DEFINIZIONE:
La malattia di Thomsen, anche detta Miotonia congenita, è una sindrome miotonica ereditaria trasmessa con carattere autosomico dominante o recessivo.
La forma a trasmissione dominante, detta Miotonia Levior, presenta una sintomatologia più lieve e un' età di insorgenza tardiva rispetto alla forma recessiva (Malattia di Thomsen propriamente detta).