bruton appare silente all' incirca fino ai primi 9 mesi di vita, mentre successivamente si manifestano infezioni ricorrenti di vario genere: più frequenti sono quelle da piogeni (stafilococchi, pneumococchi, streptococchi, haemophilus) che comportano polmoniti, piodermiti, sinusiti, otiti e, più raramente ma ad esito anche fatale, sepsi, osteomieliti e meningiti.
Anche se meno frequenti, in seguito al deficit anticorpale possono presentarsi patologie infettive di natura virale e parassitaria: meningiti, encefaliti croniche, ma anche infezioni successive a vaccinazione con vaccini vivi o attenuati (antipolio tipo Sabin, morbillo, parotite, rosolia), nonchè gastroenteriti e polmoniti (pneimocystis carinii).

DIAGNOSI:
La storia familiare positiva (casi di maschi affetti in generazioni precedenti), l' anamnesi di infezioni ricorrenti e recidivanti nel primo anno di vita già può deporre per la Malattia di Bruton; la conferma arriva dagli esami di laboratorio da cui risultano concentrazioni molto ridotte di immunoglobuline (<100 mg/dl), generalmente con IgM e IgA non dosabili, Linfociti B quasi assenti e Linfociti T normali. Sono anche assenti gli anticorpi naturali come le isoemoagglutinine A e B.
Mancano anche gli anticorpi per difterite e tetano, frutto di vaccinazioni senza attecchimento.
Il gold standard è comunque la dimostrazione della presenza del gene Btk.

DECORSO E PROGNOSI:
La prognosi della malattia, un tempo letale nei primi anni di vita, è stata nettamente modificata dalla terapia che impedisce il ripetersi di infezioni batteriche.

TERAPIA:
Consiste in infusioni periodiche di immunoglobuline (IgG) che tuttavia possono esporre a rischio di reazioni anafilattiche anche gravi.
La deficienza di IgA secretorie, non correggibile, necessita di fisioterapia respiratoria e terapia antibiotica tempestiva in caso di febbre.

NOTE:
In letteratura sono presenti due varianti molto rare della Malattia di Bruton:
- AGAMMAGLOBULINEMIA LEGATA AL SESSO CON CARENZA DI GH
- AGAMMAGLOBULINEMIA AUTOSOMICA RECESSIVA che colpisce anche soggetti di sesso femminile

REAZIONE DI RIVALTA

2010-03-23T19:26:00.002+01:00

DEFINIZIONE:

E' un test di laboratorio, inventato dal medico italiano Pompeo Rivalta, per differenziare gli essudati dai trasudati.

Consiste nel versare in una soluzione di acido acetico al 3% il liquido in esame ed è positiva se si forma una piccola nube circolare simile a quella prodotta da fumo di sigaretta.

SIGNIFICATO DELLE ALTERAZIONI:

REAZIONE POSITIVA: essudato

REAZIONE NEGATIVA: trasudato

SALMONELLOSI

2010-02-18T13:39:00.006+01:00

DEFINIZIONE:
Le salmonellosi sono un gruppo di infezioni causate da batteri del genere Salmonella.
Presentano quadri clinici molto diversi, in relazione alla localizzazione del batterio, limitata all' aparato digerente (enterocoliti) o anche sitemica (febbre tifoide, paratifo, infezioni extraintestinali).
Frequentemente si presentano in forma asintomatica o generano la condizione di portatore sano transitorio o cronico con localizzazione del batterio a livello colecistico.
Si distinguono tre forme principali:
- febbre tifoide
- paratifo
- salmonellosi minori

EZIOLOGIA:
Le salmonelle sono bacilli gram–, asporigeni, anaerobi facoltativi, appartenenti alla famiglia delle Enterobacteriaceae.
Sono dotate di una buona capacità di sopravvivenza nell’ ambiente esterno e resistono al congelamento.
Si sviluppano facilmente nei comuni terreni di coltura, tra cui il più frequentemente usato è il terreno di McConkey.
Gli oltre 2000 sierotipi identificati sono diversificati secondo i diversi antigeni che compongono la sua struttura: antigeni somatici O (di natura lipopolisaccaridica e termostabili), antigeni flagellari H (di natura proteica e termolabili) e antigeni periferici K (termolabili); di quest' ultimi, il più noto è l'antigene di superficie Vi, un tempo ritenuto responsabile della virulenza dei vari sierotipi.

REAZIONE DI GHEDINI-WEINBERG

2010-02-16T12:55:00.015+01:00

DEFINIZIONE:

E' un test diagnostico per la diagnosi di echinoccosi.

Si tratta di una reazione di fissazione del complemento che ricerca la presenza di anticorpi per l' echinococco.

VALORI NORMALI:
reazione negativa

SIGNIFICATO DELLE ALTERAZIONI:

Se il siero considerato non contiene anticorpi si verifica l' emolisi del campione (reazione negativa), mentre la presenza di anticorpi blocca questo processo (reazione positiva).

La morte o l' asportazione della cisti riporta a zero il titolo anticorpale entro 3-6 mesi.

NOTE:

Oggi il test ha perso di significato a causa della possibilità di ottenere falsi positivi anche in presenza di numerose cisti, per cui si preferisce effettuare il dosaggio delle IgE specifiche per l' echinococco

SINDROME DI GOOD

2010-02-12T19:15:00.008+01:00

DEFINIZIONE:
Anche detta agammaglobulinemia con timoma, è un' immunodeficienza secondaria a neoplasia timica (benigna o maligna), classificata dall' Organizzazione Mondiale della Sanità tra le Immunodeficienze con prevalente carenza anticorpale, caratterizzata da una riduzione della concentrazione di Linfociti B e cellule pre-B, associata ad aplasia midollare. Raramente è presente una iperattività dei linfociti T suppressor.
Si manifesta generalmente tra i 40 e i 60 anni.

EZIOPATOGENESI:
E' attualmente sconosciuta.
Sono stati ipotizzati un' azione di interferenza sui precursori Te B da parte di alcune citochine secrete dalle cellule stromali del midollo osseo e dei meccanismi autoimmuni (autoanticorpi).

SINTOMATOLOGIA:
E' piuttosto variabile, ma generalmente caratterizzata da manifestazioni autoimmuni (miastenia gravis, anemia aplastica, anemia perniciosa, diabete mellito, porpora trombocitopenica) e alterazioni secondarie alla grave carenza anticorpale (tendenza alle infezioni, particolarmente batteriche a carico dell' apparato respiratorio, urinario, cutaneo; non sono infrequenti infezioni opportunistiche come candidiasi, herpes zoster o polmoniti da pneumocistis carinii).
La presenza della massa mediastinica può comportare tosse, dispnea, disfagia, dolore toracico.
Più raramente possono comparire sintomi gastrointestinali come la diarrea, secondari a giardiasi o infezione da CMV

DIAGNOSI:
Oltre al riscontro di ipogammaglobulinemia, si possono riscontrare una riduzione od assenza di linfociti
B, una riduzione del numero circolante di linfociti T CD4, oltre a anemia, leucopenia, trombocitopenia.
RX torace e TAC o RMN sono utilizzate per la conferma diagnostica.

DECORSO E PROGNOSI:
In virtù della potenziale capacità metastatica della neoplasia è l' escissione chirurgica completa a condizionare la prognosi.

TERAPIA:
Si basa innanzitutto sulla resezione del tumore e contemporaneamente su terapia sostitutiva con emotrasfusioni di immunoglobuline, al fine di ridurre la tendenza alle infezioni, che vanno mantenute anche per molti anni dopo l' asportazione del timoma.

CATETERISMO CARDIACO

2010-01-17T09:46:00.015+01:00

DEFINIZIONE:
E' una tecnica diagnosica invasiva che consiste nell' introdurre in un vaso periferico un catetere radiopaco al fine di misurare le pressioni all' interno delle cavità cardiache.
Tramite il catetere è possibile inoltre effettuare prelievi ematici e biopsie, rimuovere piccoli coaguli, introdurre mezzi di contrasto.
Per quanto invasiva, la tecnica non è dolorosa, se si esclude il fastidio iniziale dato dall' introduzione del catetere, che comunque è preceduto da anestesia locale.
La durata dell' esame è di circa un' ora.

CATETERISMO CARDIACO DESTRO.
Partendo da una vena periferica (femorale, brachiale o giugulare), il catetere viene spinto fino all' atrio destro, al ventricolo destro, all' arteria polmonare.
CATETERISMO CARDIACO SINISTRO.
E' un esame più traumatico del controlaterale, in quanto il catetere va introdotto in un' arteria periferica e poi fino all' aorta e nel ventricolo sinistro.

PREPARAZIONE ALL' ESAME:
Il paziente non dovrà sospendere alcuna terapia farmacologica; sarà sottoposto a ricovero ospedaliero in regime di day-hospital o al massimo un giorno prima dell' intervento (in questo caso è previsto il digiuno a partire dalla mezanotte).
Qualche minuto prima dell' esame sarà sottoposto a depilazione nella zona interessata e quindi sarà trasportato nella sala di emodinamica dove sarà coperto con telo sterile (ad eccezione della zona cutanea in cui andrà inserito il catetere).
E' prevista la firma di un modulo di consenso.

RISCHI DELLA METODICA:
Seppur rari, i rischi possibili sono:
- formazione di coaguli
- emorragia
- perforazione
- aritmia
- reazione allergica al liquido di contrasto
- ictus
- infarto

REAZIONE DI DICK

2010-01-13T18:48:00.007+01:00

DEFINIZIONE:

E' un test diagnostico per la scarlattina.

Consiste nell' inoculazione di una piccola quantità di tossina streptococcica nel derma di un soggetto in cui sia evidente un esantema di sospetta origine scarlattiniforme.

La comparsa di una reazione locale è indice di recettività alla scarlattna.

VALORI NORMALI:
reazione negativa

SIGNIFICATO DELLE ALTERAZIONI:

La reazione è positiva se compare nel punto di inoculazione una zona arrossata del diametro di circa 2-3 cm.

IPOGAMMAGLOBULINEMIA TRANSITORIA DELL' INFANZIA

2010-01-08T18:25:00.002+01:00

DEFINIZIONE:

L' Ipogammaglobulinemia Transitoria dell' Infanzia (THI) è un' immunodeficienza primitiva, classificata dall' Organizzazione Mondiale della Sanità tra le Immunodeficienze con prevalente carenza anticorpale, caratterizzata da una riduzione della sintesi di IgG con Linfociti B normali.

EZIOPATOGENESI:
Ancora non si conosce una causa certa in relazione a questa patologia, tra i meccanismi ipotizzati sono stati descritti:
- un deficit funzionale dei Linfociti T Helper
- ritardo nella maturazione dei Linfociti B10
- alterazione della maturazione dei Linfociti T11
- eccessiva risposta dei Linfociti Th1

SINTOMATOLOGIA:
Le risposte anticorpali si mantengono comunque efficaci, per cui la patologia solo raramente è sintomatica.

DIAGNOSI:
Nell' infanzia una ipogammaglobulinemia si registra fisiologicamente in seguito alla riduzione degli anticorpi materni a partire dal sesto mese di vita, con un progressivo aumento dovuto alla produzione da parte del neonato. In caso di THI i livelli non aumentano e si normalizzano solo con la guarigione dopo circa 1-2 anni.
La diagnosi quindi viene confermata solo a guarigione avvenuta con il normalizzarsi della conta delle immunoglobuline.

DECORSO E PROGNOSI:
Va incontro a guarigione spontanea entro il primo o al massimo il secondo anno di vita.

TEST DI INSTABILITA' SEGMENTARIA

2009-12-18T11:53:00.022+01:00

DESCRIZIONE:

E' una manovra diagnostica articolare utilizzata per la spondilolistesi del rachide lombare.

PROCEDURA:

Con il paziente prono, con il corpo appoggiato sul lettino e i piedi al suolo, esercitare una leggera pressione sul tratto lombare della colonna vertebrale.

Successivamente chiedere al paziente di sollevare i piedi all' indietro.

RAZIONALE:

La positività a questo test si ottiene qualora il paziente riferisca dolore con i piedi appoggiati al suolo ma non quando ha i piedi sollevati; questo perchè sollevando i piedi si contrae la muscolatura paravertebrale proteggendo l'eventuale instabilità lombare presente.

PROCEDURA DI RACCOLTA DEI CAMPIONI BIOLOGICI

2009-12-12T15:50:00.000+01:00

Le cause più frequenti in grado di determinare variazioni di un risultato di laboratorio sono legate a fattori di variabilità precedenti all' analisi.
Per eliminare, o quantomeno ridurre, queste variabili di confondimento è necessario che i valori di riferimento siano generati in condizioni quanto più possibile simili a quelle presenti nella pratica clinica.
Inoltre è fondamentale intervenire sulle variabili dovute ai vari fattori pre-analitici e che riguardano:
a) preparazione dei pazienti prima della raccolta dei campioni (digiuno, attività fisica, ecc.);
b) procedura di raccolta dei campioni (prelievo venoso, ecc.);
c) trattamento dei campioni nel periodo che va dalla loro raccolta alla fase analitica (procedure di centrifugazione, temperatura di conservazione, durata di conservazione, ecc.).

E' importante inoltre una particolare attenzione nelle procedure in relazione ai dati da analizzare.
Ad esempio, la postura che normalmente è irrilevante nella maggior parte dei casi, può avere un ruolo significativo nella determinazione dei valori di riferimento di costituenti non diffusibili, come l’albumina ed altre proteine. D’altra parte, molti costituenti sono dosati routinariamente nello stesso campione biologico e pertanto appare impraticabile mettere a punto sistemi specifici per ogni singolo tipo di grandezza biologica.
Per tali ragioni, sono state raccomandate tre procedure standardizzate per la raccolta dei campioni di sangue da prelievo venoso:
1. prelievi al mattino per i pazienti ospedalizzati;
2. prelievi al mattino per i pazienti ambulatoriali;
3. prelievi al pomeriggio per i pazienti ambulatoriali.
La standardizzazione dei fattori di variabilità preanalitica per l’ottenimento di valori di riferimento da soggetti adulti “sani” riguarda inoltre l’osservanza del seguente schema:

1. Comportamenti nel giorno precedente il prelievo:
a) ultimo pasto prima del prelievo antecedente alle 22:00 e successivamente è consentita al massimo l’assunzione di un bicchiere d’acqua;
b) assunzione di una quantità massima di alcoolici (birra, vino) non superiore al contenuto di una bottiglietta e nel corso del pasto;
c) astinenza dal fumo dopo le 22:00.
2. Prelievo al mattino in ambulatorio:
a) sveglia 1-3 ore prima del prelievo;
b) per raggiungere l’ambulatorio è consentito l’uso di mezzi di trasporto pubblici per un massimo di 45 minuti oppure una camminata fino ad un massimo di 500 metri a velocità moderata;
c) riposo seduti per almeno 15 minuti prima del prelievo;
d) orario di prelievo compreso tra le 8:00 e le 10:00;
e) posizione di prelievo con il braccio posto approssimativamente a 45° rispetto alla posizione orizzontale.

3. Prelievo al mattino in corsia dei Reparti ospedalieri:
a) rimanere a letto dalle 22:00 fino al momento del prelievo;
b) consentita al massimo una breve visita in toilette ma minimo un’ora prima del prelievo;
c) orario di prelievo compreso tra le 7:00 e le 9:00;
d) posizione di prelievo supina, con il braccio posto approssimativamente in posizione orizzontale.

4. Prelievo al pomeriggio in ambulatorio:
a) prima colazione leggera (circa 3.000 calorie) composta da latte, caffè o tè (massimo due tazze), due mezzi panini imburrati, marmellata o formaggio o insaccati a fette;
b) nessuna attività fisica o lavoro pesante;
c) riposo seduti per almeno 15 minuti prima del prelievo evitando movimenti della muscolatura delle braccia;
d) orario di prelievo compreso tra le 13:00 e le 15:00, almeno 4 ore dopo la prima colazione

CITOCHINE

2009-12-10T08:51:00.001+01:00

DEFINIZIONE:

Sono ormoni proteici prodotti dai monociti e dalle cellule T in grado di modulare la risposta immune e quella infiammatoria.

CARATTERISTICHE:

- la loro produzione avviene per neosintesi (non sono contenute in granuli preformati) in modo critico e autolimitantesi nel tempo

- citochine diverse possono condividere le stesse proprietà funzionali

- la stessa citochina può essere prodotta da tipi cellulari diversi

- la stessa citochina può essere agire su stipiti cellulari diversi

- la loro azione viene detta "a cascata" (una citochina induce la produzione di un' altra citochina che a sua volta agisce su un' altra e così via)

- l' attività sulle cellule bersaglio si esplica attravrso specifici recettori; la cellula bersaglio può essere la stessa che produce la citochina (azione autocrina) o meno (azione paracrina).

PRINCIPALI SOTTOGRUPPI:

Le citochine vngono generalmente suddivise in alcune categorie:

- FATTORI CHE MEDIANO L' IMMUNITA' UMORALE: INFα, INFβ, TNFα, IL-1, IL-6.

- FATTORI CHE REGOLANO L' ATTIVAZIONE, LA DIFFERENZIAZIONE E LA CRESCITA LINFOCITARIA: IL-2, IL-4, IL-10, IL-12, TGFβ.

- FATTORI CHE DETERMINANO IL RICHIAMO E L' ATTIVAZIONE DI CELLULE INFIAMMATORIE: IFNγ, IFNβ, IL-5, IL-8,

- FATTORI DI CRESCITA E DIFFERENZIAZIONE CELLULARE: IL-3, GM-CSF, M-CSF, G-CSF, IL-7, IL-9, IL-11.

SINDROME DI POLAND

2009-12-06T13:18:00.001+01:00

DEFINIZIONE:
La Sindrome di Poland (dal nome del chirurgo britannico Alfred Poland) è una malformazione congenita della parete toracica, caratterizzata da aplasia o ipoplasia monolaterale del muscolo grande e piccolo pettorale, associata o meno a brachidattilia e/o sindattilia del II, III e IV dito della mano omolaterale.
Spesso sono presenti anche altre alterazioni come ipoplasia o aplasia della II, III, IV costa, dello sterno, della mammella omolaterale.

EZIOPATOGENESI:
L' eziologia della Sindrome di Poland è tuttora sconosciuta. L' anomalia insorge nella vita ebrionale, probabilmente nella sesta settimana, quando il muscolo grande pettorale si suddivide nei suoi capi clavicolare e costale, da cui originano il muscolo piccolo pettorale e il capo sternocostale del grande pettorale. Nello stesso periodo inoltre avviene la differenziazione della piastra digitale da cui origineranno le dita.
Per tale motivo l' ipotesi eziologica più accreditata depone per un' anomalia vascolare dell' arteria succlavia che indurrebbe un ridotto afflusso sanguigno durante la vita fetale.
Tuttavia, il riscontro di familiarità e la natura congenita della patologia, depongono per un' eziologia di natura genetica.

SINTOMATOLOGIA:
Nelle forme con assenza costale l' anomalia si manifesta alla nascita con l' appiattimento o la concavità della parete anterolaterale dell' emitorace colpito e con respiro paradosso di grado variabile. Le manifestazioni respiratorie sono generalmente non gravi. Alla palpazione è possibile apprezzare i visceri toracici.
I quadri clinici sono estremamente variabili e le alterazioni associate possono comprendere diversi organi e apparati: malformazioni e alterazioni vertebrali (emivertebre, fusioni vertebrali), ossee (mano, coste, sterno, omero, scapola, ulna, radio), muscolari (piccolo pettorale, diaframma, serrato, obliquo esterno), tegumentarie (cute, grasso sottocutaneo, peli, capezzolo), viscerali (cuore, rene, colon).

DIAGNOSI:
La diagnosi è clinica, ma va integrata con la diagnostica per immagini per la valutazione delle anomalie presenti.

TERAPIA:
La terapia è chirurgica ed è legata alla gravità delle manifestazioni.
La mancanza della muscolatura pettorale e della ghiandola mammaria prevedono un intervento di chirurgia plastica ricostruttiva.
Nelle forme più complesse si procede alla ricostruzione della parete toracica con rete protesica e alla trasposizione dei lembi muscolari.

BIBLIOGRAFIA:
Dionigi R - Chirurgia - Masson - 2002.
Fegiz, Marrano, Ruberti - Manuale di chirurgia - Piccin - 1996.
Lacorte D, Marsella M, Guerrini P - A case of Poland Syndrome associated with dextroposition - Ital J Pediatr - 36 : 21 - 2010.
Larsen Wj - Embriologia Umana - Gnocchi - 2002.
http://www.leadershipmedica.com/sommari/2005/numero_01/medicina/jasonni/articolo/interfaccia.htm

PROINSULINA PLASMATICA

2009-11-19T15:57:00.001+01:00

DEFINIZIONE:

La proinsulina, prodotta dal pancreas, è il precursore dell' insulina. E' una catena polipeptidica singola di 86 aminoacidi caratterizzata da tre ponti disolfuro.

Viene sintetizzata dalle cellule beta delle isole pancreatiche in forma inattiva (PM 9100), costituita dalle catene A e B connese da un polipeptide C, dal cui distacco origina l' insulina attiva.

La proinsulina rappresenta normalmentre il 10-15% (sempre meno del 20%) del totale dell' insulina immunoreattiva.

Il suo dosaggio plasmatico è essenzialmente utilizzato per la diagnosi di insulinoma, di rare forme di iperglicemia e dell' ipoglicemia spontanea.

VALORI NORMALI:
0,05-0,4 ng/ml

SIGNIFICATO DELLE ALTERAZIONI:

DIMINUZIONE:
- Diabete mellito insulino-dipendente
AUMENTO:
- Insulinoma

- Acromegalia

- Obesità

NOTE:
Il metodo di dosaggio è radioimmunologico e prevede un prelievo venoso al mattino, dopo 8-14 ore di digiuno.

LEUCEMIE

2009-11-17T10:40:00.002+01:00

DEFINIZIONE:

Le leucemie sono processi neoplastici delle cellule emopoietiche, nelle quali si verifica una compromissione della loro maturazione e conseguentemente delle funzioni che esse esercitano.
Le condizioni che possono verificarsi durante il processo leucemico sono due:
1. proliferazione abnorme del clone neoplastico
2. blocco maturativo cellulare con conseguente accumulo midollare o passaggio in circolo di elementi immaturi

EZIOPATOGENESI:
Le cause del processo leucemico sono ancora in discussione; attualmente si condierano alcuni fattori di rischio che sembrano implicati nella genesi della malattia:
- alterazioni patologiche: il riscontro di una aumentata incidenza di leucemie in soggetti affetti da patologie in cui sono presenti alterazioni genetiche (es. Sindrome di Down, Sindrome di Klinefelter, Sindrome di Turner, Sindrome di Bloom, Anemia di Fanconi, atassia teleangectasica, Sindrome di Patau, Sindrome di Wiskott-Aldrich, anemia aplastica, emoglobinuria parossistica notturna) avvalora l' ipotesi di un ruolo importante del DNA e dei suoi processi riparativi.
- radiazioni ionizzanti: sono universalmente riconosciute come condizioni predisponenti allo sviluppo di leucemie (effetti stocastici delle radiazioni ionzzanti).
- idrocarburi policiclici aromatici: il rapporto tra benzene e leucemia è stato ampiamente studiato, sembra che i suoi derivati siano in grado di determinare alterazioni nella struttura del DNA.
- farmaci: principalmente gli agenti alchilanti utilizzati in chemioterapia, quali mostarde azotate (clorambucile, clomesone, melphalan), fosfamidi (ciclofosfamide) e nitroso-uree (carmustina, lomustina, nimustina), implicati nello sviluppo di leucemie cosiddette secondarie.
- fumo di sigaretta: l' incidenza delle leucemie nei fumatori è superiore al resto della popolazione, probabilmente in funzione delle oltre 4000 sostanze tossiche presenti in esso.
- infezioni: il virus HTLV II (Human T-cell Leukemia Virus) è responsabile della leucemia a cellule capellute.

CLASSIFICAZIONE:
La cellula staminale emopoietica può seguire due diverse linee cellulari:
- LINEA MIELOIDE (da cui originano globuli rossi, granulociti e monociti, piastrine)
- LINEA LINFOIDE (da cui originano i linfociti)
a seconda della linea cellulare da cui origina il clone leucemico si distinguono:
- LEUCEMIA LINFOIDE o LINFOBLASTICA
- LEUCEMIA MIELOIDE o MIELOBLASTICA

Un' altra classificazione può esere fatta in base al decorso della malattia, distinguendo:
- LEUCEMIE ACUTE: a decorso più rapido e aggressivo, sono caratterizzate dalla presenza di cellule il cui blocco maturativo riguarda fasi precoci del processo differenziativo, che invadono e sotituiscono il normale tessuto emopoietico.
- LEUCEMIE CRONICHE: a decorso più lento e meo aggressivo, presentano cellule con caratteristiche molto simili agli elementi maturi.

SINTOMATOLOGIA:
Tra i sintomi e i segni più frequenti troviamo anemia, astenia e splenomegalia.
In funzione del tipo di leucemia è possibile il riscontro di febbre, piastrinopena, neutropenia, maggiore tedenza alle infezioni, emorragia, adenomegalia, epatomegalia, osteoalgia, prurito.
Insufficienza respiratoria e segni neurologici sono secondari all' inflitrazione neoplastica.

DIAGNOSI:
La clinica e il quadro di laboratorio (anemia, piastrinopenia, leucocitosi), associati allo striscio di sangue periferico (blasti ed elementi immaturi) sono già indicativi per la diagnosi, che va completata con l' aspirato midollare, l' esame del liquor o la diagnostica per immagini.
Nella leucemia mieloide cronica fa diagnosi il riscontro del Cromosoma Philadelphia.

DECORSO E PROGNOSI:
Sono fortemente variabili in funzione di alcuni fattori come l' età, il sesso, il tipo di leucemia, l' estensione della malattia, ecc.

TERAPIA:
Anche in questo caso varia in funzione del tipo i leucemia considerata:
Nelle forme acute si basa su chemioterapia, radioterapia, trapianto di midollo allogenico.
Nelle forme croniche sono previste la somministrazione di idrossiurea, INFα, inibitori delle tirosinchinasi (imatinib, dasatinib), la chemioterapia e il trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche. Nella leucemia linfoide cronica, per la scarsa risposta alla chemioterapia e l' età generalmente avanzata dei pazienti, il trattamento è per lo più palliativo.

VITAMINE (valori ematici e urinari)

2009-11-15T19:32:00.003+01:00

VITAMINA A - Retinolo

360-1200 μg/l (plasma)

VITAMINA B1 - Tiamina

1,5-5,5 μg/l (plasma)

100-200 μg/g di creatinina (urine)

VITAMINA B2 - Riboflavina

80-269 μg/g di creatinina (urine)

VITAMINA B3 - Acido pantotenico

4,7-8,3 μmol/l (plasma)

4,5-68,4 μmol/d (urine)

VITAMINA B6 - Piridossal-fosfato

3,6-18 ng/ml (plasma)

≥ 20 μg/dl di creatinina (urine)

VITAMINA B12 - Cianocobalamina

femmine adulte: 190-765 ng/l (plasma)

maschi <50: 300-1000 ng/l (plasma)

maschi >50: 200-650 ng/l (plasma)

VITAMINA C - Acido ascorbico

0,6-2,0 mg/dl (plasma)

VITAMINA D
25-OH vit. D

inverno: 14-42 ng/ml (plasma)

estate: 15-80 ng/ml (plasma)

1-25-diidrossi vit. D

15-60 pg/ml (plasma)

VITAMINA E
α-tocoferolo

5,5-17 mg/l (plasma)

β-γ-tocoferolo

≤ 5,5 mg/l (plasma)

FOLATI

2,0-20 μg/ml (plasma)

SCINTIGRAFIA TIROIDEA

2009-11-12T14:21:00.000+01:00

DEFINIZIONE:
La scintigrafia è un esame diagnostico utilizzato in medicina nucleare per lo studio della funzionalità tiroidea.
Viene normalmente eseguito mediante la somministrazione di un tracciante radioattivo, che genera in particolari cristalli dei fotoni di luce visibile che vengono captati da una gamma camera, trasformati in impulsi elettrici e trasformati in immagini analogiche visibili su schermo.

INDICAZIONI:
La scintigrafia dà informazioni sulla sede, forma, volume della tiroide, sui noduli tiroidei, se captanti (noduli caldi, come l' adenoma tossico) o non captanti (noduli freddi, come le cisti tiroidee, i noduli adenomatosi del gozzo polinodulare), sui tumori della tiroide (come l’adenoma e i tumori maligni), sull' esistenza di tessuto tiroideo ectopico in grado di fissare il radioiodio (struma retrosternale, struma ovarii, tiroide linguale, metastasi di carcinoma tiroideo differenziato).
Talvolta noduli caldi al radiotecnezio sono freddi al radioiodio.
La scintigrafia può essere limitata alla tiroide oppure può essere estesa a tutto il corpo (whole body scan).

TRACCIANTI RADIOATTIVI:
Normalmente viene utilizzato il tecnezio-sodio pertecnetato (99mTc), ma in alcuni casi è previsto l' impiego delo Iodio 131 o dello Iodio 123.
Le caratteristiche del radiotecnezio, che viene captato dalle cellule tiroidee ma non organificato, associate alla bassa emivita (6 ore) e ad una relativamente scarsa emissione di fotoni gamma (140 keV), lo rendono il tracciante d' elezione perchè fornisce una risoluzione elevata con una bassa irradiazione alla tiroide (circa 0, 1 cGy), inoltre ha un basso costo e permette l' esecuzione della mappa già 20 minuti dopo l’iniezione endovenosa.
Lo Iodio 131 viene imiegato solo in casi selezionati (ad esempio la ricerca di metastasi di carcinoma tiroideo differenziato), in quanto comporta una elevata irradiazione della tiroide (circa100-200 cGy) e di tutto il corpo.
L’isotopo radioattivo dello iodio più impiegato è invece lo Iodio 123, che ha una emivita breve (13, 3 ore) e comporta una irradiazione della tiroide di circa 1/85 rispetto al 131, sebbene sia più costoso degli altri due isotopi radioattivi.

NOTE:
Prima di far eseguire la scintigrafia tiroidea è necessario indagare se il paziente ha assunto sostanze ad azione antitiroidea od iodio in qualsiasi forma anche come mezzo di contrasto iodato, perché in tali casi il tracciante non si fissa al tessuto tiroideo. I traccianti radioattivi non possono essere somministrati a donne in gravidanza sia per evitare l’irraggiamento del feto, sia dopo il terzo mese per evitare danno alla tiroide fetale, nonché a donne durante l’allattamento poiché essi possono passare nel latte

EMOGLOBINA GLICATA (HbA1C) SIERICA

2009-10-28T18:20:00.001+01:00

DEFINIZIONE:
L' emoglobina glicata (o glicosilata) è un composto formato dall' unione del glucosio all' emoglobina.

Viene utilizzato come marker del compenso glicemico in quanto fornisce una stima della percentuale di glucosio degli ultimi tre mesi.

La percentuale di glicosilazione dell' emoglobina dipende da alcuni fattori, come l' età del globulo rosso e la concentrazione di glucosio nel sangue; il processo è molto lento, ragion per cui le variazioni giornaliere della glicemia non influenzano il valore finale.

VALORI NORMALI:
4,3-6,1%

SIGNIFICATO DELLE ALTERAZIONI:
DIMINUZIONE:
- Errori tecnici (diminuzione di temperatura e PH)

- Emoglobine patologiche (HbS, HbC)

- Emolisi

- Emotrasfusioni recenti

- Eritropoiesi aumentata

- Sferocitosi

- Gravidanza
AUMENTO:
- Diabete scompensato- Errori tecnici (diminuzione di temperatura e PH)

- Emoglobine patologiche (HbF)

- Splenectomia

- Anemia ipocromica

- Farmaci (ASA, antibiotici)

- Assunzione di alcolici

- Insufficienza renale cronica

- Iperlipemia

NOTE:
E' preferibile eseguire il prelievo dopo 12 ore di digiuno.

SEGNO DI TINEL DEL PIEDE

2009-10-16T17:36:00.002+02:00

DEFINIZIONE:
Si tratta di un test diagnostico volto a indagare la presenza di una Sindrome del Tunnel Tarsale.

PROCEDURA:
Esistono due diverse procedure per questo test:
1. Con il paziente prono ad arto inferiore flesso, percuotere l' area al di sotto del nervo tibiale con un martelletto per riflessi.
2. Con il paziente supino, afferrare e portare indietro il piede esercitando una pressione in corrispondenza della doccia retro-malleolare.

RAZIONALE:
1. La comparsa di parestesie irradiate al piede indica irritazione del nervo tibiale posteriore.
2. La comparsa di dolore indica irritazione dei nervi plantari.

ERITROPOIETINA (EPO)

2009-10-15T18:18:00.016+02:00

DEFINIZIONE:

L'eritropoietina è una glicoproteina prodotta dalle cellule peritubulari prossimali del rene e in misura minore da fegato (principale produttore nella vita fetale) e cervello.

La sua funzione è quella di aumentare la disponibilità di eritrociti ed emoglobina, stimolando le cellule progenitrici BFU-E (burst-forming units eritroid) e CFU-E (colony-forming units eritroid), presenti nel midollo osseo, aumentandone la mitosi e riducendone l' apoptosi.

VALORI NORMALI:

25-75 mU/ml (nel siero)

1-4 U/24 h (nelle urine)

SIGNIFICATO DELLE ALTERAZIONI:

AUMENTO:

Nel siero:

- Ipossia

- Anemia

- Policitemia secondaria

- Rene policistico

- Leucosi acuta

- Feocromocitoma

- Carcinoma renale

- Carcinoma surrenale

- Chemioterapia

- AIDS

Nelle urine:

- Anemia aplastica
- Leucosi linfatica acuta

DIMINUZIONE:

Nel siero:

- Policitemia vera

- Morbo di Hodgkin

- Insufficienza renale cronica

Nelle urine:

- Policitemia vera