SINDROME DI NOONAN

DEFINIZIONE:
Anche detta Sindrome di Turner maschile, pseudo Turner o Sindrome di Ullrich, la Sindrome di Noonan è una patologia caratterizzata da ipogonadismo, bassa statura e collo palmato.
A differenza della sindrome di Turner propriamente detta, può interessare entrambi i sessi.
Deve il suo nome alla Dottoressa Jacqueline Noonan, che per prima la descrisse nel 1963.

EZIOPATOGENESI:
Le cause della patologie non sono state ancora ben chiarite: in una percentuale non irrilevante di casi la Sindrome di Noonan presenta carattere familiare, con trasmissione autosomica dominante, spesso presente nei familiari con caratteristiche sfumate.

PROVA DEI TRE BICCHIERI (DI GUYON)

DEFINIZIONE:
E' un test diagnostico utilizzato in corso di ematuria (emissione  di sangue con le urine) per la diagnosi della sede di sanguinamento.

PROCEDURA:
Il paziente viene invitato ad urinare in tre differenti recipienti.

L' aceto riduce i livelli di grasso corporeo, trigliceridi e zuccheri

Recenti ricerche effettuate sia sui topi che sugli esseri umani dimostrano un ruolo importante del consumo di aceto nel ridurre i livelli di glucosio e trigliceridi.
Secondo uno studio pubblicato sulla prestigiosa rivista European Journal of Clinical Nutrition, che ha esaminato gli effetti di un pasto ad allto indice glicemico in soggetti diabetici, l' aceto sarebbe in grado di ridurre i livelli di glucosio circolante.

SEGNO DEL PIEDE DI ROSSOLIMO

DEFINIZIONE:
Si tratta di un test volto ad indagare l' esistenza di riflessi patologici, indicativi di patologie della via piramidale.

PROCEDURA:
Con il paziente supino percuotere con un martelletto per riflessi neurologico la pinata del pide, in corrispondenza delle teste metatarsali.

SEGNO DI BABINSKI

DEFINIZIONE:
Si tratta di un test molto conosciuto, volto ad indagare l' esistenza di riflessi patologici, indicativo di una lesione del sistema motorio corticospinale.

PROCEDURA:
Con il paziente in posizione supina, passare un oggetto a punta smussa sulla pianta del piede, iniziando dal calcagno fino ad arrivare all' alluce, descrivendo un semicerchio.

SEGNO DEL POLSO DI CHADDOCK

DEFINIZIONE:
Si tratta di un test volto ad indagare l' esistenza di riflessi patologici, indicativi di patologie della via piramidale.

PROCEDURA:
Con il paziente seduto, afferrarne il polso ed esercitare una pressione sul tendine del muscolo palmare lungo.

FORMULA DI ARNETH

DEFINIZIONE:
Si tratta di una classificazione dei granulociti neutrofili secondo il numero di lobature del nucleo.
I neutrofili infatti hanno un nucleo costituito da masse di cromatina unite da filamenti; nel soggetto normale essi sono divisi secondo le seguenti percentuali:

SEGNO DELLA MANO DI ROSSOLIMO

DEFINIZIONE:
Si tratta di un test volto ad indagare l' esistenza di riflessi patologici, indicativi di patologie della via piramidale.

PROCEDURA:
Con il paziente a mano aperta, percuoterne la superficie palmare con un martelletto per riflessi neurologico, a livello dell' articolazione metacarpo-falangea.

COMA

DEFINIZIONE:

E' uno stato di sopore profondo caratterizzato dalla perdita dello stato di coscienza.

SINTOMATOLOGIA:

Il soggetto si presenta immobile, i riflessi fisiologici sono assenti, mentre compaiono quelli patologici (es. il riflesso di Babinski).

Le funzioni vegetative sono per lo più integre.

SINDROME MIASTENIFORME DI EATON-LAMBERT

DEFINIZIONE: 

È una sindrome paraneoplastica, spesso associata al carcinoma bronchiale “a piccole cellule” (più raramente a neoplasie della mammella, prostata, stomaco). caratterizzata clinicamente da ipostenia muscolare.
Può precedere l’evidenziazione del tumore anche di 1-2 anni.

FOBIE

DEFINIZIONE:
E' un timore o una repulsione irrazionale e persistente verso oggetti o specifiche situazioni che, normalmente, non dovrebbero provocare timore.

CARATTERISTICHE:
- è sproporzionata rispetto al reale pericolo dell’oggetto o della situazione;
- non può essere controllata con l'uso della ragione;
- supera la capacità di controllo del soggetto;
- produce l’evitamento sistematico dell’oggetto o della situazione temuta;
- permane per un periodo prolungato di tempo senza risolversi o attenuarsi;
- comporta un certo grado di disadattamento per l’interessato;
- viene riconosciuta come irragionevole e che non è dovuta ad effettiva pericolosità dell’oggetto o della situazione temuta. 

vedi l' elenco delle fobie:
FOBIE PER NOME
FOBIE PER OGGETTO O SITUAZIONE

FOBIE per oggetto o situazione

13: triscaidecafobia

4 (tradizione orientale): tetrafobia

666: hexakosioihexekontahexafobia

Abusi sessuali: agrafobia

Accumulare beni (bisogno di): disposofobia

Acidità: acerofobia

Acqua: idrofobia

Addormentarsi: clinofobia o ipnofobia

Aglio: alliumfobia

Alba: eosofobia

Alberi: dendrofobia

Altezza: acrofobia o altofobia o batofobia

FOBIE per nome

Ablutofobia: paura di lavarsi
Acarofobia: paura degli insetti che causano prurito
Acatartofobia (o rupofobia o amatofobia): paura dello sporco, della polvere e di ciò che non è igienico
Acerofobia: paura dell'acidità
Achluofobia (o scotofobia o acluofobia o nictofobia o noctifobia): paura dell'oscurità
Acluofobia (o scotofobia o achluofobia o nictofobia o noctifobia): paura dell'oscurità
Acrofobia (o altofobia o batofobia): paura dell' altezza
Acusticofobia: paura dei rumori
Adefobia (o stygiofobia): paura dell’ inferno

OSSIURIASI

DEFINIZIONE:
L' ossiuriasi è una parassitosi intestinale a distribuzione ubiquitaria, causata dal nematode Enterobius Vemicularis, particolarmente diffusa tra i bambini.

EZIOPATOGENESI:
Come detto, l' agente eziologico è l' enterobius vermicularis, comunemente chiamato ossiuro, un nematode della famiglia delle Oxyuridae, delle dimensioni di pochi milimetri, che vive nell' intestino dei mammiferi.

SCOTCH TEST

DEFINIZIONE:
E' un semplice test diagnostico utilizzato per dimostrare la presenza degli ossiuri (enterobius vermicularis) all' interno dell' organismo.

PROCEDURA:
Il test si effettua mediante l' applicazione di nastro adesivo trasparente (chiamato comunemente scotch) nelle zone anali e perianali.

FLUSSO EMATICO RENALE

DEFINIZIONE:
Il flusso ematico renale è la quantità di sangue che attraversa il rene nell' unità di tempo di un minuto.
Considerando un valore normale medio di circa 1200 ml / min, per un totale di circa 1700 litri / giorno, il volume di sangue presente in un individuo adulto passa in media circa 340 volte al giorno attraverso i reni, allo scopo di mettere tali organi in grado di operare la propria funzione regolatrice del volume e della composizione del sangue e dei liquidi corporei.

CREATINFOSFOCHINASI (CPK o CK) SIERICA

DEFINIZIONE:
E' un enzima endocellulare che catalizza lo scambio di fosfati tra creatinina e ATP, intervenendo nel metabolismo energetico cellulare.
E' contenuta prevalentemente nel tessuto muscolare scheletrico e in minor quantità nel tessuto cerebrale. Il riscontro di un incremento della concentrazione sierica è però di origine muscolare, in quanto l' enzima cerebrale attraversa difficilmente la barriera ematoencefalica.

PARAMIOTONIA CONGENITA DI VON EULEMBERG

DEFINIZIONE:
La Paramiotonia congenita di Von Eulemberg è una rara sindrome miotonica ereditaria a carattere autosomico dominante, caratterizzata dall' associazione di miotonia e astenia muscolare (spesso scatenata dal freddo e dall' esercizio fisico).

TEST DI BRUDZINSKI

DEFINIZIONE:

E' un test diagnostico utilizzato per porre diagnosi di meningite ma è positivo anche in caso di irritazione di una radice nervosa, come nei pazienti affetti da radicolopatia de nervo sciatico.

TEST DI MAGNUSON

DEFINIZIONE:

E' un test diagnostico utilizzato per valutare la simulazione di una malattia da parte del paziente.

Una soluzione per le allergie stagionali: il vaccino sublinguale.. Siamo sicuri?

L' allergia da pollini è una delle patologie più diffuse e fastidiose nelle società occidentali, nonchè una delle cause più comuni di asma, rinite e rinocongiuntivite allergica.
Attualmente l' unico rimedio che mira a combattere le cause di questa patologia consiste nell' immunoterapia, attraverso la vaccinazione per via sottocutanea, ma che purtroppo è spesso gravato da reazioni allergiche cutanee.

PREGNANDIOLO URINARIO

DEFINIZIONE:
Il pregnandiolo è il principale catabolita urinario del progesterone.
La sua determinazione nelle urine viene utilizzata principalmente nelle gravidanze a rischio come indice di crescita placentare e di vitalità del feto.

BARTONELLOSI

DEFINIZIONE:
Le bartonellosi sono un gruppo di patologie infettive causate da coccobacilli gram negativi del genere bartonella, i quali, penentrati nell' organismo, attaccano gli eritrociti e le cellule endoteliali, determinando emolisi e neoproliferazione vascolare.

MALATTIA DI THOMSEN

DEFINIZIONE:
La malattia di Thomsen, anche detta Miotonia congenita, è una sindrome miotonica ereditaria trasmessa con carattere autosomico dominante o recessivo.
La forma a trasmissione dominante, detta Miotonia Levior, presenta una sintomatologia più lieve e un' età di insorgenza tardiva rispetto alla forma recessiva (Malattia di Thomsen propriamente detta).

TEST AL TENSILON

DEFINIZIONE:
E' un test farmacologico utilizzato per la diagnosi di miastenia gravis.

MUCORMICOSI

DEFINIZIONE:

La mucormicosi è una rara infezione opportunistica provocata da muffe dell’ordine Mucorales (Absidia, Rhizopus e Mucor), presenti nel terreno, nei materiali organici in decomposizione e negli alimenti avariati.

DISTROFIA MUSCOLARE DI STEINERT

DEFINIZIONE:
La distrofia muscolare di Steinert (anche detta Distrofia Miotonica) è una sindrome neuromuscolare ereditaria a carattere autosomico dominante, caratterizzata da quadri clinici di gravità differente che comprendono, oltre alla miotonia, anche cataratta, atrofia testicolare, sterilità, turbe della conduzione atrio-ventricolare, cardiomiopatie, calvizie, distiroidismo, stitichezza, deficit intellettivo.

TRANSCOBALAMINE SIERICHE

DEFINIZIONE:

Le transcobalamine sono proteine vettrici leganti la vitamina B12.
Se ne conoscono tre isoforme:
transcobalamina I (α-globulina) - è una glicoproteina di peso molecolare di 60000 con funzione di deposito, poichè lega fino al 90% della vitamina, rilasciandone solo lo 0,5% alle cellule. E' prodotta dai granulociti.

MANOVRA DI MANNKOPF

DEFINIZIONE:

E' un test diagnostico utilizzato per valutare la simulazione di una malattia da parte del paziente.

PRIST (Paper Radio Immuno-Sorbent Test)

DEFINIZIONE:

E' un test radioimmunologico utilizzato per valutare i livelli sierici totali di IgE.
Il test trova la sua utilità nella diagnosi di atopia nel nonato, di mieloma IgE e Dinfrme di Buckley.

ANGIOMATOSI BACILLARE

DEFINIZIONE: L' angiomatosi bacillare (anche detta angiomatosi batterica o angiomatosi epitelioide) è un' infezione provocata dal coccobacillo gram negativo bartonella henselae o più raramente da bartonella quintana.

MALATTIA DA GRAFFIO DI GATTO

DEFINIZIONE:
La malattia da graffio di gatto (CSD, Cat Scratch Desease), anche detta linforeticulosi benigna, è un' infezione provocata dal coccobacillo gram negativo bartonella henselae, generalmente secondaria a un graffio o un morso di gatto (da cui il nome). La gravità della patologia è fortemente correlata con l' integrità del sistema immunitario del soggetto.
Fa parte delle patologie appartenenti al gruppo delle bartonellosi.

FEBBRE DELLE TRINCEE

DEFINIZIONE:
La febbre delle trincee (anche detta febbre quintana, febbre volinica, febbre dei 5 giorni, febbre di Wolhynia, febbre tibialgica) è un' infezione provocata dal coccobacillo gram negativo bartonella quintana, trasmessa dal pidocchio umano (Pediculus humanus)

FEBBRE DI OROYA

DEFINIZIONE:

La Febbre di Oroya è un' infezione provocata dal coccobacillo gram negativo bartonella bacilliformis, endemica in America Latina e trasmessa dalla puntura di un insetto vettore, un flebotomo del genere Lutzmoya.
Fa parte delle patologie appartenenti al gruppo delle bartonellosi.

SEGNO DI BIKELE

DEFINIZIONE:

E' un test diagnostico per l' infiammazione del plesso brachiale.

PROCEDURA:

Con il paziente seduto, invitarlo a ad abdurre l' arto superiore a 90° e ad effettuare un' estensione massimale a gomito flesso.

ACTINOMICOSI

DEFINIZIONE:

L’actinomicosi è una patologia infiammatoria a decorso cronico causata da actinomiceti (in particolare Actinomices israelii), microrganismi filamentosi anaerobi della famiglia delle Actinomycetaceae, normalmente presenti nel cavo orale

Inalazione accidentale di preservativo: un bizzarro caso clinico

Chi dice che i ricercatori sono persone troppo serie e poco divertenti?

Dopo aver parlato, negli ultimi post, di argomenti forse troppo pesanti, cambiamo completamente registro e cerchiamo di strappare un sorriso.

Alert sui farmaci antitumorali, la neurotossicità da vincristina.

La vincristina è un farmaco antitumorale estratto dalla pervinca rosea (Catharanthus roseus), utilizzato nella terapia di diverse neoplasie, in particolare del Morbo di Hodgkin, del Linfoma Non Hodgkin, della Leucemia Linfatica Acuta, del neuroblastoma e dei sarcomi.
Sfortunatamente, la sua azione è gravata da un' importante incidenza di neurotossicità, particolarmente quando i livelli ematici del farmaco raggiungono valori elevati.

Il ruolo dei cannabinoidi nello sviluppo della steatosi epatica

Un recente studio pubblicato sull' Association of American Physicians and Surgeons (AAPS) Journal ci informa della correlazione tra i cannabinoidi e la comparsa di steatosi epatica, il cui sviluppo sembra mediato dai recettori per i cannabinoidi CB1 e CB2.
Gli agenti steatogenetici, come l' etanolo o una dieta ricca di grassi, sembrano potenziare l' attività dei CB1, mediante un meccanismo di up-regulation sulla produzione di endocannabinoidi

Irascibili a rischio infarto e ictus

Che possedere un brutto carattere possa rappresentare un fattore di rischio per la propria salute è cosa arcinota. Basti pensare alle decine di detti popolari che incitano alla calma o più scientificamente all' incidenza di ipertensione tra i soggetti aggressivi.

A convalidare ulteriormente questa ipotesi ci ha pensato un gruppo di studiosi americani del National Institute of Aging di Baltimora, in collaborazione con il CNR di Cagliari e l' UOC di Geriatria dell' Istituto Nazionale Ricovero e Cura per Anziani di Roma, che si è recato addirittura in Sardegna per analizzare il rapporto tra aggressività e lo sviluppo di alterazioni cardiovascolari in un campione di oltre 5000 abitanti.

Le interazioni farmacologiche dei farmaci per la disfunzione erettile

Un argomento sempre molto attuale nelle discussioni tra medico e paziente riguarda gli ausili farmacologici per favorire la potenza sessuale, anche se in realtà, come tutti i farmaci, vanno utilizzati solo in presenza di una patologia erettile.
In principio fu il Viagra (sildenafil), poi vennero anche Cialis (tadalafil) e Levitra (vardenafil); tutti e tre appartengono alla classe di farmaci degli inibitori della fosfodiesterasi-5 (PDE5i) e agiscono causando la dilatazione dei vasi sanguigni (vasodilatazione), aumentando il flusso di sangue verso il pene e determinando l' erezione.

I farmaci antiacidità aumentano il rischio fratture

I pazienti di età superiore a 50 anni che assumono Inibitori della pompa protonica (IPP) da oltre un anno potrebbero avere un rischio aumentato di fratture dell'anca, del polso e della colonna vertebrale.
E' quanto riferisce il sito americano Worstpills citando i risultati di una review della Food and Drug Administration (FDA) su 7 studi epidemiologici sul tema.

RINITE ALLERGICA

DEFINIZIONE:
La rinite allergica è una patologia infiammatoria acuta a carico delle fosse nasali mediata da Immunoglobuline di tipo E, associata frequentemente a congiuntivite (rinocongiuntivite allergica) e caratterizzata da prurito, rinorrea e starnutazione.
L' entità della sintomatologia è funzione del numero di allergeni coinvolti e della loro concentrazione (tipici sono i picchi stagionali).

Dieta e esercizio fisico contro il cancro alla mammella, ancora troppe carenze informative.

Secondo un articolo della rivista scientifica Breast Cancer esistono ancora troppe lacune in merito all' informazione sui comportamenti preventivi contro il cancro alla mammella.
E' noto da tempo infatti che una corretta attività fisica, associata a una dieta ricca di frutta e verdura, possono contribuire in modo determinante sull' incidenza delle patologie neoplastiche mammarie.

CORPI CHETONICI SIERICI

DEFINIZIONE:

I corpi chetonici sono prodotti del catabolismo epatico degli acidi grassi presenti nel sangue in piccole quantità.

VALORI NORMALI:

0,45-2,7 mg/dl

77,5-465 micromoli/litro

TEST DEL FENICOTTERO

DESCRIZIONE:

Detto anche "Test del Trampoliere" è una procedura diagnostica per lesioni dell' articolazione sacroiliaca.

PROCEDURA:

Il test si esegue facendo restare il paziente in equilibro su un piede e facendogli eseguire dei saltelli, aumentando il carico sulle articolazioni. Ripetere il test dal lato opposto.

PRICK TEST

DEFINIZIONE:
E' un test epicutaneo utilizzato per la diagnosi di allergopatia. Come dice il nome (to prick in inglese vuol dire pungere) consitono in somministrazioni di allergeni mediante puntura della superficie volare dell' avambraccio, alla ricerca di una reazione pomfoide rapportata a due controlli (soluzione fisiologica e istamina).

MODALITA' DI ESECUZIONE:

Il ginseng migliora la risposta immunitaria alla salmonellosi

Che le cure "naturali" possano svolgere un ruolo importante nel preservare lo stato di salute è una credenza nota da tempo, ma oggi arriva una notizia dalla Corea del Sud ad avvalorare ulteriormente questa ipotesi.
Un gruppo di ricercatori di sei importanti istituti di medicina coreani, infatti, ha valutato l' efficacia su una popolazione murina del ginsan

PORPORA DI SCHÖNLEIN-HENOCH

DEFINIZIONE:
La porpora di Schonlein-Henoch (HSP), anche detta porpora anafilattoide, è una vasculite sistemica con prevalente interessamento cutaneo che colpisce principalmente i bambini, caratterizzata dalla deposizione di immunocomplessi IgA.
E' la più comune vasculite sistemica in bambini di età compresa tra i 5 e 15 anni.

EZIOPATOGENESI:
Le cause della patologia non sono ancora chiare, ma in circa 2/3 dei casi è preceduta da un’ infezione delle vie aree superiori (spesso da streptococco).

SALMONELLOSI MINORI (ENTEROCOLITI DA SALMONELLE)

DEFINIZIONE:

Le salmonellosi minori, anche dette enterocoliti da salmonelle, sono un gruppo di infezioni acute di origine alimentare, a diffusione ubiquitaria, causate da batteri del genere salmonella e caratterizzate da una sintomatologia comprendente diarrea, dolori addominali e febbre.

Insieme a febbre tifoide e paratifo fanno parte del gruppo di patologie denominate salmonellosi.
Possono colpire qualunque fascia di età, anche se le forme gravi si riscontrano generalmente in lattanti, anziani e immunocompromessi.