MUCORMICOSI

DEFINIZIONE:
La mucormicosi è una rara infezione opportunistica provocata da muffe dell’ordine Mucorales (Absidia, Rhizopus e Mucor), presenti nel terreno, nei materiali organici in decomposizione e negli alimenti avariati.

DISTROFIA MUSCOLARE DI STEINERT

DEFINIZIONE:
La distrofia muscolare di Steinert (anche detta Distrofia Miotonica) è una sindrome neuromuscolare ereditaria a carattere autosomico dominante, caratterizzata da quadri clinici di gravità differente che comprendono, oltre alla miotonia, anche cataratta, atrofia testicolare, sterilità, turbe della conduzione atrio-ventricolare, cardiomiopatie, calvizie, distiroidismo, stitichezza, deficit intellettivo.

TRANSCOBALAMINE SIERICHE

DEFINIZIONE:
Le transcobalamine sono proteine vettrici leganti la vitamina B12.
Se ne conoscono tre isoforme:
transcobalamina I (α-globulina) - è una glicoproteina di peso molecolare di 60000 con funzione di deposito, poichè lega fino al 90% della vitamina, rilasciandone solo lo 0,5% alle cellule. E' prodotta dai granulociti.

MANOVRA DI MANNKOPF

DEFINIZIONE:
E' un test diagnostico utilizzato per valutare la simulazione di una malattia da parte del paziente.

PRIST (Paper Radio Immuno-Sorbent Test)

DEFINIZIONE:
E' un test radioimmunologico utilizzato per valutare i livelli sierici totali di IgE.
Il test trova la sua utilità nella diagnosi di atopia nel nonato, di mieloma IgE e Dinfrme di Buckley.

ANGIOMATOSI BACILLARE

DEFINIZIONE: L' angiomatosi bacillare (anche detta angiomatosi batterica o angiomatosi epitelioide) è un' infezione provocata dal coccobacillo gram negativo bartonella henselae o più raramente da bartonella quintana.

MALATTIA DA GRAFFIO DI GATTO

DEFINIZIONE:
La malattia da graffio di gatto (CSD, Cat Scratch Desease), anche detta linforeticulosi benigna, è un' infezione provocata dal coccobacillo gram negativo bartonella henselae, generalmente secondaria a un graffio o un morso di gatto (da cui il nome). La gravità della patologia è fortemente correlata con l' integrità del sistema immunitario del soggetto.
Fa parte delle patologie appartenenti al gruppo delle bartonellosi.

FEBBRE DELLE TRINCEE

DEFINIZIONE:
La febbre delle trincee (anche detta febbre quintana, febbre volinica, febbre dei 5 giorni, febbre di Wolhynia, febbre tibialgica) è un' infezione provocata dal coccobacillo gram negativo bartonella quintana, trasmessa dal pidocchio umano (Pediculus humanus)

FEBBRE DI OROYA

DEFINIZIONE:
La Febbre di Oroya è un' infezione provocata dal coccobacillo gram negativo bartonella bacilliformis, endemica in America Latina e trasmessa dalla puntura di un insetto vettore, un flebotomo del genere Lutzmoya.
Fa parte delle patologie appartenenti al gruppo delle bartonellosi.

SEGNO DI BIKELE

DEFINIZIONE:
E' un test diagnostico per l' infiammazione del plesso brachiale.

PROCEDURA:
Con il paziente seduto, invitarlo a ad abdurre l' arto superiore a 90° e ad effettuare un' estensione massimale a gomito flesso.

ACTINOMICOSI

DEFINIZIONE:
L’actinomicosi è una patologia infiammatoria a decorso cronico causata da actinomiceti (in particolare Actinomices israelii), microrganismi filamentosi anaerobi della famiglia delle Actinomycetaceae, normalmente presenti nel cavo orale

Inalazione accidentale di preservativo: un bizzarro caso clinico

Chi dice che i ricercatori sono persone troppo serie e poco divertenti?
Dopo aver parlato, negli ultimi post, di argomenti forse troppo pesanti, cambiamo completamente registro e cerchiamo di strappare un sorriso.

Alert sui farmaci antitumorali, la neurotossicità da vincristina.

La vincristina è un farmaco antitumorale estratto dalla pervinca rosea (Catharanthus roseus), utilizzato nella terapia di diverse neoplasie, in particolare del Morbo di Hodgkin, del Linfoma Non Hodgkin, della Leucemia Linfatica Acuta, del neuroblastoma e dei sarcomi.
Sfortunatamente, la sua azione è gravata da un' importante incidenza di neurotossicità, particolarmente quando i livelli ematici del farmaco raggiungono valori elevati.

Il ruolo dei cannabinoidi nello sviluppo della steatosi epatica


Un recente studio pubblicato sull' Association of American Physicians and Surgeons (AAPS) Journal ci informa della correlazione tra i cannabinoidi e la comparsa di steatosi epatica, il cui sviluppo sembra mediato dai recettori per i cannabinoidi CB1 e CB2.
Gli agenti steatogenetici, come l' etanolo o una dieta ricca di grassi, sembrano potenziare l' attività dei CB1, mediante un meccanismo di up-regulation sulla produzione di endocannabinoidi

Irascibili a rischio infarto e ictus

Che possedere un brutto carattere possa rappresentare un fattore di rischio per la propria salute è cosa arcinota. Basti pensare alle decine di detti popolari che incitano alla calma o più scientificamente all' incidenza di ipertensione tra i soggetti aggressivi.
A convalidare ulteriormente questa ipotesi ci ha pensato un gruppo di studiosi americani del National Institute of Aging di Baltimora, in collaborazione con il CNR di Cagliari e l' UOC di Geriatria dell' Istituto Nazionale Ricovero e Cura per Anziani di Roma, che si è recato addirittura in Sardegna per analizzare il rapporto tra aggressività e lo sviluppo di alterazioni cardiovascolari in un campione di oltre 5000 abitanti.

Le interazioni farmacologiche dei farmaci per la disfunzione erettile


Un argomento sempre molto attuale nelle discussioni tra medico e paziente riguarda gli ausili farmacologici per favorire la potenza sessuale, anche se in realtà, come tutti i farmaci, vanno utilizzati solo in presenza di una patologia erettile.
In principio fu il Viagra (sildenafil), poi vennero anche Cialis (tadalafil) e Levitra (vardenafil); tutti e tre appartengono alla classe di farmaci degli inibitori della fosfodiesterasi-5 (PDE5i) e agiscono causando la dilatazione dei vasi sanguigni (vasodilatazione), aumentando il flusso di sangue verso il pene e determinando l' erezione.

I farmaci antiacidità aumentano il rischio fratture

I pazienti di età superiore a 50 anni che assumono Inibitori della pompa protonica (IPP) da oltre un anno potrebbero avere un rischio aumentato di fratture dell'anca, del polso e della colonna vertebrale.
E' quanto riferisce il sito americano Worstpills citando i risultati di una review della Food and Drug Administration (FDA) su 7 studi epidemiologici sul tema.

RINITE ALLERGICA

DEFINIZIONE:
La rinite allergica è una patologia infiammatoria acuta a carico delle fosse nasali mediata da Immunoglobuline di tipo E, associata frequentemente a congiuntivite (rinocongiuntivite allergica) e caratterizzata da prurito, rinorrea e starnutazione.
L' entità della sintomatologia è funzione del numero di allergeni coinvolti e della loro concentrazione (tipici sono i picchi stagionali).

Dieta e esercizio fisico contro il cancro alla mammella, ancora troppe carenze informative.

Secondo un articolo della rivista scientifica Breast Cancer esistono ancora troppe lacune in merito all' informazione sui comportamenti preventivi contro il cancro alla mammella.
E' noto da tempo infatti che una corretta attività fisica, associata a una dieta ricca di frutta e verdura, possono contribuire in modo determinante sull' incidenza delle patologie neoplastiche mammarie.

CORPI CHETONICI SIERICI

DEFINIZIONE:
I corpi chetonici sono prodotti del catabolismo epatico degli acidi grassi presenti nel sangue in piccole quantità.

VALORI NORMALI:
0,45-2,7 mg/dl
77,5-465 micromoli/litro


TEST DEL FENICOTTERO

DESCRIZIONE:
Detto anche "Test del Trampoliere" è una procedura diagnostica per lesioni dell' articolazione sacroiliaca.

PROCEDURA:
Il test si esegue facendo restare il paziente in equilibro su un piede e facendogli eseguire dei saltelli, aumentando il carico sulle articolazioni. Ripetere il test dal lato opposto.

PRICK TEST

DEFINIZIONE:
E' un test epicutaneo utilizzato per la diagnosi di allergopatia. Come dice il nome (to prick in inglese vuol dire pungere) consitono in somministrazioni di allergeni mediante puntura della superficie volare dell' avambraccio, alla ricerca di una reazione pomfoide rapportata a due controlli (soluzione fisiologica e istamina).

MODALITA' DI ESECUZIONE:

Il ginseng migliora la risposta immunitaria alla salmonellosi


Che le cure "naturali" possano svolgere un ruolo importante nel preservare lo stato di salute è una credenza nota da tempo, ma oggi arriva una notizia dalla Corea del Sud ad avvalorare ulteriormente questa ipotesi.
Un gruppo di ricercatori di sei importanti istituti di medicina coreani, infatti, ha valutato l' efficacia su una popolazione murina del ginsan

PORPORA DI SCHÖNLEIN-HENOCH

DEFINIZIONE:
La porpora di Schonlein-Henoch (HSP), anche detta porpora anafilattoide, è una vasculite sistemica con prevalente interessamento cutaneo che colpisce principalmente i bambini, caratterizzata dalla deposizione di immunocomplessi IgA.
E' la più comune vasculite sistemica in bambini di età compresa tra i 5 e 15 anni.

EZIOPATOGENESI:
Le cause della patologia non sono ancora chiare, ma in circa 2/3 dei casi è preceduta da un’ infezione delle vie aree superiori (spesso da streptococco).

SALMONELLOSI MINORI (ENTEROCOLITI DA SALMONELLE)

DEFINIZIONE:
Le salmonellosi minori, anche dette enterocoliti da salmonelle, sono un gruppo di infezioni acute di origine alimentare, a diffusione ubiquitaria, causate da batteri del genere salmonella e caratterizzate da una sintomatologia comprendente diarrea, dolori addominali e febbre.
Insieme a febbre tifoide e paratifo fanno parte del gruppo di patologie denominate salmonellosi.
Possono colpire qualunque fascia di età, anche se le forme gravi si riscontrano generalmente in lattanti, anziani e immunocompromessi.

CORPI CHETONICI URINARI

DEFINIZIONE:
I corpi chetonici sono prodotti del catabolismo epatico degli acidi grassi presenti nel sangue in piccole quantità e normalmente assenti nelle urine.

VALORI NORMALI:
assenti


ANOMALIA DI EBSTEIN

DEFINIZIONE:
L’ anomalia di Ebstein è una  rara malformazione cardiaca (1% di tutti i difetti congeniti), caratterizzata dallo spostamento verso il basso della valvola tricuspide, che determina una riduzione della capacità del ventricolo destro.

EZIOPATOGENESI:
I lembi valvolari (settale e posteriore) non si formano dall'anello valvolare, bensì dalla parete del ventricolo destro distanti dalla giunzione atrioventricolare; questo comporta un aumento dell' ampiezza dell' atrio  destro e una riduzione del ventricolo omolaterale (atrializzazione del ventricolo destro) e una conseguente insufficienza tricuspidale.

TEST DI OBER

DESCRIZIONE:
E' una procedura diagnostica per contrattura dell' anca.

PROCEDURA:
Il test si esegue ponendo il paziente in decubito laterale, abducendo la gamba e lasciandola cadere.
Ripetere il test dal lato opposto.

CORPI CHETONICI

I corpi chetonici sono dei composti prodotti a partire dall' Acetil-CoA dal catabolismo epatico degli acidi grassi, attraverso un processo chiamato chetogenesi.
Questi composti sono: l'acetone, l'acido acetoacetico e l'acido beta-idrossibutirrico.

Dopo la formazione dei corpi chetonici a livello epatico, questi vengono immessi nel sangue in basse concentrazioni per essere successivamente eliminati attraverso i reni (soprattutto l’acido acetacetico e l’acido b-idrossibutirrico) o i polmoni ( soprattutto l’acetone). 

PARATIFO

DEFINIZIONE:
Si tratta di una condizione patologica simile alla febbre tifoide, ma di minor gravità, causata dal bacillo gram- Salmonella Paratyphi A, B e C.
Si differenzia dalla Salmonella Tiphy per la distibuzione geografica (più diffusa in Europa è il tipo B) e per la capacità di infettare oltre all' uomo anche alcune specie animali (solo Be C).

Fa parte del gruppo delle salmonellosi.

EZIOPATOGENESI:
E' sovrapponibile alla febbre tifoide, ma con complicanze, gravità e mortalità molto minori.

VMA (Acido vanilmandelico) URINARIO

DEFINIZIONE:
L' acido vanilmandelico è il principale catabolita di adrenalina e noradrenalina che, per azione delle MAO (monoaminossidasi) vengono trasformate rispettivamente in metanefrina e normetanefrina, che a loro volta vengono trasformate nell' acido vanilmandelico (VMA - vanillyl mandelic acid) dalle COMT (catecol-O-metiltransferasi).
Il dosaggio urinario nelle 24 ore dell' acido vanilmandelico viene impiegato nella diagnosi di feocromocitoma.

ECOCARDIOGRAFIA DOPPLER

DEFINIZIONE:
L' ecocardiografia Doppler è un esame diagnostico che permette di visualizzare la funzionalità cardiaca attraverso l' utlizzo di ultrasuoni.
Oltre all' anatomia cardiaca e alla sua funzionalità, è possibile vedere anche il flusso sanguigno nei vasi. Attualmente gli ecografi più utilizzati permettono di visualizzare immagini a colori (Ecocolor Doppler).
Si tratta di un' indagine non invasiva, indolore, priva di effetti biologici e di fondamentale importanza diagnostica, che per le sue cartteristiche rappresenta un approccio fondamentale nel monitoraggio del paziente cardiopatico.

TEST DI CARRELL

DEFINIZIONE:
Detto anche test all' isopropanololo, è utilizzato per la ricerca di emoglobina instabile.
Se l' emoglobina instabile è presente, immersa in soluzione alcolica a 37 °C precipita entro pochi minuti.

SINDROME DI ALBRIGHT

DEFINIZIONE:
La Sindrome di Albright, anche detta Displasia Fibrosa e Sindrome di Mc Cune-Albright-Sternberg, è una patologia dell' apparato scheletrico caratterizzata da osteite fibrosa, associata ad aree di iperpigmentazione e alterazioni endocrine.

EZIOPATOGENESI:
La causa è da ricercarsi in un' anomalia genetica non ereditaria del gene GNSA1 che codifica

FEBBRE TIFOIDE

DEFINIZIONE:
La febbre tifoide (anche detta tifo) è un’infezione sistemica appartenente al gruppo delle salmonellosi, a trasmissione oro-fecale, causata dal bacillo gram- Salmonella typhi.
E' una patologia ubiquitaria, in virtù dell' elevato potere infettante della salmonella, caratterizzata da febbre, cefalea e alterazioni del sensorio.

EZIOPATOGENESI:
La salmonella typhi è in grado di colonizzare solo all' interno dell' organismo umano, per cui il maggior veicolo di infezione è rappresentato da malati e portatori; in quest' ultimi, in particolare, il batterio alberga nell’intestino o nella colecisti, per brevi periodi di tempo (portatori convalescenti) o per tutta la vita (portatori cronici).

REAZIONE DI WAALER-ROSE

DEFINIZIONE:
E' una reazione di emoagglutinazione utilizzata nella diagnosi di artrite reumatoide.
Si esegue facendo reagire il siero del paziente con una soluzione realizzata mettendo in rapporto delle emazie di montone o un antisiero contenente anticorpi contro le stesse emazie, preparato nel coniglio. Il siero del paziente affetto da artrite reumatoide possiede degli anticorpi (fattore reumatoide) diretti contro le IgG analoghe a quelle del coniglio.
Il titolo è dato dalla massima diluizione del siero in cui è ancora presente l' agglutinazione.

MALATTIA DI STILL

DEFINIZIONE:
Con il termine di Malattia di Still (anche detta artrite reumatoide giovanile) si indica un gruppo di sindromi ad interessamento articolare che colpiscono generalmente soggetti di età inferiore ai 16 anni.
Si distinguono tre forme cliniche principali: a carattere sistemico (Malattia di Still propriamente detta), poliarticolare e pauciarticolare.

α-BDH (α-idrossibutirrato deidrogenasi) SIERICA

DEFINIZIONE:
L' α-idrossibutirrato deidrogenasi è un enzima glicolitico che si trova a livello muscolare, miocardico ed epatico.
E' un isoenzima della lattico deidrogenasi (LDH) che catalizza la riduzione dell’α-ketobutirrato ad α-idrossibutirrato con concomitante ossidazione del NADH a NAD.
La sua determinazione è utilzzata nella diagnosi di infarto miocardico e di anemia emolitica e perniciosa, nelle quali risulta aumentato.
E' utile in particolare in caso di infarto miocardico, poichè rimane elevato fino al 14° giorno, a differenza dell' AST.

MALATTIA DI BRUTON

DEFINIZIONE:
La Malattia di Bruton è una immunodeficienza primitiva, chiamata anche agammaglobulinemia legata al sesso o agammaglobulinemia X-linked, in quanto trasmessa con carattere recessivo associato al cromosoma X. Viene quindi trasmessa da soggetti di sesso femminile con status di portatrici ai figli maschi.

EZIOPATOGENESI:
E' una panipogammaglobulinemia congenita causata da una mutazione a carico del gene che codifica per una chinasi espressa nelle cellule pre-B, la Btk (Bruton Tyrosine Kinase),

REAZIONE DI RIVALTA

DEFINIZIONE:
E' un test di laboratorio, inventato dal medico italiano Pompeo Rivalta, per differenziare gli essudati dai trasudati.
Consiste nel versare in una soluzione di acido acetico al 3% il liquido in esame ed è positiva se si forma una piccola nube circolare simile a quella prodotta da fumo di sigaretta. 


SIGNIFICATO DELLE ALTERAZIONI:

SALMONELLOSI

DEFINIZIONE:
Le salmonellosi sono un gruppo di infezioni causate da batteri del genere Salmonella.
Presentano quadri clinici molto diversi, in relazione alla localizzazione del batterio, limitata all' aparato digerente (enterocoliti) o anche sitemica (febbre tifoide, paratifo, infezioni extraintestinali).
Frequentemente si presentano in forma asintomatica o generano la condizione di portatore sano transitorio o cronico con localizzazione del batterio a livello colecistico.
Si distinguono tre forme principali:
- febbre tifoide
- paratifo
- salmonellosi minori

REAZIONE DI GHEDINI-WEINBERG

DEFINIZIONE:
E' un test diagnostico per la diagnosi di echinoccosi.
Si tratta di una reazione di fissazione del complemento che ricerca la presenza di anticorpi per l' echinococco.

VALORI NORMALI:
reazione negativa

SINDROME DI GOOD

DEFINIZIONE:
Anche detta agammaglobulinemia con timoma, è un' immunodeficienza secondaria a neoplasia timica (benigna o maligna), classificata dall' Organizzazione Mondiale della Sanità tra le Immunodeficienze con prevalente carenza anticorpale, caratterizzata da una riduzione della concentrazione di Linfociti B e cellule pre-B, associata ad aplasia midollare. Raramente è presente una iperattività dei linfociti T suppressor.
Si manifesta generalmente tra i 40 e i 60 anni.

CATETERISMO CARDIACO

DEFINIZIONE:
E' una tecnica diagnosica invasiva che consiste nell' introdurre in un vaso periferico un catetere radiopaco al fine di misurare le pressioni all' interno delle cavità cardiache.
Tramite il catetere è possibile inoltre effettuare prelievi ematici e biopsie, rimuovere piccoli coaguli, introdurre mezzi di contrasto.
Per quanto invasiva, la tecnica non è dolorosa, se si esclude il fastidio iniziale dato dall' introduzione del catetere, che comunque è preceduto da anestesia locale.

La durata dell' esame è di circa un' ora.

REAZIONE DI DICK

DEFINIZIONE:
E' un test diagnostico per la scarlattina.
Consiste nell' inoculazione di una piccola quantità di tossina streptococcica nel derma di un soggetto in cui sia evidente un esantema di sospetta origine scarlattiniforme. 
La comparsa di una reazione locale è indice di recettività alla scarlattna.

VALORI NORMALI:
reazione negativa

IPOGAMMAGLOBULINEMIA TRANSITORIA DELL' INFANZIA

DEFINIZIONE:
L' Ipogammaglobulinemia Transitoria dell' Infanzia (THI) è un' immunodeficienza primitiva, classificata dall' Organizzazione Mondiale della Sanità tra le Immunodeficienze con prevalente carenza anticorpale, caratterizzata da una riduzione della sintesi di IgG con Linfociti B normali.

EZIOPATOGENESI:
Ancora non si conosce una causa certa in relazione a questa patologia, tra i meccanismi ipotizzati sono stati descritti:
- un deficit funzionale dei Linfociti T Helper
- ritardo nella maturazione dei Linfociti B10
- alterazione della maturazione dei Linfociti T11
- eccessiva risposta dei Linfociti Th1

TEST DI INSTABILITA' SEGMENTARIA

DESCRIZIONE:
E' una manovra diagnostica articolare utilizzata per la spondilolistesi del rachide lombare.

PROCEDURA:
Con il paziente prono, con il corpo appoggiato sul lettino e i piedi al suolo, esercitare una leggera pressione sul tratto lombare della colonna vertebrale.
Successivamente chiedere al paziente di sollevare i piedi all' indietro.

PROCEDURA DI RACCOLTA DEI CAMPIONI BIOLOGICI

Le cause più frequenti in grado di determinare variazioni di un risultato di laboratorio sono legate a fattori di variabilità precedenti all' analisi.
Per eliminare, o quantomeno ridurre, queste variabili di confondimento è necessario che i valori di riferimento siano generati in condizioni quanto più possibile simili a quelle presenti nella pratica clinica.
Inoltre è fondamentale intervenire sulle variabili dovute ai vari fattori pre-analitici e che riguardano:
a) preparazione dei pazienti prima della raccolta dei campioni (digiuno, attività fisica, ecc.);
b) procedura di raccolta dei campioni (prelievo venoso, ecc.);
c) trattamento dei campioni nel periodo che va dalla loro raccolta alla fase analitica (procedure di centrifugazione, temperatura di conservazione, durata di conservazione, ecc.).

CITOCHINE

DEFINIZIONE:
Sono ormoni proteici prodotti dai monociti e dalle cellule T in grado di modulare la risposta immune e quella infiammatoria.

CARATTERISTICHE:
- la loro produzione avviene per neosintesi (non sono contenute in granuli preformati) in modo critico e autolimitantesi nel tempo

SINDROME DI POLAND

DEFINIZIONE:
La Sindrome di Poland (dal nome del chirurgo britannico Alfred Poland) è una malformazione congenita della parete toracica, caratterizzata da aplasia o ipoplasia monolaterale del muscolo grande e piccolo pettorale, associata o meno a brachidattilia e/o sindattilia del II, III e IV dito della mano omolaterale.
Spesso sono presenti anche altre alterazioni come ipoplasia o aplasia della II, III, IV costa, dello sterno, della mammella  omolaterale.