MALATTIA DI THOMSEN

DEFINIZIONE:
La malattia di Thomsen, anche detta Miotonia congenita, è una sindrome miotonica ereditaria trasmessa con carattere autosomico dominante o recessivo.
La forma a trasmissione dominante, detta Miotonia Levior, presenta una sintomatologia più lieve e un' età di insorgenza tardiva rispetto alla forma recessiva (Malattia di Thomsen propriamente detta).

EZIOPATOGENESI:
La causa della patologia sembra riferirsi ad una alterazione dei canali per il cloro, per cui l' alterazione genetica implicata andrebbe ricercata nei geni che codicano per questi canali.

SINTOMATOLOGIA:
Generalmente l' esordio della malattia avviene tra i 6 e gli 8 anni, anche se più raramente può esordire già nei primi mesi di vita.
Il fenomeno miotonico è spesso diffuso, può manifestarsi in tutti i distretti muscolari ed è più pronunciato dopo un periodo di inattività. Talvolta il paziente riferisce una esacerbazione della sintomatologia dopo esposizione a basse temperature (anche se il dato è controverso) e una riduzione della miotonia dopo il movimento.
All' esame obiettivo è caratteristico il riscontro di una notevole ipertrofia delle masse muscolari, alla quale però non corrisponde una buona performance.
Nella forma recessiva, più grave, il coinvolgimento miotonico riguarda tutti i distretti muscolari, ma è agli arti inferiori che si osserva il deficit maggiore con un' ipostenia che ostacola la deambulazione. Contrazioni decise o l' immobilità muscolare slatentizzano la patologia, determinando, a seconda del distretto interessato, cadute, temporanea paresi facciale, disartria, strabismo.
Fortunatamente il miocardio non è interessato dalla patologia, così come la muscolatura liscia. E' inoltre assente alcun deficit intellettivo.
In entrambe le forme non vi sono manifestazioni extramuscolari.

DIAGNOSI DIFFERENZIALE:
Va posta con diverse patologie in cui è presente miotonia: paramiotonia congenita, sindrome crampo-fascicolazione, sindrome da attività muscolare persistente, paralisi periodica iperkaliemica,  miochimia, sindrome di Schwartz-Jampel, contratture da deficit di fosforilasi o di fosfofruttokinasi, miotonia da farmaci (statine, beta-bloccanti e diuretici).

DIAGNOSI:
La diagnosi di Malattia di Thomsen è prettamente clinica, in quanto sia l' elettromiografia che la biopsia delle fibre muscolari non sono dirimenti.
Spesso è diagnostica la percussione, che in alcuni casi evoca la miotonia.

PROGNOSI:
La prognosi è buona, in quanto nessuno dei muscoli interessati dal fenomeno è fondamentale per la vita.

TERAPIA:
La terapia consiste nella somministrazione di farmaci per la correzione della la miotonia, quali la chinina solfato, la procainamide e la mexiletina.