DISTROFIA MUSCOLARE DI STEINERT

DEFINIZIONE:
La distrofia muscolare di Steinert (anche detta Distrofia Miotonica) è una sindrome neuromuscolare ereditaria a carattere autosomico dominante, caratterizzata da quadri clinici di gravità differente che comprendono, oltre alla miotonia, anche cataratta, atrofia testicolare, sterilità, turbe della conduzione atrio-ventricolare, cardiomiopatie, calvizie, distiroidismo, stitichezza, deficit intellettivo.
E' il più frequente disordine di tipo miotonico.

EZIOPATOGENESI:
L'eziologia della patologia è di natura genetica, con trasmissione autosomica dominante.
La mutazione genetica alla base della patologia riguarda un gene localizzato sul braccio lungo del cromosoma 19 (in posizione 19q13.3), nel cui locus è stata individuata una tripletta di basi nucleotidiche (citosina, timina e guanina) che nei soggetti affetti può ripetersi anche migliaia di volte, contro le poche decine degli individui normali.

SINTOMATOLOGIA:
L'esordio della malattia avviene generalmente intorno ai 20-40 anni, sebbene anche forme congenite e infantili, più gravi  ma meno comuni.
Dopo l'esordio, caratterizzato da astenia muscolare agli arti superiori e alle mani, frequentemente associata a difficoltà nella deambulazione, compaiono segni a localizzazione facciale: miotonia (alla lingua, ma anche alle mani), disartria, ptosi palpebrale e ipotonia della muscolatura con comparsa della tipica facies inespressiva. Il coinvolgimento della muscolatura laringea può determinare la caratteristica flebilità della voce.
La cataratta è quasi sempre presente, così come nell' uomo la calvizie. Moltoo frequenti sono anche l'atrofia testicolare (con ipo o azoospermia) e nella donna la dismenorrea.
In circa la metà dei casi sono presenti anche alterazioni cardiache, come ad esempio turbe della conduzione atrio-ventricolare o cardiomiopatie.
Rare segnalazioni riguardano anomalie craniche e deficit psichici.

DIAGNOSI:
La diagnosi viene posta già sulla baste dei caratteristici aspetti clinici ed è integrata dall' esame elettromiografico.
Il quadro istologico è anche' esso tipico, con atrofia delle fibre di tipo 1, centralizzazione nucleare, fibre ad anello e masse sarcoplasmatiche.
Utile può risultare anche una dettagliata analisi genetica.
Per le forme congenite è possibile ricercare la mutazione caratteristica della patologia già dalla decima settimana di gravidanza.

DECORSO E PROGNOSI:
Il decorso è variabile in funzione della variante patologica e la gravità della malattia è inversamente proporzionale con l' età di insorgenza.
Le forme congenite infatti rappresentano la condizione più severa, con grave ipotonia, alterazioni della respirazione e della deglutizione, talvolta accompagnate da deformità scheletriche (piede equino). Spesso il neonato va incontro a morte, ma se supera questa fase va incontro a un recupero del deficit motorio, sebbene permane il deficit cognitivo.
Nella forma dell' infanzia il decorso è simile alla distrofia dell' adolescenza e dell' età adulta, con l' aggravante del deficit intellettivo.
Infine, nelle forme dell' adolescenza e dell' età adulta, il decorso è lento ma progressivo.
Dopo circa 20 anni dall' esordio della malattia il paziente perde la capacità di deambulare. Le alterazioni cardiache o le frequenti infezioni polmonari portano a morte generalmente prima dei 60 anni.

TERAPIA:
Non esiste terapia medica efficace. L’uso di farmaci come il chinino e la procainamide, in grado di determinare benefici per la riduzione del fenomeno miotonico, è sconsigliata in funzione della coesistenza nel quadro clinico di turbe  cardiache, che possono essere ulterirmente complicate da questi farmaci.
E' importante quindi considerare la giusta terapia caso per caso, con periodici controlli (oculistici, cardiologici, pneumologici, endocrinologici) e la successiva terapia sintomatica.