DISTROFIA MUSCOLARE DI STEINERT

DEFINIZIONE:
La distrofia muscolare di Steinert (anche detta Distrofia Miotonica) è una sindrome neuromuscolare ereditaria a carattere autosomico dominante, caratterizzata da quadri clinici di gravità differente che comprendono, oltre alla miotonia, anche cataratta, atrofia testicolare, sterilità, turbe della conduzione atrio-ventricolare, cardiomiopatie, calvizie, distiroidismo, stitichezza, deficit intellettivo.

DISCROMATOPSIE

DEFINIZIONE:
Le discromatopsie sono difetti della visione dei colori, detti anche daltonismi.
Sono distinte in acquisite o congenite; quest' ultime, più diffuse nella popolazione, sono legate ad un deficit dei coni retinici sensibili al rosso (protanomalia), al verde (deuteranomalia) o al blu (tritanomalia). In caso di cecità per i colori fondamentali, si parla di protanopia (cecità per il rosso), deuteranopia (cecità per il verde), tritanopia (cecità per il blu). Le forme congenite sono causate da un' anomalia genetica di tipo X-linked e colpiscono quindi esclusivamente il sesso maschile, mentre le donne sono portatrici sane.
Le discromatopsie acquisite sono causate da atrofie ottiche, degenerazioni maculari, retiniti pigmentarie, glaucoma, sclerosi multipla, traumi cranici, intossicazioni (nicotina, piombo, solfuro di carbonio, farmaci).