SINDROME DI ALBRIGHT

DEFINIZIONE:
La Sindrome di Albright, anche detta Displasia Fibrosa e Sindrome di Mc Cune-Albright-Sternberg, è una patologia dell' apparato scheletrico caratterizzata da osteite fibrosa, associata ad aree di iperpigmentazione e alterazioni endocrine.

EZIOPATOGENESI:
La causa è da ricercarsi in un' anomalia genetica non ereditaria del gene GNSA1 che codifica per la subunità alfa della proteina Gs (proteina Gs-alfa), mediatore del messaggio diversi ormoni proteici (PTH, TSH, FSH/LH, GHRH, ACTH, ecc.), che comporta importanti modificazioni strutturali in Gs-α, tali che questa va incontro a degradazione più lentamente, rimanendo attiva per un tempo maggiore e perpetuando l'azione ormonale.

VARIANTI:
In letteratura vengono descritte tre varianti della Displasia fibrosa: monostotica, polistotica e Sindrome di Albright propriamente detta.
FORMA MONOSTOTICA
E' la condizione più comune, di gravità variabile, decorrendo a volte asintomatica o determinando invece fratture patologiche.
Si manifesta tra i 20 e i 30 anni.
Le zone dell' appparato scheletrico più colpite sono il massiccio facciale e le coste, più raramente riguarda la tibia o il femore.
FORMA POLIOSTOTICA
Riguarda circa il 25 % dei casi.
Si manifesta nell' infanzia con deformità ossee o fratture patologiche.
SINDROME DI ALBRIGHT
E' la forma più comune nella donna.
Le manifestazioni cliniche sono di vario genere, comprendendo sia le classiche lesioni cutanee iperpigmentate che cefalea, convulsioni, ipoacusie, emorragie.
La alterazioni ossee consistono in deformità o fratture.

SINTOMATOLOGIA:
Oltre alle già citate alterazioni ossee, tipiche sono le areee iperpigmentate, descritte come chiazze marroni (color caffelatte) isolate e dai bordi irregolari.
Sono inoltre presenti delle alterazioni di natura endocrina, come pubertà precoce, disfunzioni dello sviluppo, distiroidismo, sindrome di Cushing, tumori ipofisari, ecc.

DIAGNOSI:
La presenza delle macchie caffelatte, talvolta associata con deformità ossee o fratture patologiche, deve orientare la diagnosi, che va confermata da indagini radiografiche e studio del genoma.

TERAPIA:
E' purtroppo solo sintomatica, volta a contrastare la pubertà precoce (medrossiprogesterone nelle femmine e ketoconazolo nei maschi) e la displasia (bifosfonati).
L' indicazione all' intervento chirurgico riguarda tumori, noduli o cisti a livello ipofissario o tiroideo.