DEFINIZIONE:
Anche detta agammaglobulinemia con timoma, è un' immunodeficienza secondaria a neoplasia timica (benigna o maligna), classificata dall' Organizzazione Mondiale della Sanità tra le Immunodeficienze con prevalente carenza anticorpale, caratterizzata da una riduzione della concentrazione di Linfociti B e cellule pre-B, associata ad aplasia midollare. Raramente è presente una iperattività dei linfociti T suppressor.
Si manifesta generalmente tra i 40 e i 60 anni.
EZIOPATOGENESI:
E' attualmente sconosciuta.
Sono stati ipotizzati un' azione di interferenza sui precursori Te B da parte di alcune citochine secrete dalle cellule stromali del midollo osseo e dei meccanismi autoimmuni (autoanticorpi).
SINTOMATOLOGIA:
E' piuttosto variabile, ma generalmente caratterizzata da manifestazioni autoimmuni (miastenia gravis, anemia aplastica, anemia perniciosa, diabete mellito, porpora trombocitopenica) e alterazioni secondarie alla grave carenza anticorpale (tendenza alle infezioni, particolarmente batteriche a carico dell' apparato respiratorio, urinario, cutaneo; non sono infrequenti infezioni opportunistiche come candidiasi, herpes zoster o polmoniti da pneumocistis carinii).
La presenza della massa mediastinica può comportare tosse, dispnea, disfagia, dolore toracico.
Più raramente possono comparire sintomi gastrointestinali come la diarrea, secondari a giardiasi o infezione da CMV
DIAGNOSI:
Oltre al riscontro di ipogammaglobulinemia, si possono riscontrare una riduzione od assenza di linfociti
B, una riduzione del numero circolante di linfociti T CD4, oltre a anemia, leucopenia, trombocitopenia.
RX torace e TAC o RMN sono utilizzate per la conferma diagnostica.
DECORSO E PROGNOSI:
In virtù della potenziale capacità metastatica della neoplasia è l' escissione chirurgica completa a condizionare la prognosi.
TERAPIA:
Si basa innanzitutto sulla resezione del tumore e contemporaneamente su terapia sostitutiva con emotrasfusioni di immunoglobuline, al fine di ridurre la tendenza alle infezioni, che vanno mantenute anche per molti anni dopo l' asportazione del timoma.
Anche detta agammaglobulinemia con timoma, è un' immunodeficienza secondaria a neoplasia timica (benigna o maligna), classificata dall' Organizzazione Mondiale della Sanità tra le Immunodeficienze con prevalente carenza anticorpale, caratterizzata da una riduzione della concentrazione di Linfociti B e cellule pre-B, associata ad aplasia midollare. Raramente è presente una iperattività dei linfociti T suppressor.
Si manifesta generalmente tra i 40 e i 60 anni.
EZIOPATOGENESI:
E' attualmente sconosciuta.
Sono stati ipotizzati un' azione di interferenza sui precursori Te B da parte di alcune citochine secrete dalle cellule stromali del midollo osseo e dei meccanismi autoimmuni (autoanticorpi).
SINTOMATOLOGIA:
E' piuttosto variabile, ma generalmente caratterizzata da manifestazioni autoimmuni (miastenia gravis, anemia aplastica, anemia perniciosa, diabete mellito, porpora trombocitopenica) e alterazioni secondarie alla grave carenza anticorpale (tendenza alle infezioni, particolarmente batteriche a carico dell' apparato respiratorio, urinario, cutaneo; non sono infrequenti infezioni opportunistiche come candidiasi, herpes zoster o polmoniti da pneumocistis carinii).
La presenza della massa mediastinica può comportare tosse, dispnea, disfagia, dolore toracico.
Più raramente possono comparire sintomi gastrointestinali come la diarrea, secondari a giardiasi o infezione da CMV
DIAGNOSI:
Oltre al riscontro di ipogammaglobulinemia, si possono riscontrare una riduzione od assenza di linfociti
B, una riduzione del numero circolante di linfociti T CD4, oltre a anemia, leucopenia, trombocitopenia.
RX torace e TAC o RMN sono utilizzate per la conferma diagnostica.
DECORSO E PROGNOSI:
In virtù della potenziale capacità metastatica della neoplasia è l' escissione chirurgica completa a condizionare la prognosi.
TERAPIA:
Si basa innanzitutto sulla resezione del tumore e contemporaneamente su terapia sostitutiva con emotrasfusioni di immunoglobuline, al fine di ridurre la tendenza alle infezioni, che vanno mantenute anche per molti anni dopo l' asportazione del timoma.