SINDROME DI NOONAN

DEFINIZIONE:
Anche detta Sindrome di Turner maschile, pseudo Turner o Sindrome di Ullrich, la Sindrome di Noonan è una patologia caratterizzata da ipogonadismo, bassa statura e collo palmato.
A differenza della sindrome di Turner propriamente detta, può interessare entrambi i sessi.
Deve il suo nome alla Dottoressa Jacqueline Noonan, che per prima la descrisse nel 1963.

EZIOPATOGENESI:
Le cause della patologie non sono state ancora ben chiarite: in una percentuale non irrilevante di casi la Sindrome di Noonan presenta carattere familiare, con trasmissione autosomica dominante, spesso presente nei familiari con caratteristiche sfumate.

CREATINFOSFOCHINASI (CPK o CK) SIERICA

DEFINIZIONE:
E' un enzima endocellulare che catalizza lo scambio di fosfati tra creatinina e ATP, intervenendo nel metabolismo energetico cellulare.
E' contenuta prevalentemente nel tessuto muscolare scheletrico e in minor quantità nel tessuto cerebrale. Il riscontro di un incremento della concentrazione sierica è però di origine muscolare, in quanto l' enzima cerebrale attraversa difficilmente la barriera ematoencefalica.

DISTROFIA MUSCOLARE DI STEINERT

DEFINIZIONE:
La distrofia muscolare di Steinert (anche detta Distrofia Miotonica) è una sindrome neuromuscolare ereditaria a carattere autosomico dominante, caratterizzata da quadri clinici di gravità differente che comprendono, oltre alla miotonia, anche cataratta, atrofia testicolare, sterilità, turbe della conduzione atrio-ventricolare, cardiomiopatie, calvizie, distiroidismo, stitichezza, deficit intellettivo.

Irascibili a rischio infarto e ictus

Che possedere un brutto carattere possa rappresentare un fattore di rischio per la propria salute è cosa arcinota. Basti pensare alle decine di detti popolari che incitano alla calma o più scientificamente all' incidenza di ipertensione tra i soggetti aggressivi.

A convalidare ulteriormente questa ipotesi ci ha pensato un gruppo di studiosi americani del National Institute of Aging di Baltimora, in collaborazione con il CNR di Cagliari e l' UOC di Geriatria dell' Istituto Nazionale Ricovero e Cura per Anziani di Roma, che si è recato addirittura in Sardegna per analizzare il rapporto tra aggressività e lo sviluppo di alterazioni cardiovascolari in un campione di oltre 5000 abitanti.

Le interazioni farmacologiche dei farmaci per la disfunzione erettile

Un argomento sempre molto attuale nelle discussioni tra medico e paziente riguarda gli ausili farmacologici per favorire la potenza sessuale, anche se in realtà, come tutti i farmaci, vanno utilizzati solo in presenza di una patologia erettile.
In principio fu il Viagra (sildenafil), poi vennero anche Cialis (tadalafil) e Levitra (vardenafil); tutti e tre appartengono alla classe di farmaci degli inibitori della fosfodiesterasi-5 (PDE5i) e agiscono causando la dilatazione dei vasi sanguigni (vasodilatazione), aumentando il flusso di sangue verso il pene e determinando l' erezione.

ANOMALIA DI EBSTEIN

DEFINIZIONE:
L’ anomalia di Ebstein è una  rara malformazione cardiaca (1% di tutti i difetti congeniti), caratterizzata dallo spostamento verso il basso della valvola tricuspide, che determina una riduzione della capacità del ventricolo destro.

EZIOPATOGENESI:
I lembi valvolari (settale e posteriore) non si formano dall'anello valvolare, bensì dalla parete del ventricolo destro distanti dalla giunzione atrioventricolare; questo comporta un aumento dell' ampiezza dell' atrio  destro e una riduzione del ventricolo omolaterale (atrializzazione del ventricolo destro) e una conseguente insufficienza tricuspidale.

ECOCARDIOGRAFIA DOPPLER

DEFINIZIONE:
L' ecocardiografia Doppler è un esame diagnostico che permette di visualizzare la funzionalità cardiaca attraverso l' utlizzo di ultrasuoni.
Oltre all' anatomia cardiaca e alla sua funzionalità, è possibile vedere anche il flusso sanguigno nei vasi. Attualmente gli ecografi più utilizzati permettono di visualizzare immagini a colori (Ecocolor Doppler).
Si tratta di un' indagine non invasiva, indolore, priva di effetti biologici e di fondamentale importanza diagnostica, che per le sue cartteristiche rappresenta un approccio fondamentale nel monitoraggio del paziente cardiopatico.

α-BDH (α-idrossibutirrato deidrogenasi) SIERICA

DEFINIZIONE:

L' α-idrossibutirrato deidrogenasi è un enzima glicolitico che si trova a livello muscolare, miocardico ed epatico.

E' un isoenzima della lattico deidrogenasi (LDH) che catalizza la riduzione dell’α-ketobutirrato ad α-idrossibutirrato con concomitante ossidazione del NADH a NAD.

La sua determinazione è utilzzata nella diagnosi di infarto miocardico e di anemia emolitica e perniciosa, nelle quali risulta aumentato.

E' utile in particolare in caso di infarto miocardico, poichè rimane elevato fino al 14° giorno, a differenza dell' AST.

CATETERISMO CARDIACO

DEFINIZIONE:
E' una tecnica diagnosica invasiva che consiste nell' introdurre in un vaso periferico un catetere radiopaco al fine di misurare le pressioni all' interno delle cavità cardiache.
Tramite il catetere è possibile inoltre effettuare prelievi ematici e biopsie, rimuovere piccoli coaguli, introdurre mezzi di contrasto.
Per quanto invasiva, la tecnica non è dolorosa, se si esclude il fastidio iniziale dato dall' introduzione del catetere, che comunque è preceduto da anestesia locale.
La durata dell' esame è di circa un' ora.

SCINTIGRAFIA

DEFINIZIONE:
La scintigrafia è un esame diagnostico utilizzato in medicina nucleare per lo studio della funzionalità di alcuni organi (principalmente tiroide, cuore e polmoni) o per la ricerca di metastasi o ancora per valutare la circolazione sanguigna.
Viene normalmente eseguito mediante la somministrazione di un tracciante radioattivo, che genera in particolari cristalli dei fotoni di luce visibile che vengono captati da una gamma camera, trasformati in impulsi elettrici e trasformati in immagini analogiche visibili su schermo.