SINDROME DI NOONAN

DEFINIZIONE:
Anche detta Sindrome di Turner maschile, pseudo Turner o Sindrome di Ullrich, la Sindrome di Noonan è una patologia caratterizzata da ipogonadismo, bassa statura e collo palmato.
A differenza della sindrome di Turner propriamente detta, può interessare entrambi i sessi.
Deve il suo nome alla Dottoressa Jacqueline Noonan, che per prima la descrisse nel 1963.

EZIOPATOGENESI:
Le cause della patologie non sono state ancora ben chiarite: in una percentuale non irrilevante di casi la Sindrome di Noonan presenta carattere familiare, con trasmissione autosomica dominante, spesso presente nei familiari con caratteristiche sfumate.

TEST DI BRUDZINSKI

DEFINIZIONE:

E' un test diagnostico utilizzato per porre diagnosi di meningite ma è positivo anche in caso di irritazione di una radice nervosa, come nei pazienti affetti da radicolopatia de nervo sciatico.

TEST DI MAGNUSON

DEFINIZIONE:

E' un test diagnostico utilizzato per valutare la simulazione di una malattia da parte del paziente.

MANOVRA DI MANNKOPF

DEFINIZIONE:

E' un test diagnostico utilizzato per valutare la simulazione di una malattia da parte del paziente.

SEGNO DI BIKELE

DEFINIZIONE:

E' un test diagnostico per l' infiammazione del plesso brachiale.

PROCEDURA:

Con il paziente seduto, invitarlo a ad abdurre l' arto superiore a 90° e ad effettuare un' estensione massimale a gomito flesso.

TEST DEL FENICOTTERO

DESCRIZIONE:

Detto anche "Test del Trampoliere" è una procedura diagnostica per lesioni dell' articolazione sacroiliaca.

PROCEDURA:

Il test si esegue facendo restare il paziente in equilibro su un piede e facendogli eseguire dei saltelli, aumentando il carico sulle articolazioni. Ripetere il test dal lato opposto.

TEST DI OBER

DESCRIZIONE:

E' una procedura diagnostica per contrattura dell' anca.

PROCEDURA:

Il test si esegue ponendo il paziente in decubito laterale, abducendo la gamba e lasciandola cadere.
Ripetere il test dal lato opposto.

SINDROME DI ALBRIGHT

DEFINIZIONE:

La Sindrome di Albright, anche detta Displasia Fibrosa e Sindrome di Mc Cune-Albright-Sternberg, è una patologia dell' apparato scheletrico caratterizzata da osteite fibrosa, associata ad aree di iperpigmentazione e alterazioni endocrine.

EZIOPATOGENESI:
La causa è da ricercarsi in un' anomalia genetica non ereditaria del gene GNSA1 che codifica

TEST DI INSTABILITA' SEGMENTARIA

DESCRIZIONE:

E' una manovra diagnostica articolare utilizzata per la spondilolistesi del rachide lombare.

PROCEDURA:

Con il paziente prono, con il corpo appoggiato sul lettino e i piedi al suolo, esercitare una leggera pressione sul tratto lombare della colonna vertebrale.

Successivamente chiedere al paziente di sollevare i piedi all' indietro.

SINDROME DI POLAND

DEFINIZIONE:
La Sindrome di Poland (dal nome del chirurgo britannico Alfred Poland) è una malformazione congenita della parete toracica, caratterizzata da aplasia o ipoplasia monolaterale del muscolo grande e piccolo pettorale, associata o meno a brachidattilia e/o sindattilia del II, III e IV dito della mano omolaterale.
Spesso sono presenti anche altre alterazioni come ipoplasia o aplasia della II, III, IV costa, dello sterno, della mammella  omolaterale.

SEGNO DI TINEL DEL PIEDE

DEFINIZIONE:
Si tratta di un test diagnostico volto a indagare la presenza di una Sindrome del Tunnel Tarsale.

PROCEDURA:
Esistono due diverse procedure per questo test:
1. Con il paziente prono ad arto inferiore flesso, percuotere l' area al di sotto del nervo tibiale con un martelletto per riflessi.
2. Con il paziente supino, afferrare e portare indietro il piede esercitando una pressione in corrispondenza della doccia retro-malleolare.

TEST DEL MANICOTTO

DEFINIZIONE:

Si tratta di un test diagnostico volto a indagare la presenza di una Sindrome del Tunnel Tarsale.

PROCEDURA:
Con il paziente supino, avvolgere il manicotto dello sfigmomanometro attorno alla caviglia fino a superare la pressione sistolica del soggetto. Mantenere il manicotto per 60-120 secondi.

SCINTIGRAFIA

DEFINIZIONE:
La scintigrafia è un esame diagnostico utilizzato in medicina nucleare per lo studio della funzionalità di alcuni organi (principalmente tiroide, cuore e polmoni) o per la ricerca di metastasi o ancora per valutare la circolazione sanguigna.
Viene normalmente eseguito mediante la somministrazione di un tracciante radioattivo, che genera in particolari cristalli dei fotoni di luce visibile che vengono captati da una gamma camera, trasformati in impulsi elettrici e trasformati in immagini analogiche visibili su schermo.

SINDROME DEL TUNNEL TARSALE

DESCRIZIONE:
La sindrome del tunnel tarsale è una neuropatia da intrappolamento.
Dal 1968 si distinguono:
SINDROME DEL TUNNEL TARSALE MEDIALE, causata dall' intrappolamento del nervo tibiale posteriore mentre decorre dietro il malleolo mediale per inserirsi nel piede lungo un canale osteofibroso detto appunto tunnel tarsale.
SINDROME DEL TUNNEL TARSALE ANTERIORE, causta dall' intrappolamento del nervo peroniero profondo (anche detto nervo tibiale anteriore), situato a livello del collo del piede, nel canale costituito dal piano osseo, retinacolo degli estensori e dei tendini dei muscoli estensori.

TEST DI MAIGNE'

DESCRIZIONE:
E' una manovra diagnostica utilizzata per la valutazione della circolazione vertebro-basilare.

PROCEDURA:
Con il paziente disteso seduto, invitarlo a ruotare ed estendere il capo indietro, facendogli mantenere qusta posizione per 15-45 secondi. Ripetere il test in senso controlaterale.

TEST DI BRAGARD

DESCRIZIONE:

E' una manovra diagnostica utilizzata per la radicolopatia del nervo sciatico.

PROCEDURA:

Dopo aver posto il paziente in posizione supina, sollevare l' arto inferiore affetto fino a provocare dolore. Successivamente abbassare lievemente la gamba e dorsiflettere il piede.

TEST DI LASEGUE

DESCRIZIONE:

E' una manovra diagnostica utilizzata per la radicolopatia del nervo sciatico.

PROCEDURA:

Con il paziente disteso supino, ad anca e ginocchio flessi, determinare un' estensione del ginocchio mantenendo flessa l'anca.

SEGNO DEL CEDIMENTO

DESCRIZIONE:

E' una manovra diagnostica utilizzata per la radicolopatia del nervo sciatico.

PROCEDURA:

Con il paziente disteso supino, portare verso l' alto la gamba estesa.

ACONDROPLASIA

DEFINIZIONE:

L' acondroplasia è una displasia ereditaria di tipo autosomico dominante, caratterizzata da una deficitaria proliferazione della cartilagine di accrescimento delle ossa lunghe.
E' la forma più comune di nanismo su base non endocrina.

TEST DI TRAZIONE DEL NERVO FEMORALE

DESCRIZIONE:

E' una manovra diagnostica utilizzata per la radicolopatia del nervo femorale e delle radici L2-L4.

PROCEDURA:

Far sdraiare il paziente in decubito laterale sul lato sano con anca e ginocchio flessi. Afferrare l' arto sofferente ed estendere l' anca ad arto esteso. Successivamente flettere anche il ginocchio per aumentare la trazione sul nervo femorale.