SINDROME DI NOONAN

DEFINIZIONE:
Anche detta Sindrome di Turner maschile, pseudo Turner o Sindrome di Ullrich, la Sindrome di Noonan è una patologia caratterizzata da ipogonadismo, bassa statura e collo palmato.
A differenza della sindrome di Turner propriamente detta, può interessare entrambi i sessi.
Deve il suo nome alla Dottoressa Jacqueline Noonan, che per prima la descrisse nel 1963.

EZIOPATOGENESI:
Le cause della patologie non sono state ancora ben chiarite: in una percentuale non irrilevante di casi la Sindrome di Noonan presenta carattere familiare, con trasmissione autosomica dominante, spesso presente nei familiari con caratteristiche sfumate.

OSSIURIASI

DEFINIZIONE:
L' ossiuriasi è una parassitosi intestinale a distribuzione ubiquitaria, causata dal nematode Enterobius Vemicularis, particolarmente diffusa tra i bambini.

EZIOPATOGENESI:
Come detto, l' agente eziologico è l' enterobius vermicularis, comunemente chiamato ossiuro, un nematode della famiglia delle Oxyuridae, delle dimensioni di pochi milimetri, che vive nell' intestino dei mammiferi.

SCOTCH TEST

DEFINIZIONE:
E' un semplice test diagnostico utilizzato per dimostrare la presenza degli ossiuri (enterobius vermicularis) all' interno dell' organismo.

PROCEDURA:
Il test si effettua mediante l' applicazione di nastro adesivo trasparente (chiamato comunemente scotch) nelle zone anali e perianali.

PREGNANDIOLO URINARIO

DEFINIZIONE:
Il pregnandiolo è il principale catabolita urinario del progesterone.
La sua determinazione nelle urine viene utilizzata principalmente nelle gravidanze a rischio come indice di crescita placentare e di vitalità del feto.

MALATTIA DI THOMSEN

DEFINIZIONE:
La malattia di Thomsen, anche detta Miotonia congenita, è una sindrome miotonica ereditaria trasmessa con carattere autosomico dominante o recessivo.
La forma a trasmissione dominante, detta Miotonia Levior, presenta una sintomatologia più lieve e un' età di insorgenza tardiva rispetto alla forma recessiva (Malattia di Thomsen propriamente detta).

DISTROFIA MUSCOLARE DI STEINERT

DEFINIZIONE:
La distrofia muscolare di Steinert (anche detta Distrofia Miotonica) è una sindrome neuromuscolare ereditaria a carattere autosomico dominante, caratterizzata da quadri clinici di gravità differente che comprendono, oltre alla miotonia, anche cataratta, atrofia testicolare, sterilità, turbe della conduzione atrio-ventricolare, cardiomiopatie, calvizie, distiroidismo, stitichezza, deficit intellettivo.

PRIST (Paper Radio Immuno-Sorbent Test)

DEFINIZIONE:

E' un test radioimmunologico utilizzato per valutare i livelli sierici totali di IgE.
Il test trova la sua utilità nella diagnosi di atopia nel nonato, di mieloma IgE e Dinfrme di Buckley.

PORPORA DI SCHÖNLEIN-HENOCH

DEFINIZIONE:
La porpora di Schonlein-Henoch (HSP), anche detta porpora anafilattoide, è una vasculite sistemica con prevalente interessamento cutaneo che colpisce principalmente i bambini, caratterizzata dalla deposizione di immunocomplessi IgA.
E' la più comune vasculite sistemica in bambini di età compresa tra i 5 e 15 anni.

EZIOPATOGENESI:
Le cause della patologia non sono ancora chiare, ma in circa 2/3 dei casi è preceduta da un’ infezione delle vie aree superiori (spesso da streptococco).

ANOMALIA DI EBSTEIN

DEFINIZIONE:
L’ anomalia di Ebstein è una  rara malformazione cardiaca (1% di tutti i difetti congeniti), caratterizzata dallo spostamento verso il basso della valvola tricuspide, che determina una riduzione della capacità del ventricolo destro.

EZIOPATOGENESI:
I lembi valvolari (settale e posteriore) non si formano dall'anello valvolare, bensì dalla parete del ventricolo destro distanti dalla giunzione atrioventricolare; questo comporta un aumento dell' ampiezza dell' atrio  destro e una riduzione del ventricolo omolaterale (atrializzazione del ventricolo destro) e una conseguente insufficienza tricuspidale.

SINDROME DI ALBRIGHT

DEFINIZIONE:

La Sindrome di Albright, anche detta Displasia Fibrosa e Sindrome di Mc Cune-Albright-Sternberg, è una patologia dell' apparato scheletrico caratterizzata da osteite fibrosa, associata ad aree di iperpigmentazione e alterazioni endocrine.

EZIOPATOGENESI:
La causa è da ricercarsi in un' anomalia genetica non ereditaria del gene GNSA1 che codifica

MALATTIA DI STILL

DEFINIZIONE:

Con il termine di Malattia di Still (anche detta artrite reumatoide giovanile) si indica un gruppo di sindromi ad interessamento articolare che colpiscono generalmente soggetti di età inferiore ai 16 anni.
Si distinguono tre forme cliniche principali: a carattere sistemico (Malattia di Still propriamente detta), poliarticolare e pauciarticolare.

MALATTIA DI BRUTON

DEFINIZIONE:

La Malattia di Bruton è una immunodeficienza primitiva, chiamata anche agammaglobulinemia legata al sesso o agammaglobulinemia X-linked, in quanto trasmessa con carattere recessivo associato al cromosoma X. Viene quindi trasmessa da soggetti di sesso femminile con status di portatrici ai figli maschi.

EZIOPATOGENESI:
E' una panipogammaglobulinemia congenita causata da una mutazione a carico del gene che codifica per una chinasi espressa nelle cellule pre-B, la Btk (Bruton Tyrosine Kinase),

IPOGAMMAGLOBULINEMIA TRANSITORIA DELL' INFANZIA

DEFINIZIONE:

L' Ipogammaglobulinemia Transitoria dell' Infanzia (THI) è un' immunodeficienza primitiva, classificata dall' Organizzazione Mondiale della Sanità tra le Immunodeficienze con prevalente carenza anticorpale, caratterizzata da una riduzione della sintesi di IgG con Linfociti B normali.

EZIOPATOGENESI:
Ancora non si conosce una causa certa in relazione a questa patologia, tra i meccanismi ipotizzati sono stati descritti:
- un deficit funzionale dei Linfociti T Helper
- ritardo nella maturazione dei Linfociti B10
- alterazione della maturazione dei Linfociti T11
- eccessiva risposta dei Linfociti Th1

SINDROME DI POLAND

DEFINIZIONE:
La Sindrome di Poland (dal nome del chirurgo britannico Alfred Poland) è una malformazione congenita della parete toracica, caratterizzata da aplasia o ipoplasia monolaterale del muscolo grande e piccolo pettorale, associata o meno a brachidattilia e/o sindattilia del II, III e IV dito della mano omolaterale.
Spesso sono presenti anche altre alterazioni come ipoplasia o aplasia della II, III, IV costa, dello sterno, della mammella  omolaterale.

ADHD

DEFINIZIONE:

La Sindrome da Deficit di Attenzione ed Iperattività (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder, ADHD) viene definita dalla controversa Associazione Americana di Psichiatria (American Psychiatric Association, APA) come una malattia cronica dell’infanzia caratterizzata da disturbi dello sviluppo, alterato livello di attività, bassa tolleranza alla frustrazione, impulsività, scarso controllo del comportamento, tendenza alla distrazione e incapacità di mantenere l’attenzione e la concentrazione.

In realtà, e questo appare chiaro dalla definizione precedente, più che una malattia è appunto una Sindrome, cioè un insieme di sintomi e segni clinici che, in quanto tali, non permettono la certezza della diagnosi. Manca cioè un fattore biologico o genetico rilevabile e misurabile con il quale poter diagnosticare il disturbo “aldilà di ogni ragionevole dubbio”.