TEST DI OBER

DESCRIZIONE:

E' una procedura diagnostica per contrattura dell' anca.

PROCEDURA:

Il test si esegue ponendo il paziente in decubito laterale, abducendo la gamba e lasciandola cadere.
Ripetere il test dal lato opposto.

CORPI CHETONICI

I corpi chetonici sono dei composti prodotti a partire dall' Acetil-CoA dal catabolismo epatico degli acidi grassi, attraverso un processo chiamato chetogenesi.

Questi composti sono: l'acetone, l'acido acetoacetico e l'acido beta-idrossibutirrico.

Dopo la formazione dei corpi chetonici a livello epatico, questi vengono immessi nel sangue in basse concentrazioni per essere successivamente eliminati attraverso i reni (soprattutto l’acido acetacetico e l’acido b-idrossibutirrico) o i polmoni ( soprattutto l’acetone). 

PARATIFO

DEFINIZIONE:

Si tratta di una condizione patologica simile alla febbre tifoide, ma di minor gravità, causata dal bacillo gram- Salmonella Paratyphi A, B e C.
Si differenzia dalla Salmonella Tiphy per la distibuzione geografica (più diffusa in Europa è il tipo B) e per la capacità di infettare oltre all' uomo anche alcune specie animali (solo Be C).
Fa parte del gruppo delle salmonellosi.

EZIOPATOGENESI:
E' sovrapponibile alla febbre tifoide, ma con complicanze, gravità e mortalità molto minori.

VMA (Acido vanilmandelico) URINARIO

DEFINIZIONE:

L' acido vanilmandelico è il principale catabolita di adrenalina e noradrenalina che, per azione delle MAO (monoaminossidasi) vengono trasformate rispettivamente in metanefrina e normetanefrina, che a loro volta vengono trasformate nell' acido vanilmandelico (VMA - vanillyl mandelic acid) dalle COMT (catecol-O-metiltransferasi).

Il dosaggio urinario nelle 24 ore dell' acido vanilmandelico viene impiegato nella diagnosi di feocromocitoma.

ECOCARDIOGRAFIA DOPPLER

DEFINIZIONE:
L' ecocardiografia Doppler è un esame diagnostico che permette di visualizzare la funzionalità cardiaca attraverso l' utlizzo di ultrasuoni.
Oltre all' anatomia cardiaca e alla sua funzionalità, è possibile vedere anche il flusso sanguigno nei vasi. Attualmente gli ecografi più utilizzati permettono di visualizzare immagini a colori (Ecocolor Doppler).
Si tratta di un' indagine non invasiva, indolore, priva di effetti biologici e di fondamentale importanza diagnostica, che per le sue cartteristiche rappresenta un approccio fondamentale nel monitoraggio del paziente cardiopatico.

TEST DI CARRELL

DEFINIZIONE:

Detto anche test all' isopropanololo, è utilizzato per la ricerca di emoglobina instabile.

Se l' emoglobina instabile è presente, immersa in soluzione alcolica a 37 °C precipita entro pochi minuti.

SINDROME DI ALBRIGHT

DEFINIZIONE:

La Sindrome di Albright, anche detta Displasia Fibrosa e Sindrome di Mc Cune-Albright-Sternberg, è una patologia dell' apparato scheletrico caratterizzata da osteite fibrosa, associata ad aree di iperpigmentazione e alterazioni endocrine.

EZIOPATOGENESI:
La causa è da ricercarsi in un' anomalia genetica non ereditaria del gene GNSA1 che codifica

FEBBRE TIFOIDE

DEFINIZIONE:
La febbre tifoide (anche detta tifo) è un’infezione sistemica appartenente al gruppo delle salmonellosi, a trasmissione oro-fecale, causata dal bacillo gram- Salmonella typhi.
E' una patologia ubiquitaria, in virtù dell' elevato potere infettante della salmonella, caratterizzata da febbre, cefalea e alterazioni del sensorio.

EZIOPATOGENESI:
La salmonella typhi è in grado di colonizzare solo all' interno dell' organismo umano, per cui il maggior veicolo di infezione è rappresentato da malati e portatori; in quest' ultimi, in particolare, il batterio alberga nell’intestino o nella colecisti, per brevi periodi di tempo (portatori convalescenti) o per tutta la vita (portatori cronici).

REAZIONE DI WAALER-ROSE

DEFINIZIONE:

E' una reazione di emoagglutinazione utilizzata nella diagnosi di artrite reumatoide.

Si esegue facendo reagire il siero del paziente con una soluzione realizzata mettendo in rapporto delle emazie di montone o un antisiero contenente anticorpi contro le stesse emazie, preparato nel coniglio. Il siero del paziente affetto da artrite reumatoide possiede degli anticorpi (fattore reumatoide) diretti contro le IgG analoghe a quelle del coniglio.

Il titolo è dato dalla massima diluizione del siero in cui è ancora presente l' agglutinazione.

MALATTIA DI STILL

DEFINIZIONE:

Con il termine di Malattia di Still (anche detta artrite reumatoide giovanile) si indica un gruppo di sindromi ad interessamento articolare che colpiscono generalmente soggetti di età inferiore ai 16 anni.
Si distinguono tre forme cliniche principali: a carattere sistemico (Malattia di Still propriamente detta), poliarticolare e pauciarticolare.

α-BDH (α-idrossibutirrato deidrogenasi) SIERICA

DEFINIZIONE:

L' α-idrossibutirrato deidrogenasi è un enzima glicolitico che si trova a livello muscolare, miocardico ed epatico.

E' un isoenzima della lattico deidrogenasi (LDH) che catalizza la riduzione dell’α-ketobutirrato ad α-idrossibutirrato con concomitante ossidazione del NADH a NAD.

La sua determinazione è utilzzata nella diagnosi di infarto miocardico e di anemia emolitica e perniciosa, nelle quali risulta aumentato.

E' utile in particolare in caso di infarto miocardico, poichè rimane elevato fino al 14° giorno, a differenza dell' AST.

MALATTIA DI BRUTON

DEFINIZIONE:

La Malattia di Bruton è una immunodeficienza primitiva, chiamata anche agammaglobulinemia legata al sesso o agammaglobulinemia X-linked, in quanto trasmessa con carattere recessivo associato al cromosoma X. Viene quindi trasmessa da soggetti di sesso femminile con status di portatrici ai figli maschi.

EZIOPATOGENESI:
E' una panipogammaglobulinemia congenita causata da una mutazione a carico del gene che codifica per una chinasi espressa nelle cellule pre-B, la Btk (Bruton Tyrosine Kinase),

REAZIONE DI RIVALTA

DEFINIZIONE:

E' un test di laboratorio, inventato dal medico italiano Pompeo Rivalta, per differenziare gli essudati dai trasudati.

Consiste nel versare in una soluzione di acido acetico al 3% il liquido in esame ed è positiva se si forma una piccola nube circolare simile a quella prodotta da fumo di sigaretta. 

SIGNIFICATO DELLE ALTERAZIONI:

SALMONELLOSI

DEFINIZIONE:
Le salmonellosi sono un gruppo di infezioni causate da batteri del genere Salmonella.
Presentano quadri clinici molto diversi, in relazione alla localizzazione del batterio, limitata all' aparato digerente (enterocoliti) o anche sitemica (febbre tifoide, paratifo, infezioni extraintestinali).
Frequentemente si presentano in forma asintomatica o generano la condizione di portatore sano transitorio o cronico con localizzazione del batterio a livello colecistico.
Si distinguono tre forme principali:
- febbre tifoide
- paratifo
- salmonellosi minori

REAZIONE DI GHEDINI-WEINBERG

DEFINIZIONE:

E' un test diagnostico per la diagnosi di echinoccosi.

Si tratta di una reazione di fissazione del complemento che ricerca la presenza di anticorpi per l' echinococco.

VALORI NORMALI:
reazione negativa

SINDROME DI GOOD

DEFINIZIONE:
Anche detta agammaglobulinemia con timoma, è un' immunodeficienza secondaria a neoplasia timica (benigna o maligna), classificata dall' Organizzazione Mondiale della Sanità tra le Immunodeficienze con prevalente carenza anticorpale, caratterizzata da una riduzione della concentrazione di Linfociti B e cellule pre-B, associata ad aplasia midollare. Raramente è presente una iperattività dei linfociti T suppressor.
Si manifesta generalmente tra i 40 e i 60 anni.

CATETERISMO CARDIACO

DEFINIZIONE:
E' una tecnica diagnosica invasiva che consiste nell' introdurre in un vaso periferico un catetere radiopaco al fine di misurare le pressioni all' interno delle cavità cardiache.
Tramite il catetere è possibile inoltre effettuare prelievi ematici e biopsie, rimuovere piccoli coaguli, introdurre mezzi di contrasto.
Per quanto invasiva, la tecnica non è dolorosa, se si esclude il fastidio iniziale dato dall' introduzione del catetere, che comunque è preceduto da anestesia locale.
La durata dell' esame è di circa un' ora.

REAZIONE DI DICK

DEFINIZIONE:

E' un test diagnostico per la scarlattina.

Consiste nell' inoculazione di una piccola quantità di tossina streptococcica nel derma di un soggetto in cui sia evidente un esantema di sospetta origine scarlattiniforme. 

La comparsa di una reazione locale è indice di recettività alla scarlattna.

VALORI NORMALI:
reazione negativa

IPOGAMMAGLOBULINEMIA TRANSITORIA DELL' INFANZIA

DEFINIZIONE:

L' Ipogammaglobulinemia Transitoria dell' Infanzia (THI) è un' immunodeficienza primitiva, classificata dall' Organizzazione Mondiale della Sanità tra le Immunodeficienze con prevalente carenza anticorpale, caratterizzata da una riduzione della sintesi di IgG con Linfociti B normali.

EZIOPATOGENESI:
Ancora non si conosce una causa certa in relazione a questa patologia, tra i meccanismi ipotizzati sono stati descritti:
- un deficit funzionale dei Linfociti T Helper
- ritardo nella maturazione dei Linfociti B10
- alterazione della maturazione dei Linfociti T11
- eccessiva risposta dei Linfociti Th1

TEST DI INSTABILITA' SEGMENTARIA

DESCRIZIONE:

E' una manovra diagnostica articolare utilizzata per la spondilolistesi del rachide lombare.

PROCEDURA:

Con il paziente prono, con il corpo appoggiato sul lettino e i piedi al suolo, esercitare una leggera pressione sul tratto lombare della colonna vertebrale.

Successivamente chiedere al paziente di sollevare i piedi all' indietro.

PROCEDURA DI RACCOLTA DEI CAMPIONI BIOLOGICI

Le cause più frequenti in grado di determinare variazioni di un risultato di laboratorio sono legate a fattori di variabilità precedenti all' analisi.
Per eliminare, o quantomeno ridurre, queste variabili di confondimento è necessario che i valori di riferimento siano generati in condizioni quanto più possibile simili a quelle presenti nella pratica clinica.
Inoltre è fondamentale intervenire sulle variabili dovute ai vari fattori pre-analitici e che riguardano:
a) preparazione dei pazienti prima della raccolta dei campioni (digiuno, attività fisica, ecc.);
b) procedura di raccolta dei campioni (prelievo venoso, ecc.);
c) trattamento dei campioni nel periodo che va dalla loro raccolta alla fase analitica (procedure di centrifugazione, temperatura di conservazione, durata di conservazione, ecc.).

CITOCHINE

DEFINIZIONE:

Sono ormoni proteici prodotti dai monociti e dalle cellule T in grado di modulare la risposta immune e quella infiammatoria.

CARATTERISTICHE:

- la loro produzione avviene per neosintesi (non sono contenute in granuli preformati) in modo critico e autolimitantesi nel tempo

SINDROME DI POLAND

DEFINIZIONE:
La Sindrome di Poland (dal nome del chirurgo britannico Alfred Poland) è una malformazione congenita della parete toracica, caratterizzata da aplasia o ipoplasia monolaterale del muscolo grande e piccolo pettorale, associata o meno a brachidattilia e/o sindattilia del II, III e IV dito della mano omolaterale.
Spesso sono presenti anche altre alterazioni come ipoplasia o aplasia della II, III, IV costa, dello sterno, della mammella  omolaterale.

PROINSULINA PLASMATICA

DEFINIZIONE:

La proinsulina, prodotta dal pancreas, è il precursore dell' insulina. E' una catena polipeptidica singola di 86 aminoacidi caratterizzata da tre ponti disolfuro. 

Viene sintetizzata dalle cellule beta delle isole pancreatiche in forma inattiva (PM 9100), costituita dalle catene A e B connese da un polipeptide C, dal cui distacco origina l' insulina attiva.

La proinsulina rappresenta normalmentre il 10-15% (sempre meno del 20%) del totale dell' insulina immunoreattiva. 

Il suo dosaggio plasmatico è essenzialmente utilizzato per la diagnosi di insulinoma, di rare forme di iperglicemia e dell' ipoglicemia spontanea. 

VALORI NORMALI:
0,05-0,4 ng/ml 

LEUCEMIE

DEFINIZIONE:

Le leucemie sono processi neoplastici delle cellule emopoietiche, nelle quali si verifica una compromissione della loro maturazione e conseguentemente delle funzioni che esse esercitano.
Le condizioni che possono verificarsi durante il processo leucemico sono due:
1. proliferazione abnorme del clone neoplastico
2. blocco maturativo cellulare con conseguente accumulo midollare o passaggio in circolo di elementi immaturi

VITAMINE (valori ematici e urinari)

VITAMINA A - Retinolo

360-1200 μg/l (plasma)

VITAMINA B1 - Tiamina

1,5-5,5 μg/l (plasma)

100-200 μg/g di creatinina (urine)

SCINTIGRAFIA TIROIDEA

DEFINIZIONE:
La scintigrafia è un esame diagnostico utilizzato in medicina nucleare per lo studio della funzionalità tiroidea.
Viene normalmente eseguito mediante la somministrazione di un tracciante radioattivo, che genera in particolari cristalli dei fotoni di luce visibile che vengono captati da una gamma camera, trasformati in impulsi elettrici e trasformati in immagini analogiche visibili su schermo.

EMOGLOBINA GLICATA (HbA1C) SIERICA

DEFINIZIONE:
L' emoglobina glicata (o glicosilata) è un composto formato dall' unione del glucosio all' emoglobina.

Viene utilizzato come marker del compenso glicemico in quanto fornisce una stima della percentuale di glucosio degli ultimi tre mesi.

La percentuale di glicosilazione dell' emoglobina dipende da alcuni fattori, come l' età del globulo rosso e la concentrazione di glucosio nel sangue; il processo è molto lento, ragion per cui le variazioni giornaliere della glicemia non influenzano il valore finale.

VALORI NORMALI:
4,3-6,1%

SEGNO DI TINEL DEL PIEDE

DEFINIZIONE:
Si tratta di un test diagnostico volto a indagare la presenza di una Sindrome del Tunnel Tarsale.

PROCEDURA:
Esistono due diverse procedure per questo test:
1. Con il paziente prono ad arto inferiore flesso, percuotere l' area al di sotto del nervo tibiale con un martelletto per riflessi.
2. Con il paziente supino, afferrare e portare indietro il piede esercitando una pressione in corrispondenza della doccia retro-malleolare.

ERITROPOIETINA (EPO)

DEFINIZIONE:

L'eritropoietina è una glicoproteina prodotta dalle cellule peritubulari prossimali del rene e in misura minore da fegato (principale produttore nella vita fetale) e cervello.

La sua funzione è quella di aumentare la disponibilità di eritrociti ed emoglobina, stimolando le cellule progenitrici BFU-E (burst-forming units eritroid) e CFU-E (colony-forming units eritroid), presenti nel midollo osseo, aumentandone la mitosi e riducendone l' apoptosi.

DISCROMATOPSIE

DEFINIZIONE:
Le discromatopsie sono difetti della visione dei colori, detti anche daltonismi.
Sono distinte in acquisite o congenite; quest' ultime, più diffuse nella popolazione, sono legate ad un deficit dei coni retinici sensibili al rosso (protanomalia), al verde (deuteranomalia) o al blu (tritanomalia). In caso di cecità per i colori fondamentali, si parla di protanopia (cecità per il rosso), deuteranopia (cecità per il verde), tritanopia (cecità per il blu). Le forme congenite sono causate da un' anomalia genetica di tipo X-linked e colpiscono quindi esclusivamente il sesso maschile, mentre le donne sono portatrici sane.
Le discromatopsie acquisite sono causate da atrofie ottiche, degenerazioni maculari, retiniti pigmentarie, glaucoma, sclerosi multipla, traumi cranici, intossicazioni (nicotina, piombo, solfuro di carbonio, farmaci). 

CARBOSSIEMOGLOBINA (HbCO) PLASMATICA

DEFINIZIONE:
La carbossiemoglobina è un composto che si forma dall' unione dell' emoglobina con il monossido di carbonio (CO).

Rispetto all' ossigeno il CO ha un' affinità per l' emoglobina superiore di 200-300 volte, ragion per cui il composto formato è difficilmente dissociabile e può determinare una grave forma di ipossia (ipossia anemica) che può portare a coma e morte quando le concentrazioni  di carbossiemoglobina superano il 50%.

TEST DEL MANICOTTO

DEFINIZIONE:

Si tratta di un test diagnostico volto a indagare la presenza di una Sindrome del Tunnel Tarsale.

PROCEDURA:
Con il paziente supino, avvolgere il manicotto dello sfigmomanometro attorno alla caviglia fino a superare la pressione sistolica del soggetto. Mantenere il manicotto per 60-120 secondi.

SCINTIGRAFIA

DEFINIZIONE:
La scintigrafia è un esame diagnostico utilizzato in medicina nucleare per lo studio della funzionalità di alcuni organi (principalmente tiroide, cuore e polmoni) o per la ricerca di metastasi o ancora per valutare la circolazione sanguigna.
Viene normalmente eseguito mediante la somministrazione di un tracciante radioattivo, che genera in particolari cristalli dei fotoni di luce visibile che vengono captati da una gamma camera, trasformati in impulsi elettrici e trasformati in immagini analogiche visibili su schermo.

SINDROME DEL TUNNEL TARSALE

DESCRIZIONE:
La sindrome del tunnel tarsale è una neuropatia da intrappolamento.
Dal 1968 si distinguono:
SINDROME DEL TUNNEL TARSALE MEDIALE, causata dall' intrappolamento del nervo tibiale posteriore mentre decorre dietro il malleolo mediale per inserirsi nel piede lungo un canale osteofibroso detto appunto tunnel tarsale.
SINDROME DEL TUNNEL TARSALE ANTERIORE, causta dall' intrappolamento del nervo peroniero profondo (anche detto nervo tibiale anteriore), situato a livello del collo del piede, nel canale costituito dal piano osseo, retinacolo degli estensori e dei tendini dei muscoli estensori.

ACE (Angiotensin Converting Enzyme) SIERICO

DEFINIZIONE:
L' ACE, anche detto SACE (Serum Angiotensin Converting Enzyme), è un enzima di origine endoteliale che catalizza la conversione dell’angiotensina I in angiotensina II; promuove inoltre l'inattivazione della bradichinina. L'effetto finale è quindi di tipo ipertensivo, sia perchè l' angiotensina II è un potente vasocostrittore arterioso, sia perchè la bradichinina ha effetto vasodilatatore.
L'ACE è prodotto dall' epitelio di tutto l’organismo ma in particolare dall'endotelio dei capillari polmonari.
Si ritrova a concentrazioni elevate nei soggetti con meno di 20 anni, dopo i 20 anni le concentrazioni scendono e si stabilizzano ad un livello inferiore.
Viene utilizzato per la diagnosi di sarcoidosi, in quanto il suo aumento si riscontra nell' 85% dei casi di sarcoidosi in fase attiva.

VALORI NORMALI:
6,1-21,1 micromoli/litro.

SIGNIFICATO DELLE ALTERAZIONI:

SPIROMETRIA

DEFINIZIONE:
La  spirometria è un indagine di semplice e rapida esecuzione in grado di fornire misure dei volumi e dei flussi polmonari e quindi di studiare la funzione ventilatoria.
Da quando John Hutchinson nel 1846 mise a punto il primo apparecchio per l'esecuzione della spirometria, questo test di valutazione della funzionalità respiratoria si è rapidamente diffuso per la sua facilità di esecuzione da parte dei soggetti collaboranti e la sua estrema utilità pratica nella corretta valutazione e gestione del paziente con problemi respiratori.

NOCARDIOSI

DEFINIZIONE:

La nocardiosi è un’infezione suppurativa subacuta o cronica causata da un actinomicete del genere Nocardia, a localizzazione generalmente polmonare, meno frequentemente a livello cutaneo o sottocutaneo, raramente a livello renale o nervoso.
Sebbene non sia una malattia molto diffusa, sta acquisendo importanza tra i soggetti immunocompromessi.

REAZIONE DI SCHULTZ-CHARLTON

DEFINIZIONE:

E' un test diagnostico per la scarlattina.

Consiste nell' inoculazione di una piccola quantità di antitossina eritrogenica dello Streptococcus Pyogenes nel derma di un soggetto in cui sia evidente un esantema di sospetta origine scarlattiniforme.

Se il paziente è affetto da scarlattina si verifica la scomparsa dell' eritema dall' area di inoculazione, dovuta all' azione neutralizzante dell' antitossina sulla tossina.

TEST DI MAIGNE'

DESCRIZIONE:
E' una manovra diagnostica utilizzata per la valutazione della circolazione vertebro-basilare.

PROCEDURA:
Con il paziente disteso seduto, invitarlo a ruotare ed estendere il capo indietro, facendogli mantenere qusta posizione per 15-45 secondi. Ripetere il test in senso controlaterale.

LEGIONELLOSI

DEFINIZIONE:
La Legionellosi, anche detta malattia dei legionari, è una forma di polmonite causata da un batterio gram-negativo aerobio del genere legionella.
Deve il suo nome a un' epidemia che colpì nel 1976 un gruppo di veterani della American Legion e che causò 34 morti su 221 soggetti contagiati nel corso di una riunione presso un albergo a Philadelphia.

ACIDO 5-OH-INDOLACETICO (5-HIAA)

DEFINIZIONE:

E' il principale metabolita della serotonina, un ormone che deriva dal triptofano.

E' normalmente presente nelle urine, ma in piccole quantità, un suo notevole aumento si riscontra nei tumori carcinoidi, per cui viene usato per la diagnosi e il monitoraggio di queste patologie.

VALORI NORMALI:

2-8 mg nelle 24 ore. 10-40 micromoli/die.

SIGNIFICATO DELLE ALTERAZIONI:

LEUCOENCEFALOPATIA MULTIFOCALE PROGRESSIVA

DEFINIZIONE:

La Leucoencefalopatia Multifocale Progressiva (PML, Progressive Multifocal Leukoencephalopathy) è una condizione patologica subacuta demielinizzante, causata dal virus JC, che si manifesta generalmente in soggetti immunocompromessi.
Fa parte delle patologie cosiddette "Slow Infections", cioè caratterizzate da un lungo periodo di incubazione.

ACIDO CITRICO URINARIO

DESCRIZIONE:

È un inibitore della cristallizzazione calcica e della crescita cristallina. 

Quindi una sua diminuzione nelle urine può essere considerata un fattore di rischio per la formazione di calcoli renali.

I suoi livelli dipensono dall' introduzione con la dieta.

VALORI NORMALI:

Superiori a 320 mg nelle 24 ore. (320-1240 mg/24h)

SIGNIFICATO DELLE ALTERAZIONI:

TEST DI BRAGARD

DESCRIZIONE:

E' una manovra diagnostica utilizzata per la radicolopatia del nervo sciatico.

PROCEDURA:

Dopo aver posto il paziente in posizione supina, sollevare l' arto inferiore affetto fino a provocare dolore. Successivamente abbassare lievemente la gamba e dorsiflettere il piede.

ANEMIA APLASTICA

DEFINIZIONE:
L’anemia aplastica, anche detta panmieloftisi, è una pancitopenia del sangue periferico caratterizzata da ipocellularità del midollo osseo, per un deficit primitivo o secondario dei progenitori ematopoietici.

EZIOPATOGENESI:
In condizioni normali nell’organismo è presente un pool di cellule staminali in grado di replicarsi per dar vita agli elementi ematici; queste cellule, in condizioni di necessità vengono reclutate e vanno incontro a processi di autoreplicazione o differenziazione, rappresentando quindi un’importante riserva per l’organismo.

TEST DI LASEGUE

DESCRIZIONE:

E' una manovra diagnostica utilizzata per la radicolopatia del nervo sciatico.

PROCEDURA:

Con il paziente disteso supino, ad anca e ginocchio flessi, determinare un' estensione del ginocchio mantenendo flessa l'anca.

HVA (acido omovanilico) URINARIO

DEFINIZIONE:

L' acido omovanilico è il principale catabolita della dopamina che, per azione delle MAO (monoaminossidasi) viene trasformata in acido diidrossifenilacetico (DOPAC), il quale a sua volta è trasformato in acido omovanilico (HVA) dalle COMT (catecol-O-metiltransferasi).
Il suo dosaggio è indicato nel sospetto di neuroblastoma, che risulta aumentato insieme a acido vanilmandelico (VMA), cistationina, noradrenalina e metanefrina.
Nel siero il neuroblastoma determina aumento di dopamina-β-idrossilasi.

SEGNO DEL CEDIMENTO

DESCRIZIONE:

E' una manovra diagnostica utilizzata per la radicolopatia del nervo sciatico.

PROCEDURA:

Con il paziente disteso supino, portare verso l' alto la gamba estesa.

ACONDROPLASIA

DEFINIZIONE:

L' acondroplasia è una displasia ereditaria di tipo autosomico dominante, caratterizzata da una deficitaria proliferazione della cartilagine di accrescimento delle ossa lunghe.
E' la forma più comune di nanismo su base non endocrina.